Международный регистр пациентов с миопатией GNE
Международный реестр пациентов с миопатией GNE (GNE001)
Миопатия ГНЭ, крайне редкое заболевание, представляет собой тяжелую прогрессирующую миопатию, которая обычно проявляется в раннем взрослом возрасте в виде слабости дистальных мышц нижних конечностей и прогрессирует проксимально, приводя к потере мышечной силы и функции и, в конечном итоге, к прикованности к инвалидной коляске. состояние. Скорость прогрессирования постепенная и варьирует в течение 10-20 лет и более.
Необходимо понимать мировую эпидемиологию этого крайне редкого состояния, лучше понимать долгосрочное течение заболевания и прогрессирование специфических для заболевания признаков, поддерживать трансляционные исследования путем оценки бремени болезни и поддерживать набор участников клинических исследований. Таким образом, исследование будет собирать информацию через онлайн-платформу регистрации пациентов.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Миопатия ГНЭ является крайне редким заболеванием. Большая часть знаний поступает из отчетов о случаях или небольших когортных наблюдений. Необходимо более точно понять долгосрочное течение заболевания и прогрессирование специфических для заболевания признаков миопатии с ГНЭ и, в свою очередь, охарактеризовать общее бремя этого заболевания. Кроме того, чтобы лучше понять заболевание, опишите его вариабельность, корреляцию генотипа и фенотипа, качество жизни, эпидемиологию, медико-экономические аспекты и потребность в вспомогательных устройствах для ходьбы. Собранные данные должны быть согласованы для совместной работы с Remudy (японский реестр пациентов). Эти совместные усилия позволят проанализировать крупнейший в мире набор данных о миопатии GNE. С этой целью данное исследование будет собирать информацию о пациентах в продольном направлении. С согласия пациента куратор реестра может связаться с назначенными клиницистами, чтобы запросить дополнительные данные или их проверку.
Цели исследования
Целями исследования являются:
- Продольно охарактеризовать специфические для заболевания признаки миопатии ГНЭ.
- Охарактеризовать бремя болезни и качество жизни у пациентов с миопатией ГНЭ.
- Поддержка набора в исследовательскую деятельность
- Информировать участников реестра через информационные бюллетени о научных разработках в области миопатии ГНЭ.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Возраст 18 лет и старше на момент информированного согласия
- Клинический и/или генетический диагноз миопатии GNE (также известной как HIBM, QSM, миопатия с тельцами включения типа 2, DMRV или болезнь Нонака)
- Желающие и способные предоставить электронное (или письменное) согласие и соблюдать все требования исследования.
Критерий исключения:
- До 18 лет
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Участники с GNE
|
Участники, выразившие желание участвовать, заполнят различные анкеты, касающиеся их состояния.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
История болезни
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил об истории болезни, включая диагноз миопатии GNE.
|
12 месяцев
|
|
Общая история болезни
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил общий анамнез.
|
12 месяцев
|
|
Использование лекарств
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил о медицинском использовании.
|
12 месяцев
|
|
Анкета качества жизни (невалидированная)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил о качестве жизни
|
12 месяцев
|
|
Уровень физической активности
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Сообщенный пациентом уровень физической активности
|
12 месяцев
|
|
Биопсия мышц и статус генетического тестирования
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пациент сообщил историю биопсии мышц и сведения о том, прошли ли они генетическое тестирование на миопатию GNE.
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Мышечные расстройства, атрофические
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Мышечные дистрофии
- Нервно-мышечные заболевания
- Дистальные миопатии
- Дистальная миопатия типа Нонака
Другие идентификационные номера исследования
- 13/NE/0123
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .