International GNE Myopati Patient Registry
International GNE Myopati Patient Registry (GNE001)
GNE-myopati, en ultra-sjælden sygdom, er en alvorlig progressiv myopati, der typisk viser sig i den tidlige voksenalder som svaghed i de distale muskler i underekstremiteterne og udvikler sig proksimalt, hvilket fører til tab af muskelstyrke og funktion, og i sidste ende en kørestolsbundet stat. Progressionshastigheden er gradvis og variabel i løbet af 10-20 år eller længere.
Der er behov for at forstå den verdensomspændende epidemiologi af denne ultrasjældne tilstand, bedre forstå et langsigtet sygdomsforløb og progressionen af sygdomsspecifikke træk, støtte translationel forskning ved at evaluere byrdesygdom og støtte rekruttering af klinisk forskning. Derfor vil undersøgelsen på langs indsamle information via en online patientregistreringsplatform.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
GNE-myopati er en ultrasjælden tilstand. Det meste af viden kommer fra case-rapporter eller små kohorteobservationer. Der er behov for mere præcist at forstå det langsigtede sygdomsforløb og progressionen af sygdomsspecifikke træk ved GNE-myopati og igen karakterisere den samlede byrde af denne sygdom. For bedre at forstå sygdommen, beskrive dens variabilitet, genotype-fænotype-korrelation, livskvalitet, epidemiologi, sundhedsøkonomiske aspekter og behov for hjælpemidler til gang. Indsamlede data skal harmoniseres for at være kompatibelt samarbejde med Remudy (japansk patientregister). Denne samarbejdsindsats vil muliggøre analysen af det største GNE-myopatidatasæt i verden. Til dette formål vil denne undersøgelse indsamle patientoplysninger i længderetningen. Efter patientens samtykke kan registerkuratoren kontakte nominerede klinikere for at anmode om yderligere data eller datavalidering.
Studiemål
Formålet med undersøgelsen er at:
- Karakteriser sygdomsspecifikke træk ved GNE-myopati på langs
- Karakteriser sygdomsbyrden og livskvalitet hos patienter med GNE-myopati
- Støtte rekruttering i forskningsaktiviteter
- Informer registerdeltagere via nyhedsbreve om den videnskabelige udvikling inden for GNE-myopatiområdet
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
- Rekruttering
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Kontakt:
- Registry Curator
- Telefonnummer: 0191 2418605
- E-mail: lucy.imber@newcastle.ac.uk
-
Ledende efterforsker:
- Volker Straub, MD, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 18 år eller ældre på tidspunktet for informeret samtykke
- Klinisk og/eller genetisk diagnose af GNE-myopati (også kendt som HIBM, QSM, Inclusion Body Myopathy Type 2, DMRV eller Nonaka-sygdom)
- Villig og i stand til at give elektronisk (eller skriftligt) samtykke og overholde alle studiekrav.
Ekskluderingskriterier:
- Under 18 år
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Deltagere med GNE
|
Deltagere, der har meldt sig frivilligt til at deltage, vil udfylde forskellige spørgeskemaer vedrørende deres tilstand.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sygdomshistorie
Tidsramme: 12 måneder
|
Patienten rapporterede sygdomshistorie inklusive GNE-myopatidiagnose.
|
12 måneder
|
|
Generel sygehistorie
Tidsramme: 12 måneder
|
Patienten rapporterede generel sygehistorie.
|
12 måneder
|
|
Medicinbrug
Tidsramme: 12 måneder
|
Patient rapporterede medicinsk brug.
|
12 måneder
|
|
Spørgeskema om livskvalitet (ikke-valideret)
Tidsramme: 12 måneder
|
Patient rapporterede om livskvalitet
|
12 måneder
|
|
Niveau af fysisk aktivitet
Tidsramme: 12 måneder
|
Patient rapporterede niveau af fysisk aktivitet
|
12 måneder
|
|
Muskelbiopsi og genetisk teststatus
Tidsramme: 12 måneder
|
Patient rapporterede historie om muskelbiopsi og detaljer om, hvorvidt de har gennemgået genetisk testning for GNE-myopati
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 13/NE/0123
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Arvelig Inclusion Body Myopati
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics...AfsluttetGNE myopati | Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forenede Stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetHereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forenede Stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetGNE myopati | Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forenede Stater, Israel
-
NobelpharmaAfsluttetGNE myopati | Nonaka sygdom | Distal myopati med kantede vakuoler (DMRV) | Hereditary Inclusion Body Myopati (hIBM)Japan
-
Abcuro, Inc.Ikke rekrutterer endnuInclusion Body Myositis (IBM)
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...AfsluttetInclusion Body Myositis (IBM)Frankrig
-
Phoenix Neurological Associates, LTDUkendt
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichAfsluttetInclusion Body Myositis, Sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansigtsdysmorfi og neuropatiTyskland
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutteringInclusion Body MyositisFrankrig
-
Abcuro, Inc.Syneos HealthAktiv, ikke rekrutterendeInclusion Body MyositisForenede Stater, Australien, Belgien, Frankrig, Canada, Tyskland, Det Forenede Kongerige
Kliniske forsøg med Patientregister
-
University of UlmRekrutteringBCR-ABL1-negative myeloide neoplasmerTyskland
-
M.D. Anderson Cancer CenterNovartis PharmaceuticalsAfsluttetGastrointestinale stromale tumorerForenede Stater
-
Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Myriad Genetics, Inc.Afsluttet
-
The Hospital for Sick ChildrenAktiv, ikke rekrutterendeSjældne histiocytiske lidelser (RHD'er) | Juvenil Xanthogranuloma (JXG) | Reticulohistiocytom (Epithelioid Histiocytom) | Xanthoma disseminatum (XD) | Multicentrisk retikulohistiocytose (MRH) | Systemisk juvenil xanthogranulom | Erdheim-Chesters sygdom (ECD) | Multisystem Rosai-Dorfmans sygdom (RDD)Canada, Forenede Stater, Polen, Argentina, Østrig, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Den Russiske Føderation, Spanien
-
Asan Medical CenterRekrutteringVoksen GliomKorea, Republikken
-
M.D. Anderson Cancer CenterAfsluttetIkke-småcellet lungekræftForenede Stater
-
RefleXion MedicalRekrutteringKræft | Kræft, mave-tarm | Kræft centralnervesystemet | Kræft thorax | Kræft gynækologisk | Kræft, Genito-Urin | Kræft lymfe | Kræft hoved og halsForenede Stater
-
M.D. Anderson Cancer CenterRekruttering
-
Biotronik, Inc.AfsluttetKongestiv hjertesvigtForenede Stater
-
Biotronik, Inc.AfsluttetPatienter indiceret for en ICDForenede Stater