Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Internationaal patiëntenregister voor GNE-myopathie

5 oktober 2020 bijgewerkt door: Newcastle University

Internationaal GNE-myopathiepatiëntenregister (GNE001)

GNE-myopathie, een uiterst zeldzame ziekte, is een ernstige progressieve myopathie die zich in de vroege volwassenheid doorgaans manifesteert als zwakte in de distale spieren van de onderste ledematen en proximaal voortschrijdt, wat leidt tot verlies van spierkracht en -functie en uiteindelijk tot rolstoelgebondenheid. staat. De snelheid van progressie is geleidelijk en variabel in de loop van 10-20 jaar of langer.

Er is behoefte aan inzicht in de wereldwijde epidemiologie van deze uiterst zeldzame aandoening, een beter begrip van een langdurig ziekteverloop en de progressie van ziektespecifieke kenmerken, ondersteuning van translationeel onderzoek door het evalueren van ziektelast en ondersteuning van werving voor klinisch onderzoek. Daarom zal de studie longitudinaal informatie verzamelen via een online patiëntenregistratieplatform.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

GNE-myopathie is een uiterst zeldzame aandoening. De meeste kennis is afkomstig van casusrapporten of kleine cohortwaarnemingen. Er is behoefte aan een nauwkeuriger begrip van het ziekteverloop op de lange termijn en de progressie van ziektespecifieke kenmerken van GNE-myopathie, en op zijn beurt om de algehele last van deze ziekte te karakteriseren. Om de ziekte beter te begrijpen, beschrijft u ook de variabiliteit, genotype-fenotype-correlatie, kwaliteit van leven, epidemiologie, gezondheidseconomische aspecten en behoefte aan loophulpmiddelen. Verzamelde gegevens moeten worden geharmoniseerd om compatibel te zijn met Remudy (Japans patiëntenregister). Deze gezamenlijke inspanning zal de analyse van de grootste GNE-myopathiegegevensverzameling ter wereld mogelijk maken. Hiertoe zal deze studie patiëntgegevens longitudinaal verzamelen. Met instemming van de patiënt kan de curator van het register contact opnemen met aangewezen clinici om aanvullende gegevens of gegevensvalidatie aan te vragen.

Studie Doelstellingen

De doelstellingen van de studie zijn:

  • Longitudinaal karakteriseren van ziektespecifieke kenmerken van GNE-myopathie
  • Karakteriseer de ziektelast en kwaliteit van leven bij patiënten met GNE-myopathie
  • Ondersteunen van werving bij onderzoeksactiviteiten
  • Informeer registerdeelnemers via nieuwsbrieven over wetenschappelijke ontwikkelingen op het gebied van GNE-myopathie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

430

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Newcastle Upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
        • Werving
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Volker Straub, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Moet een diagnose hebben van GNE-myopathie (ook bekend als HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distale myopathie met omrande vacuolen (DMRV) of de ziekte van Nonaka)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 18 jaar of ouder op het moment van geïnformeerde toestemming
  • Klinische en/of genetische diagnose van GNE-myopathie (ook bekend als HIBM, QSM, Inclusion Body Myopathy Type 2, DMRV of Nonaka-ziekte)
  • Bereid en in staat om elektronische (of schriftelijke) toestemming te geven en te voldoen aan alle studievereisten.

Uitsluitingscriteria:

  • Onder de 18 jaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met GNE
Ander: Patiëntenregistratie
Deelnemers die zich vrijwillig hebben aangemeld om deel te nemen, vullen verschillende vragenlijsten in met betrekking tot hun toestand.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ziekte geschiedenis
Tijdsspanne: 12 maanden
Door de patiënt gerapporteerde ziektegeschiedenis inclusief GNE-myopathiediagnose.
12 maanden
Algemene medische geschiedenis
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt rapporteerde algemene medische geschiedenis.
12 maanden
Medicatie gebruik
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt meldde medisch gebruik.
12 maanden
Vragenlijst kwaliteit van leven (niet gevalideerd)
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt rapporteerde kwaliteit van leven
12 maanden
Niveau van fysieke activiteit
Tijdsspanne: 12 maanden
Door de patiënt gerapporteerd niveau van fysieke activiteit
12 maanden
Spierbiopsie en genetische teststatus
Tijdsspanne: 12 maanden
Patiënt rapporteerde voorgeschiedenis van spierbiopsie en details over of ze genetisch getest zijn op GNE-myopathie
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Newcastle University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 juli 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 juli 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 oktober 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 oktober 2020

Laatst geverifieerd

1 juli 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 13/NE/0123

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Patiëntenregistratie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Costa Rica

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren