RETT症候群の患者 (RETT)

X X28 染色体上に位置する MECP2 (メチル-CpG 結合タンパク質) 遺伝子は、ヘテロクロマチン核タンパク質をコードします。 Mecp2 は、脳の発達を促進する有糸分裂後の段階のニューロンに優先的に見られます。 メチル化 DNA を固定し、転写抑制複合体の形成に寄与するその能力は、このタンパク質が遺伝子発現の制御において重要な役割を果たしていることを示しています。 しかし、今日に至るまで、その正確な役割は知られていません。 ヒトでは、MECP2 遺伝子の変異は神経疾患の原因であり、主な疾患はレット症候群 (RTT-MIM # 312750) であり、MECP2 の変異が 95% の症例で見られます。 X 染色体に関連するこの優性疾患は、1/10000 から 1/15000 の出生の有病率を持ち、主に女の子に影響を与えます。 病理学の経過は、生後6ヶ月から18ヶ月の間の発達の停止によって特徴付けられます。 患者は、獲得能力の退行、手先のステレオタイプ化、言語の喪失、行動障害、重度の知的障害など、一連の特徴的な兆候を示します。 病理学をよりよく理解する試みにおいて、多くの研究所は現在、病理学の進行を間接的に評価し、生化学的障害を特定するために、非侵襲的または低侵襲的な方法で特定しやすい患者の異常な生物学的パラメーターを特定しようとしています。直接の薬理学的介入を受けやすい。

2015 年秋、モデル マウスまたは RTT 患者 (レット症候群) でいくつかの因子が調節解除されていることが確認されました。 それらは、病気の重症度とその進行の指標に関連している可能性があります。 これらの中で私たちは言及することができます:

• 赤血球への主要な構造的損傷;
• 炎症が実証され、挑戦された。
• 高酸化ストレスマーカー;脂質規制緩和、特にコレステロール異常;
• インスリンとIGF-1のシグナル伝達経路の欠損。