RETT综合症患者 (RETT)

位于 X X28 染色体上的 MECP2（甲基-CpG 结合蛋白）基因编码一种异染色质核蛋白。 Mecp2 优先存在于有丝分裂后阶段的神经元中，它促进大脑发育。 它修复甲基化 DNA 并有助于形成转录抑制复合物的能力使该蛋白质在基因表达的控制中起着至关重要的作用。 然而，直到今天，它的确切作用尚不清楚。 在人类中，MECP2 基因的突变是神经系统疾病的根源，主要的疾病是 Rett 综合征 (RTT-MIM # 312750)，其中 95% 的病例都存在 MECP2 突变。 这种与 X 染色体相关的显性病理学在 1/10000 到 1/15000 的新生儿中流行，主要影响女孩。 病理过程的特点是在出生后 6 至 18 个月内发育停止。 患者表现出一系列特征性体征，包括获得性能力的退化、手动刻板印象、语言丧失、行为障碍和严重的智力障碍。 为了更好地了解病理，许多实验室目前正在尝试以无创或微创方式识别易于识别的患者异常生物学参数，以间接评估病理进展并识别生化疾病适合直接药物干预。

2015 年秋季，在模型小鼠或 RTT 患者（Rett 综合征）中发现了几个因素被解除管制。 它们可能与疾病的严重程度及其进展的指标有关。 其中我们可以提到：

• 红细胞的主要结构损伤；
• 炎症得到证实和挑战；
• 高氧化应激标志物；脂质失调，特别是胆固醇异常；
• 胰岛素和 IGF-1 信号通路的缺陷。