Patienter med RETT syndrom (RETT)

MECP2-genet (Methyl-CpG-bindende protein), placeret på X X28-kromosomet, koder for et heterochromatin-kerneprotein. Mecp2 findes fortrinsvis i neuroner på et postmitotisk stadium, hvor det fremmer hjernens udvikling. Dets evne til at fiksere methyleret DNA og bidrage til dannelsen af ​​et transkriptionelt repressionskompleks tilskriver dette protein en afgørende rolle i kontrollen af ​​genekspression. Men indtil i dag er dens nøjagtige rolle ikke kendt. Hos mennesker er mutationer i MECP2-genet årsagen til neurologiske sygdomme, den vigtigste er Retts syndrom (RTT-MIM # 312750), hvor en mutation af MECP2 findes i 95 % af tilfældene. Denne dominerende patologi knyttet til X-kromosomet har en prævalens på 1/10.000 til 1/15.000 fødsler og påvirker hovedsageligt piger. Patologiens forløb er karakteriseret ved et ophør af udvikling mellem 6 og 18 måneder efter fødslen. Patienter præsenterer et sæt karakteristiske tegn, herunder regression af erhvervede evner, manuel stereotypisering, tab af sprog, adfærdsforstyrrelser og alvorlige intellektuelle handicap. I deres forsøg på bedre at forstå patologien forsøger mange laboratorier i øjeblikket at identificere unormale biologiske parametre hos patienter, som er lette at identificere på en ikke-invasiv eller minimalt invasiv måde for indirekte at evaluere udviklingen af ​​patologien og for at identificere biokemiske lidelser modtagelig for direkte farmakologisk intervention.

I efteråret 2015 blev flere faktorer identificeret som deregulerede hos modelmus eller RTT-patienter (Rett syndrom). De kan være relateret til sværhedsgraden af ​​sygdommen og indikatorer for dens progression. Blandt disse kan vi nævne:

• større strukturel skade på røde blodlegemer;
• Inflammation påvist og udfordret;
• høj oxidativ stress markører; lipid deregulering og især kolesterol abnormiteter;
• en mangel på signalvejen for insulin og IGF-1.