Pacienti se syndromem RETT (RETT)

Gen MECP2 (Methyl-CpG binding protein) umístěný na chromozomu X X28 kóduje heterochromatinový jaderný protein. Mecp2 se přednostně nachází v neuronech v postmitotickém stadiu, kde podporuje vývoj mozku. Jeho schopnost fixovat metylovanou DNA a přispívat k tvorbě transkripčního represivního komplexu připisuje tomuto proteinu klíčovou roli v kontrole genové exprese. Jeho přesná role však dodnes není známa. U lidí jsou mutace v genu MECP2 původem neurologických onemocnění, z nichž hlavní je Rettův syndrom (RTT-MIM # 312750), kde je mutace MECP2 nalezena v 95 % případů. Tato dominantní patologie spojená s chromozomem X má prevalenci 1/10 000 až 1/15 000 porodů a postihuje většinou dívky. Průběh patologie je charakterizován zastavením vývoje mezi 6. a 18. měsícem po narození. Pacienti vykazují soubor charakteristických znaků včetně regrese získaných schopností, manuální stereotypizace, ztráty řeči, poruch chování a těžkého mentálního postižení. Ve snaze lépe porozumět patologii se v současné době mnoho laboratoří snaží identifikovat abnormální biologické parametry u pacientů, které lze snadno identifikovat neinvazivním nebo minimálně invazivním způsobem, aby bylo možné nepřímo vyhodnotit progresi patologie a identifikovat biochemické poruchy. podléhají přímému farmakologickému zásahu.

Na podzim 2015 bylo několik faktorů identifikováno jako deregulované u modelových myší nebo pacientů s RTT (Rettův syndrom). Mohou souviset se závažností onemocnění a indikátory jeho progrese. Mezi nimi můžeme zmínit:

• velké strukturální poškození červených krvinek;
• Prokázaný a zpochybněný zánět;
• markery vysokého oxidačního stresu; deregulace lipidů a zejména abnormality cholesterolu;
• nedostatek signální dráhy inzulínu a IGF-1.