Registro internacional de pacientes con miopatía GNE
Registro internacional de pacientes con miopatía GNE (GNE001)
La miopatía GNE, una enfermedad ultra rara, es una miopatía progresiva grave que generalmente se presenta en la edad adulta temprana como debilidad en los músculos distales de las extremidades inferiores y progresa proximalmente, lo que lleva a una pérdida de fuerza y función muscular y, en última instancia, a una silla de ruedas. estado. La tasa de progresión es gradual y variable en el transcurso de 10 a 20 años o más.
Es necesario comprender la epidemiología mundial de esta condición ultra rara, comprender mejor el curso de la enfermedad a largo plazo y la progresión de las características específicas de la enfermedad, respaldar la investigación traslacional mediante la evaluación de la carga de la enfermedad y respaldar el reclutamiento para la investigación clínica. Por lo tanto, el estudio recopilará información de forma longitudinal a través de una plataforma de registro de pacientes en línea.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La miopatía GNE es una condición ultra rara. La mayor parte del conocimiento proviene de informes de casos o de pequeñas observaciones de cohortes. Existe la necesidad de comprender con mayor precisión el curso de la enfermedad a largo plazo y la progresión de las características específicas de la enfermedad de la miopatía GNE y, a su vez, caracterizar la carga general de esta enfermedad. Además, para comprender mejor la enfermedad, describir su variabilidad, correlación genotipo-fenotipo, calidad de vida, epidemiología, aspectos de economía de la salud y necesidad de dispositivos de asistencia para la marcha. Los datos recopilados deben armonizarse para que sean compatibles con el trabajo colaborativo con Remudy (registro de pacientes japonés). Este esfuerzo de colaboración permitirá el análisis del conjunto de datos de miopatía GNE más grande del mundo. Para ello, este estudio recogerá la información de los pacientes de forma longitudinal. Con el acuerdo del paciente, el curador del registro puede comunicarse con los médicos designados para solicitar datos adicionales o validación de datos.
Objetivos del estudio
Los objetivos del estudio son:
- Caracterizar longitudinalmente las características específicas de la enfermedad de la miopatía GNE
- Caracterizar la carga de enfermedad y calidad de vida en pacientes con miopatía GNE
- Apoyar la contratación en actividades de investigación.
- Informar a los participantes del registro a través de boletines sobre los avances científicos en el campo de la miopatía GNE
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener 18 años o más en el momento del consentimiento informado
- Diagnóstico clínico y/o genético de miopatía GNE (también conocida como HIBM, QSM, miopatía por cuerpos de inclusión tipo 2, DMRV o enfermedad de Nonaka)
- Dispuesto y capaz de dar su consentimiento electrónico (o escrito) y cumplir con todos los requisitos del estudio.
Criterio de exclusión:
- Menores de 18 años
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con GNE
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Los participantes que se hayan ofrecido como voluntarios para participar completarán varios cuestionarios relacionados con su condición.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia de la enfermedad
Periodo de tiempo: 12 meses
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Antecedentes de la enfermedad informados por el paciente, incluido el diagnóstico de miopatía GNE.
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12 meses
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Historia medica general
Periodo de tiempo: 12 meses
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Antecedentes médicos generales informados por el paciente.
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12 meses
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Uso de medicamentos
Periodo de tiempo: 12 meses
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Uso médico informado por el paciente.
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12 meses
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Cuestionario de calidad de vida (no validado)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Calidad de vida informada por el paciente
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12 meses
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Nivel de actividad física
Periodo de tiempo: 12 meses
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Nivel de actividad física informado por el paciente
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12 meses
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Biopsia muscular y estado de las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: 12 meses
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Paciente informó antecedentes de biopsia muscular y detalles de si se han sometido a pruebas genéticas para miopatía GNE
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofias Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Miopatías distales
- Miopatía distal tipo Nonaka
Otros números de identificación del estudio
- 13/NE/0123
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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