Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

International GNE Myopathy Patient Registry

5. oktober 2020 oppdatert av: Newcastle University

International GNE Myopathy Patient Registry (GNE001)

GNE-myopati, en ultrasjelden sykdom, er en alvorlig progressiv myopati som typisk viser seg i tidlig voksen alder som svakhet i de distale musklene i underekstremitetene og utvikler seg proksimalt, noe som fører til tap av muskelstyrke og funksjon, og til slutt en rullestolbundet stat. Progresjonshastigheten er gradvis og variabel i løpet av 10-20 år eller lenger.

Det er behov for å forstå den verdensomspennende epidemiologien til denne ultrasjeldne tilstanden, bedre forstå et langsiktig sykdomsforløp og utviklingen av sykdomsspesifikke trekk, støtte translasjonsforskning ved å evaluere belastningssykdom og støtte rekruttering av klinisk forskning. Derfor vil studien på langs samle informasjon via en nettbasert pasientregisterplattform.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

GNE-myopati er en ultrasjelden tilstand. Mesteparten av kunnskapen kommer fra kasusrapporter eller små kohortobservasjoner. Det er behov for å mer presist forstå det langsiktige sykdomsforløpet og progresjonen av sykdomsspesifikke trekk ved GNE-myopati, og i sin tur karakterisere den samlede belastningen av denne sykdommen. For å bedre forstå sykdommen, beskrive dens variasjon, genotype-fenotype-korrelasjon, livskvalitet, epidemiologi, helseøkonomiske aspekter og behov for hjelpemidler for gang. Innsamlede data må harmoniseres for å være kompatibelt samarbeid med Remudy (japansk pasientregister). Dette samarbeidet vil muliggjøre analyse av det største GNE-myopatidatasettet i verden. For dette formål vil denne studien samle pasientinformasjon langsgående. Etter pasientens samtykke kan registerkuratoren kontakte nominerte klinikere for å be om ytterligere data eller datavalidering.

Studiemål

Målet med studien er å:

  • Karakteriser sykdomsspesifikke trekk ved GNE-myopati på langs
  • Karakterisere sykdomsbyrden og livskvalitet hos pasienter med GNE-myopati
  • Støtte rekruttering i forskningsaktiviteter
  • Informere registerdeltakere via nyhetsbrev om vitenskapelig utvikling innen GNE-myopatifeltet

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

430

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Newcastle Upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Volker Straub, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Må ha en diagnose av GNE-myopati (også kjent som HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distal myopati with rimmed vakuoles (DMRV), eller Nonaka disease)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 18 år eller eldre på tidspunktet for informert samtykke
  • Klinisk og/eller genetisk diagnose av GNE-myopati (også kjent som HIBM, QSM, Inclusion Body Myopathy Type 2, DMRV eller Nonaka sykdom)
  • Villig og i stand til å gi elektronisk (eller skriftlig) samtykke og overholde alle studiekrav.

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Deltakere med GNE
Annen: Pasientregister
Deltakere som har meldt seg frivillig til å delta vil fylle ut ulike spørreskjemaer knyttet til deres tilstand.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdomshistorie
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte sykdomshistorie inkludert GNE-myopatidiagnose.
12 måneder
Generell sykehistorie
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte generell sykehistorie.
12 måneder
Medisinbruk
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte medisinsk bruk.
12 måneder
Spørreskjema for livskvalitet (ikke-validert)
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte om livskvalitet
12 måneder
Nivå av fysisk aktivitet
Tidsramme: 12 måneder
Pasient rapporterte nivå av fysisk aktivitet
12 måneder
Muskelbiopsi og genetisk teststatus
Tidsramme: 12 måneder
Pasienten rapporterte historie med muskelbiopsi og detaljer om hvorvidt de har gjennomgått genetisk testing for GNE-myopati
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Newcastle University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2014

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2021

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. juni 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juli 2019

Først lagt ut (Faktiske)

5. juli 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. oktober 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. oktober 2020

Sist bekreftet

1. juli 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 13/NE/0123

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Arvelig inkluderingskroppsmyopati

Kliniske studier på Pasientregister

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere