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Registre international des patients atteints de myopathie GNE

5 octobre 2020 mis à jour par: Newcastle University

Registre international des patients atteints de myopathie GNE (GNE001)

La myopathie GNE, une maladie ultra-rare, est une myopathie progressive sévère qui se présente généralement au début de l'âge adulte par une faiblesse des muscles distaux des membres inférieurs et progresse de manière proximale, entraînant une perte de force et de fonction musculaires, et finalement un fauteuil roulant. État. Le taux de progression est graduel et variable au cours de 10 à 20 ans ou plus.

Il est nécessaire de comprendre l'épidémiologie mondiale de cette maladie ultra-rare, de mieux comprendre l'évolution de la maladie à long terme et la progression des caractéristiques spécifiques à la maladie, de soutenir la recherche translationnelle en évaluant le fardeau de la maladie et de soutenir le recrutement pour la recherche clinique. Par conséquent, l'étude collectera longitudinalement des informations via une plateforme de registre de patients en ligne.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La myopathie GNE est une maladie ultra-rare. La plupart des connaissances proviennent de rapports de cas ou d'observations de petites cohortes. Il est nécessaire de comprendre plus précisément l'évolution à long terme de la maladie et la progression des caractéristiques spécifiques à la maladie de la myopathie GNE, et de caractériser à leur tour le fardeau global de cette maladie. Aussi, pour mieux comprendre la maladie, décrire sa variabilité, la corrélation génotype-phénotype, la qualité de vie, l'épidémiologie, les aspects santé-économie et le besoin d'aides à la marche. Les données collectées doivent être harmonisées pour être compatibles avec un travail collaboratif avec Remudy (registre de patients japonais). Cet effort de collaboration permettra l'analyse du plus grand ensemble de données sur la myopathie GNE au monde. À cette fin, cette étude recueillera des informations sur les patients de manière longitudinale. Avec l'accord du patient, le conservateur du registre peut contacter les cliniciens désignés pour demander des données supplémentaires ou la validation des données.

Objectifs de l'étude

Les objectifs de l'étude sont de :

  • Caractériser longitudinalement les caractéristiques spécifiques à la maladie de la myopathie GNE
  • Caractériser le fardeau de la maladie et la qualité de vie des patients atteints de myopathie GNE
  • Soutenir le recrutement dans les activités de recherche
  • Informer les participants au registre via des newsletters sur les développements scientifiques dans le domaine de la myopathie GNE

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

430

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Newcastle Upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
        • Recrutement
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Volker Straub, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Doit avoir un diagnostic de myopathie GNE (également connue sous le nom de HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV) ou maladie de Nonaka)

La description

Critère d'intégration:

  • Âgé de 18 ans ou plus au moment du consentement éclairé
  • Diagnostic clinique et/ou génétique de la myopathie GNE (également appelée HIBM, QSM, myopathie à corps d'inclusion de type 2, DMRV ou maladie de Nonaka)
  • Volonté et capable de fournir un consentement électronique (ou écrit) et de se conformer à toutes les exigences de l'étude.

Critère d'exclusion:

  • Moins de 18 ans

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants avec GNE
Autre: Registre des patients
Les participants qui se sont portés volontaires pour participer rempliront divers questionnaires relatifs à leur condition.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Antécédents de la maladie
Délai: 12 mois
Le patient a rapporté des antécédents de maladie, y compris un diagnostic de myopathie GNE.
12 mois
Antécédents médicaux généraux
Délai: 12 mois
Le patient a rapporté des antécédents médicaux généraux.
12 mois
Utilisation de médicaments
Délai: 12 mois
Le patient a déclaré un usage médical.
12 mois
Questionnaire de qualité de vie (non validé)
Délai: 12 mois
Qualité de vie rapportée par le patient
12 mois
Niveau d'activité physique
Délai: 12 mois
Niveau d'activité physique rapporté par le patient
12 mois
État de la biopsie musculaire et des tests génétiques
Délai: 12 mois
Le patient a signalé des antécédents de biopsie musculaire et des détails indiquant s'il a subi un test génétique pour la myopathie GNE
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Newcastle University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2014

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juillet 2019

Première publication (Réel)

5 juillet 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 octobre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 octobre 2020

Dernière vérification

1 juillet 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 13/NE/0123

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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