International GNE Myopathy Patient Registry
International GNE Myopathy Patient Registry (GNE001)
GNE-myopati, en ultrasjelden sykdom, er en alvorlig progressiv myopati som typisk viser seg i tidlig voksen alder som svakhet i de distale musklene i underekstremitetene og utvikler seg proksimalt, noe som fører til tap av muskelstyrke og funksjon, og til slutt en rullestolbundet stat. Progresjonshastigheten er gradvis og variabel i løpet av 10-20 år eller lenger.
Det er behov for å forstå den verdensomspennende epidemiologien til denne ultrasjeldne tilstanden, bedre forstå et langsiktig sykdomsforløp og utviklingen av sykdomsspesifikke trekk, støtte translasjonsforskning ved å evaluere belastningssykdom og støtte rekruttering av klinisk forskning. Derfor vil studien på langs samle informasjon via en nettbasert pasientregisterplattform.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
GNE-myopati er en ultrasjelden tilstand. Mesteparten av kunnskapen kommer fra kasusrapporter eller små kohortobservasjoner. Det er behov for å mer presist forstå det langsiktige sykdomsforløpet og progresjonen av sykdomsspesifikke trekk ved GNE-myopati, og i sin tur karakterisere den samlede belastningen av denne sykdommen. For å bedre forstå sykdommen, beskrive dens variasjon, genotype-fenotype-korrelasjon, livskvalitet, epidemiologi, helseøkonomiske aspekter og behov for hjelpemidler for gang. Innsamlede data må harmoniseres for å være kompatibelt samarbeid med Remudy (japansk pasientregister). Dette samarbeidet vil muliggjøre analyse av det største GNE-myopatidatasettet i verden. For dette formål vil denne studien samle pasientinformasjon langsgående. Etter pasientens samtykke kan registerkuratoren kontakte nominerte klinikere for å be om ytterligere data eller datavalidering.
Studiemål
Målet med studien er å:
- Karakteriser sykdomsspesifikke trekk ved GNE-myopati på langs
- Karakterisere sykdomsbyrden og livskvalitet hos pasienter med GNE-myopati
- Støtte rekruttering i forskningsaktiviteter
- Informere registerdeltakere via nyhetsbrev om vitenskapelig utvikling innen GNE-myopatifeltet
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 18 år eller eldre på tidspunktet for informert samtykke
- Klinisk og/eller genetisk diagnose av GNE-myopati (også kjent som HIBM, QSM, Inclusion Body Myopathy Type 2, DMRV eller Nonaka sykdom)
- Villig og i stand til å gi elektronisk (eller skriftlig) samtykke og overholde alle studiekrav.
Ekskluderingskriterier:
- Under 18 år
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med GNE
|
Deltakere som har meldt seg frivillig til å delta vil fylle ut ulike spørreskjemaer knyttet til deres tilstand.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sykdomshistorie
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasienten rapporterte sykdomshistorie inkludert GNE-myopatidiagnose.
|
12 måneder
|
|
Generell sykehistorie
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasienten rapporterte generell sykehistorie.
|
12 måneder
|
|
Medisinbruk
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasienten rapporterte medisinsk bruk.
|
12 måneder
|
|
Spørreskjema for livskvalitet (ikke-validert)
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasienten rapporterte om livskvalitet
|
12 måneder
|
|
Nivå av fysisk aktivitet
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasient rapporterte nivå av fysisk aktivitet
|
12 måneder
|
|
Muskelbiopsi og genetisk teststatus
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasienten rapporterte historie med muskelbiopsi og detaljer om hvorvidt de har gjennomgått genetisk testing for GNE-myopati
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 13/NE/0123
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .