International GNE Myopathy Patient Registry
International GNE Myopathy Patient Registry (GNE001)
GNE-myopati, en extremt sällsynt sjukdom, är en allvarlig progressiv myopati som vanligtvis uppträder i tidig vuxen ålder som svaghet i de distala musklerna i de nedre extremiteterna och fortskrider proximalt, vilket leder till förlust av muskelstyrka och funktion, och i slutändan en rullstolsbunden stat. Progressionshastigheten är gradvis och varierande under loppet av 10-20 år eller längre.
Det finns ett behov av att förstå den världsomfattande epidemiologin för detta ultrasällsynta tillstånd, bättre förstå ett långvarigt sjukdomsförlopp och utvecklingen av sjukdomsspecifika egenskaper, stödja translationell forskning genom att utvärdera belastningssjukdomar och stödja rekrytering av klinisk forskning. Därför kommer studien longitudinellt att samla in information via en patientregisterplattform online.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
GNE-myopati är ett extremt sällsynt tillstånd. Det mesta av kunskapen kommer från fallrapporter eller små kohortobservationer. Det finns ett behov av att mer exakt förstå det långvariga sjukdomsförloppet och utvecklingen av sjukdomsspecifika egenskaper hos GNE-myopati, och i sin tur karakterisera den övergripande bördan av denna sjukdom. För att bättre förstå sjukdomen, beskriv dens variabilitet, genotyp-fenotypkorrelation, livskvalitet, epidemiologi, hälsoekonomiska aspekter och behov av hjälpmedel för gång. Insamlad data behöver harmoniseras för att vara kompatibelt samarbete med Remudy (japanskt patientregister). Detta samarbete kommer att möjliggöra analys av den största GNE-myopatidatauppsättningen i världen. För detta ändamål kommer denna studie att samla in patientinformation longitudinellt. Efter patientens samtycke kan registerkuratorn kontakta nominerade läkare för att begära ytterligare data eller datavalidering.
Studiemål
Målen med studien är att:
- Longitudinellt karakterisera sjukdomsspecifika egenskaper hos GNE-myopati
- Karakterisera sjukdomsbördan och livskvalitet hos patienter med GNE-myopati
- Stödja rekrytering i forskningsverksamhet
- Informera registerdeltagare via nyhetsbrev om den vetenskapliga utvecklingen inom GNE-myopatiområdet
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- 18 år eller äldre vid tidpunkten för informerat samtycke
- Klinisk och/eller genetisk diagnos av GNE-myopati (även känd som HIBM, QSM, Inclusion Body Myopathy Type 2, DMRV eller Nonaka disease)
- Vill och kan ge elektroniskt (eller skriftligt) samtycke och uppfylla alla studiekrav.
Exklusions kriterier:
- Under 18 år
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Deltagare med GNE
|
Deltagare som har anmält sig frivilligt kommer att fylla i olika frågeformulär som rör deras tillstånd.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sjukdomshistoria
Tidsram: 12 månader
|
Patienten rapporterade sjukdomshistoria inklusive GNE-myopatidiagnos.
|
12 månader
|
|
Allmän medicinsk historia
Tidsram: 12 månader
|
Patienten rapporterade allmän medicinsk historia.
|
12 månader
|
|
Läkemedelsanvändning
Tidsram: 12 månader
|
Patienten rapporterade medicinsk användning.
|
12 månader
|
|
Enkät om livskvalitet (ej validerat)
Tidsram: 12 månader
|
Patienten rapporterade livskvalitet
|
12 månader
|
|
Nivå av fysisk aktivitet
Tidsram: 12 månader
|
Patienten rapporterade nivå av fysisk aktivitet
|
12 månader
|
|
Muskelbiopsi och genetisk teststatus
Tidsram: 12 månader
|
Patient rapporterade historia av muskelbiopsi och detaljer om huruvida de har genomgått genetiska tester för GNE-myopati
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 13/NE/0123
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .