RETT-szindrómás betegek (RETT)

Az X X28 kromoszómán található MECP2 (Methyl-CpG-kötő fehérje) gén egy heterokromatin sejtmag fehérjét kódol. A Mecp2 elsősorban a posztmitotikus stádiumban lévő neuronokban található, ahol elősegíti az agy fejlődését. Az a képessége, hogy rögzíti a metilált DNS-t, és hozzájárul a transzkripciós repressziós komplexek kialakulásához, ennek a fehérjének a génexpresszió szabályozásában játszott döntő szerepét tulajdonítja. Ennek pontos szerepe azonban máig nem ismert. Emberben a MECP2 gén mutációi okozzák a neurológiai betegségeket, amelyek közül a fő a Rett-szindróma (RTT-MIM # 312750), ahol az esetek 95%-ában a MECP2 mutációja található. Ez az X-kromoszómához kapcsolódó domináns patológia 1/10000-1/15000 születésnél fordul elő, és főleg lányokat érint. A patológia lefolyását a fejlődés leállása jellemzi a születés után 6 és 18 hónap között. A betegek egy sor jellegzetes tünetet mutatnak, beleértve a megszerzett képességek visszafejlődését, a kézi sztereotípiákat, a nyelv elvesztését, a viselkedési zavarokat és a súlyos értelmi fogyatékosságot. A patológia jobb megértésére irányuló kísérletükben jelenleg számos laboratórium igyekszik olyan kóros biológiai paramétereket azonosítani a betegekben, amelyek könnyen azonosíthatók non-invazív vagy minimálisan invazív módon, hogy közvetett módon értékeljék a patológia előrehaladását és azonosítsák a biokémiai rendellenességeket. alkalmas közvetlen farmakológiai beavatkozásra.

2015 őszén számos tényezőt dereguláltnak azonosítottak modellegerekben vagy RTT-betegekben (Rett-szindróma). Ezek összefüggésbe hozhatók a betegség súlyosságával és a progresszió mutatóival. Ezek közül megemlíthetjük:

• a vörösvértestek jelentős szerkezeti károsodása;
• Gyulladás kimutatott és kiváltott ;
• magas oxidatív stressz markerek; lipidszabályozás és különösen koleszterin-rendellenességek;
• az inzulin és az IGF-1 jelátviteli útvonalának hiánya.