RETT 증후군 환자 (RETT)
RETT 증후군이 있는 100명의 소녀의 생물학적 매개변수 연구
연구 개요
상세 설명
X X28 염색체에 위치한 MECP2(Methyl-CpG 결합 단백질) 유전자는 헤테로크로마틴 핵 단백질을 암호화합니다. Mecp2는 뇌 발달을 촉진하는 분열 후 단계의 뉴런에서 우선적으로 발견됩니다. 메틸화된 DNA를 고정하고 전사 억제 복합체의 형성에 기여하는 이 단백질의 능력은 이 단백질이 유전자 발현 제어에 중요한 역할을 한다고 생각합니다. 그러나 현재까지 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다. 인간에서 MECP2 유전자의 돌연변이는 신경계 질환의 기원에 있으며, 주요 질병은 레트 증후군(RTT-MIM # 312750)으로 MECP2의 돌연변이가 사례의 95%에서 발견됩니다. X 염색체와 연결된 이 우세한 병리학은 1/10000에서 1/15000 출생의 유병률을 가지며 대부분 여아에게 영향을 미칩니다. 병리 과정은 출생 후 6개월에서 18개월 사이에 발달이 중단되는 것이 특징입니다. 환자는 후천적 능력의 퇴행, 수동 고정관념, 언어 상실, 행동 장애 및 심각한 지적 장애를 포함한 일련의 특징적인 징후를 나타냅니다. 병리학을 더 잘 이해하기 위한 시도로 현재 많은 실험실에서는 병리학의 진행을 간접적으로 평가하고 생화학적 장애를 식별하기 위해 비침습적 또는 최소 침습적 방법으로 식별하기 쉬운 환자의 비정상적인 생물학적 매개변수를 식별하려고 노력하고 있습니다. 직접적인 약리학 적 개입이 가능합니다.
2015년 가을, 모델 마우스 또는 RTT 환자(레트 증후군)에서 규제 완화된 몇 가지 요인이 확인되었습니다. 질병의 중증도 및 진행 지표와 관련이 있을 수 있습니다. 그중에서 다음을 언급할 수 있습니다.
- 적혈구에 대한 주요 구조적 손상;
- 염증 시연 및 도전 ;
- 높은 산화 스트레스 마커; 지질 조절 완화 및 특히 콜레스테롤 이상;
- 인슐린과 IGF-1의 신호 전달 경로의 결핍.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Marseille, 프랑스, 13354
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- MECP2 유전자 돌연변이와 관련된 레트 증후군 환자
- 18세 미만.
- Necker의 Bahi-Buisson 교수 또는 Marseille의 Pr Milh가 질병의 일부로 정기적으로 추적했습니다.
- 건강 상태가 혈액 검사를 정당화하는 사람(하나 이상의 항간질제 용량, 권장되는 연간 인칼슘 균형, 새로운 분자 도입 전 치료 전 평가 ...)
- 부모(또는 법정대리인) 중 1인 이상이 동의서에 서명한 자
- 검체 채취 시 6시간 동안 환자 금식.
제외 기준:
- 대차 대조표에 대한 금기 사항
- 법정대리인의 동의가 없는 경우
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: RETT 증후군이 있는 여아
RETT 증후군이 있는 18세 이상의 소녀 100명
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적혈구의 형태, 산화 스트레스의 마커 및 IFGF1의 신호 전달 경로를 연구합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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적혈구 형태의 비교
기간: 1 일
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비정상적인 적혈구 식별
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1 일
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산화 스트레스 마커의 비교
기간: 1 일
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비정상적으로 높은 사이토카인 수준 확인
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1 일
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콜레스테롤 수치의 비교
기간: 1 일
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높은 콜레스테롤 수치 확인
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2018-30
- 2018-A01066-49 (레지스트리 식별자: ANSM)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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레트 증후군에 대한 임상 시험
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Istanbul Medipol University Hospital완전한
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)완전한
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Beijing Friendship Hospital모병
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University of TriestePoliclinico G . Martino, Messina Italy; IRCSS Gianna Gaslini, Genova, Italy; Policlinico... 그리고 다른 협력자들모병
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Weill Medical College of Cornell UniversityNew York University; National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)모병
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Basaksehir Cam & Sakura Şehir Hospital완전한
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Duke Street Bio Ltd모병Advanced Malignancies With Homologous Recombination Deficiency (HRD) (Breast, Ovarian, mCRPC, Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC), Brain Metastases)스페인, 프랑스, 헝가리, 미국
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China Medical University Hospital알려지지 않은
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Fenix Innovation GroupNeurotech International Limited아직 모집하지 않음
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Wolfson Medical Center빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여