Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mezinárodní registr pacientů s myopatií GNE

5. října 2020 aktualizováno: Newcastle University

Mezinárodní registr pacientů s myopatií GNE (GNE001)

GNE myopatie, ultravzácné onemocnění, je závažná progresivní myopatie, která se typicky projevuje v rané dospělosti jako slabost distálních svalů dolních končetin a postupuje proximálně, což vede ke ztrátě svalové síly a funkce a nakonec k upoutání na invalidní vozík. Stát. Rychlost progrese je pozvolná a proměnlivá v průběhu 10-20 let nebo déle.

Je potřeba porozumět celosvětové epidemiologii tohoto ultravzácného stavu, lépe porozumět dlouhodobému průběhu onemocnění a progresi specifických rysů onemocnění, podporovat translační výzkum vyhodnocením zátěžové nemoci a podporovat nábor do klinického výzkumu. Studie proto bude dlouhodobě shromažďovat informace prostřednictvím online platformy registru pacientů.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

GNE myopatie je velmi vzácný stav. Většina znalostí pochází z kazuistik nebo pozorování malých kohort. Je potřeba přesněji porozumět dlouhodobému průběhu onemocnění a progresi chorobně specifických rysů myopatie GNE a následně charakterizovat celkovou zátěž tohoto onemocnění. Pro lepší pochopení nemoci také popište její variabilitu, korelaci genotyp-fenotyp, kvalitu života, epidemiologii, zdravotně-ekonomické aspekty a potřebu podpůrných pomůcek pro chůzi. Shromážděná data je třeba harmonizovat, aby byla kompatibilní se spoluprací s Remudy (japonský registr pacientů). Toto společné úsilí umožní analýzu největšího souboru dat o myopatii GNE na světě. Za tímto účelem bude tato studie shromažďovat informace o pacientech podélně. Po dohodě s pacientem může kurátor registru kontaktovat nominované klinické lékaře s žádostí o další údaje nebo ověření údajů.

Cíle studia

Cíle studie jsou:

  • Podélně charakterizujte pro onemocnění specifické rysy myopatie GNE
  • Charakterizujte zátěž nemocí a kvalitu života u pacientů s myopatií GNE
  • Podporovat nábor ve výzkumných aktivitách
  • Informujte účastníky registru prostřednictvím zpravodajů o vědeckém vývoji v oblasti myopatie GNE

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

430

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • Newcastle Upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
        • Nábor
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Volker Straub, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Musí mít diagnózu GNE myopatie (také známá jako HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, Distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo Nonaka disease)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 18 let nebo starší v době informovaného souhlasu
  • Klinická a/nebo genetická diagnóza myopatie GNE (také známé jako HIBM, QSM, myopatie inkluzního těla typu 2, DMRV nebo nemoc Nonaka)
  • Ochota a schopnost poskytnout elektronický (nebo písemný) souhlas a splnit všechny studijní požadavky.

Kritéria vyloučení:

  • Ve věku do 18 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s GNE
Jiný: Registr pacientů
Účastníci, kteří se přihlásili k účasti, vyplní různé dotazníky týkající se jejich stavu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Historie onemocnění
Časové okno: 12 měsíců
Pacient hlásil anamnézu onemocnění včetně diagnózy myopatie GNE.
12 měsíců
Obecná anamnéza
Časové okno: 12 měsíců
Pacient uvedl celkovou anamnézu.
12 měsíců
Užívání léků
Časové okno: 12 měsíců
Pacient hlásil lékařské použití.
12 měsíců
Dotazník kvality života (nevalidovaný)
Časové okno: 12 měsíců
Pacient uvádí kvalitu života
12 měsíců
Úroveň fyzické aktivity
Časové okno: 12 měsíců
Pacient udával úroveň fyzické aktivity
12 měsíců
Stav svalové biopsie a genetického testování
Časové okno: 12 měsíců
Pacient hlásil historii svalové biopsie a podrobnosti o tom, zda podstoupil genetické testování na myopatii GNE
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Newcastle University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

5. července 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. října 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. října 2020

Naposledy ověřeno

1. července 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 13/NE/0123

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Registr pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit