Pacientes con síndrome de RETT (RETT)
Estudio de Parámetros Biológicos en 100 Niñas con Síndrome de RETT
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El gen MECP2 (proteína de unión a metil-CpG), ubicado en el cromosoma X X28, codifica una proteína nuclear de heterocromatina. Mecp2 se encuentra preferentemente en neuronas en una etapa posmitótica donde promueve el desarrollo cerebral. Su capacidad para fijar el ADN metilado y contribuir a la formación de un complejo de represión transcripcional atribuye a esta proteína un papel crucial en el control de la expresión génica. Sin embargo, hasta el día de hoy, se desconoce su función exacta. En humanos, las mutaciones en el gen MECP2 están en el origen de enfermedades neurológicas, siendo la principal el síndrome de Rett (RTT-MIM # 312750) donde se encuentra una mutación de MECP2 en el 95% de los casos. Esta patología dominante ligada al cromosoma X tiene una prevalencia de 1/10000 a 1/15000 nacimientos y afecta mayoritariamente a niñas. El curso de la patología se caracteriza por un cese del desarrollo entre los 6 y 18 meses después del nacimiento. Los pacientes presentan un conjunto de signos característicos que incluyen regresión de las capacidades adquiridas, estereotipia manual, pérdida del lenguaje, trastornos del comportamiento y discapacidad intelectual severa. En su intento por comprender mejor la patología, muchos laboratorios están tratando actualmente de identificar parámetros biológicos anormales en pacientes que sean fáciles de identificar de forma no invasiva o mínimamente invasiva para evaluar indirectamente la progresión de la patología e identificar trastornos bioquímicos. susceptibles de intervención farmacológica directa.
En otoño de 2015, se identificaron varios factores como desregulados en ratones modelo o pacientes RTT (síndrome de Rett). Podrían estar relacionados con la gravedad de la enfermedad e indicadores de su progresión. Entre estos podemos mencionar:
- daño estructural importante a los glóbulos rojos;
- Inflamación demostrada y desafiada;
- marcadores de estrés oxidativo alto; desregulación de lípidos y en particular alteraciones del colesterol;
- una deficiencia de la vía de señalización de la insulina y el IGF-1.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Marseille, Francia, 13354
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Personas con síndrome de Rett relacionado con la mutación del gen MECP2
- Mayor de 18 años.
- Seguido regularmente como parte de su enfermedad por Prof. Bahi-Buisson en Necker o Pr Milh en Marsella.
- Cuyo estado de salud justifique una analítica sanguínea (dosis de uno o varios antiepilépticos, balance fosfocálcico anual recomendado, valoración preterapéutica antes de la introducción de una nueva molécula…)
- Cuyo al menos uno de los padres (o representante legal) haya firmado el consentimiento
- Paciente en ayunas de 6 horas en el momento de la toma de muestra.
Criterio de exclusión:
- Contraindicación a un balance
- Ausencia de consentimiento de los representantes legales
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Niñas con síndrome RETT
100 niñas mayores de 18 años con síndrome RETT
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Estudiar la morfología de los glóbulos rojos, los marcadores de estrés oxidativo y la vía de señalización de IFGF1.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Comparación de la morfología de los glóbulos rojos
Periodo de tiempo: 1 día
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Identificación de glóbulos rojos anormales
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1 día
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Comparación de marcadores de estrés oxidativo
Periodo de tiempo: 1 día
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Identificación de niveles anormalmente altos de citoquinas
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1 día
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Comparación de los niveles de colesterol
Periodo de tiempo: 1 día
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Identificación de niveles altos de colesterol
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Otros números de identificación del estudio
- 2018-30
- 2018-A01066-49 (Identificador de registro: ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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