Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Patiënten met het RETT-syndroom (RETT)

9 juli 2019 bijgewerkt door: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studie van biologische parameters bij 100 meisjes met het RETT-syndroom

Aan de Franse Vereniging van het Rett-syndroom (AFSR) werd voorgesteld om een ​​uitgebreide biologische beoordeling uit te voeren bij een reeks van 100 meisjes met het Rett-syndroom en dragers van een mutatie in het MECP2-gen om de eerder geïdentificeerde afwijkingen te bevestigen of te bevestigen en om te keren. mogelijk om nieuwe biomarkers van de pathologie te markeren. De analyse zal zich toespitsen op klassieke hematologische criteria, ijzermarkers, endocriene assays, kwantificering van lipiden en markers van ontsteking. Aan het einde van het project ontvangt elk gezin de volledige biologische beoordeling die op hun dochter is uitgevoerd, wat een direct voordeel zal opleveren van de betrokkenheid bij dit klinische onderzoeksproject.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het MECP2-gen (Methyl-CpG-bindend eiwit), gelokaliseerd op het X X28-chromosoom, codeert voor een heterochromatine-nucleair eiwit. Mecp2 wordt bij voorkeur aangetroffen in neuronen in een postmitotisch stadium waar het de hersenontwikkeling bevordert. Het vermogen om gemethyleerd DNA te fixeren en bij te dragen aan de vorming van een transcriptioneel repressiecomplex schrijft dit eiwit toe aan een cruciale rol bij de controle van genexpressie. Tot op de dag van vandaag is de exacte rol ervan echter niet bekend. Bij mensen liggen mutaties in het MECP2-gen aan de basis van neurologische aandoeningen, waarvan de belangrijkste het syndroom van Rett (RTT-MIM # 312750) is, waarbij in 95% van de gevallen een mutatie van MECP2 wordt gevonden. Deze dominante pathologie gekoppeld aan het X-chromosoom heeft een prevalentie van 1/10.000 tot 1/15.000 geboorten en treft vooral meisjes. Het verloop van de pathologie wordt gekenmerkt door een stopzetting van de ontwikkeling tussen 6 en 18 maanden na de geboorte. Patiënten vertonen een reeks kenmerkende symptomen, waaronder achteruitgang van verworven vermogens, handmatige stereotypering, taalverlies, gedragsstoornissen en ernstige verstandelijke beperking. In hun poging om de pathologie beter te begrijpen, proberen veel laboratoria momenteel abnormale biologische parameters bij patiënten te identificeren die gemakkelijk op een niet-invasieve of minimaal invasieve manier kunnen worden geïdentificeerd om indirect de progressie van de pathologie te evalueren en biochemische stoornissen te identificeren vatbaar voor directe farmacologische interventie.

In het najaar van 2015 werden verschillende factoren geïdentificeerd als gedereguleerd bij modelmuizen of RTT-patiënten (Rett-syndroom). Ze kunnen verband houden met de ernst van de ziekte en indicatoren van de progressie ervan. Onder deze kunnen we noemen:

  • grote structurele schade aan rode bloedcellen;
  • Ontsteking gedemonstreerd en uitgedaagd;
  • markers voor hoge oxidatieve stress; deregulering van lipiden en in het bijzonder cholesterolafwijkingen;
  • een tekort aan de signaalroute van insuline en IGF-1.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Marseille, Frankrijk, 13354
        • Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mensen met het Rett-syndroom gerelateerd aan MECP2-genmutatie
  • Leeftijd onder de 18 jaar.
  • Regelmatig gevolgd als onderdeel van hun ziekte door Prof. Bahi-Buisson in Necker of Pr Milh in Marseille.
  • wiens gezondheidstoestand een bloedonderzoek rechtvaardigt (dosering van een of meer anti-epileptica, aanbevolen jaarlijkse fosfocalcische balans, pretherapeutische beoordeling vóór introductie van een nieuw molecuul ...)
  • Wiens ten minste één ouder (of wettelijke vertegenwoordiger) de toestemming heeft ondertekend
  • Patiënt aan het vasten gedurende 6 uur op het moment van bemonstering.

Uitsluitingscriteria:

  • Contra-indicatie voor een balans
  • Ontbreken van toestemming van de wettelijke vertegenwoordigers

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Meisjes met het RETT-syndroom
100 meisjes ouder dan 18 jaar met het RETT-syndroom
Ander: Een uitgebreide biologische beoordeling
Om de morfologie van rode bloedcellen, de markers van oxidatieve stress en de signaalroute van IFGF1 te bestuderen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vergelijking van de morfologie van rode bloedcellen
Tijdsspanne: 1 dag
Identificatie van abnormale rode bloedcellen
1 dag
Vergelijking van markers voor oxidatieve stress
Tijdsspanne: 1 dag
Identificatie van abnormaal hoge cytokineniveaus
1 dag
Vergelijking van cholesterolwaarden
Tijdsspanne: 1 dag
Identificatie van hoge cholesterolwaarden
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 september 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 oktober 2019

Studie voltooiing (Verwacht)

1 oktober 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 juli 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 juli 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 juli 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 juli 2019

Laatst geverifieerd

1 juli 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2018-30
  • 2018-A01066-49 (Register-ID: ANSM)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren