Registro Internacional de Pacientes com Miopatia GNE
Registro Internacional de Pacientes com Miopatia GNE (GNE001)
A miopatia do GNE, uma doença ultra-rara, é uma miopatia progressiva grave que normalmente se apresenta no início da idade adulta como fraqueza nos músculos distais das extremidades inferiores e progride proximalmente, levando a uma perda de força e função muscular e, finalmente, a uma cadeira de rodas estado. A taxa de progressão é gradual e variável ao longo de 10-20 anos ou mais.
É necessário entender a epidemiologia mundial dessa condição ultrarrara, entender melhor o curso de longo prazo da doença e a progressão de características específicas da doença, apoiar a pesquisa translacional avaliando a carga da doença e apoiar o recrutamento para pesquisa clínica. Portanto, o estudo coletará informações longitudinalmente por meio de uma plataforma de registro de pacientes on-line.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A miopatia associada ao GNE é uma condição ultra-rara. A maior parte do conhecimento vem de relatos de casos ou pequenas observações de coorte. É necessário entender com mais precisão o curso da doença a longo prazo e a progressão das características específicas da doença da miopatia associada ao GNE e, por sua vez, caracterizar a carga geral dessa doença. Além disso, para entender melhor a doença, descreva sua variabilidade, correlação genótipo-fenótipo, qualidade de vida, epidemiologia, aspectos econômicos da saúde e necessidade de dispositivos auxiliares de marcha. Os dados coletados precisam ser harmonizados para serem compatíveis com o trabalho colaborativo com o Remudy (registro japonês de pacientes). Esse esforço colaborativo permitirá a análise do maior conjunto de dados de miopatia GNE do mundo. Para tanto, este estudo coletará informações do paciente de forma longitudinal. Com a concordância do paciente, o curador do registro pode entrar em contato com os médicos indicados para solicitar dados adicionais ou validação de dados.
Objetivos do estudo
Os objetivos do estudo são:
- Caracterizar longitudinalmente as características específicas da doença da miopatia associada ao GNE
- Caracterizar o fardo da doença e a qualidade de vida em pacientes com miopatia associada ao GNE
- Apoiar o recrutamento em atividades de investigação
- Informar os participantes do registro por meio de boletins sobre os desenvolvimentos científicos no campo da miopatia GNE
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Ter 18 anos ou mais no momento do consentimento informado
- Diagnóstico clínico e/ou genético de miopatia associada ao GNE (também conhecida como HIBM, QSM, miopatia por corpos de inclusão tipo 2, DMRV ou doença de Nonaka)
- Disposto e capaz de fornecer consentimento eletrônico (ou por escrito) e cumprir todos os requisitos do estudo.
Critério de exclusão:
- Menores de 18 anos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Participantes com GNE
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Os participantes que se ofereceram para participar preencherão vários questionários relacionados à sua condição.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História da doença
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou história da doença, incluindo diagnóstico de miopatia por GNE.
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12 meses
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Histórico médico geral
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou histórico médico geral.
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12 meses
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Uso de medicamentos
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou uso medicinal.
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12 meses
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Questionário de qualidade de vida (não validado)
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou qualidade de vida
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12 meses
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Nível de atividade física
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou nível de atividade física
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12 meses
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Biópsia muscular e status de teste genético
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou história de biópsia muscular e detalhes sobre se foram submetidos a testes genéticos para miopatia GNE
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 13/NE/0123
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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