Пациенты с синдромом РЕТТ (RETT)

Ген MECP2 (метил-CpG-связывающий белок), расположенный на хромосоме X X28, кодирует ядерный белок гетерохроматина. Mecp2 преимущественно обнаруживается в нейронах на постмитотической стадии, где он способствует развитию мозга. Его способность фиксировать метилированную ДНК и способствовать формированию комплекса репрессии транскрипции приписывает этому белку решающую роль в контроле экспрессии генов. Однако до сегодняшнего дня его точная роль неизвестна. У человека мутации в гене MECP2 лежат в основе возникновения неврологических заболеваний, основным из которых является синдром Ретта (RTT-MIM # 312750), при котором мутация MECP2 обнаруживается в 95% случаев. Эта доминантная патология, связанная с Х-хромосомой, имеет распространенность от 1/10000 до 1/15000 новорожденных и поражает в основном девочек. Течение патологии характеризуется остановкой развития между 6 и 18 месяцами после рождения. Пациенты проявляют набор характерных признаков, включая регресс приобретенных способностей, мануальные стереотипы, потерю речи, поведенческие расстройства и тяжелую умственную отсталость. Пытаясь лучше понять патологию, многие лаборатории в настоящее время пытаются выявить аномальные биологические параметры у пациентов, которые легко выявить неинвазивным или малоинвазивным способом, чтобы косвенно оценить прогрессирование патологии и выявить биохимические нарушения. поддается прямому фармакологическому вмешательству.

Осенью 2015 года несколько факторов были идентифицированы как нерегулируемые у модельных мышей или пациентов с РТТ (синдром Ретта). Они могут быть связаны с тяжестью заболевания и показателями его прогрессирования. Среди них мы можем упомянуть:

• серьезное структурное повреждение эритроцитов;
• Воспаление продемонстрировано и поставлено под сомнение;
• маркеры высокого окислительного стресса; нарушение регуляции липидов и, в частности, аномалии холестерина;
• дефицит сигнального пути инсулина и ИФР-1.