Potilaat, joilla on RETT-oireyhtymä (RETT)
Biologisten parametrien tutkimus 100 tytöllä, joilla on RETT-oireyhtymä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
MECP2-geeni (Methyl-CpG-sidonnaproteiini), joka sijaitsee X X28-kromosomissa, koodaa heterokromatiinin ydinproteiinia. Mecp2:ta löytyy ensisijaisesti neuroneista postmitoottisessa vaiheessa, jossa se edistää aivojen kehitystä. Sen kyky kiinnittää metyloitunutta DNA:ta ja edistää transkription repressiokompleksin muodostumista antaa tälle proteiinille ratkaisevan roolin geeniekspression säätelyssä. Sen tarkka rooli ei kuitenkaan ole tiedossa tähän päivään mennessä. Ihmisillä MECP2-geenin mutaatiot aiheuttavat neurologisia sairauksia, joista tärkein on Rettin oireyhtymä (RTT-MIM # 312750), jossa MECP2-mutaatio löytyy 95 prosentissa tapauksista. Tämän X-kromosomiin liittyvän hallitsevan patologian esiintyvyys on 1/10 000 - 1/15 000 synnytystä, ja se vaikuttaa enimmäkseen tytöihin. Patologian kululle on ominaista kehityksen pysähtyminen 6-18 kuukauden kuluttua syntymästä. Potilailla on joukko tyypillisiä merkkejä, mukaan lukien hankittujen kykyjen regressio, manuaaliset stereotypiat, kielen menetys, käyttäytymishäiriöt ja vakava älyllinen vamma. Yrittäessään ymmärtää patologiaa paremmin monet laboratoriot yrittävät tällä hetkellä tunnistaa potilaiden epänormaaleja biologisia parametreja, jotka on helppo tunnistaa ei-invasiivisella tai minimaalisesti invasiivisella tavalla, jotta voidaan epäsuorasti arvioida patologian etenemistä ja tunnistaa biokemiallisia häiriöitä. suoraan farmakologiseen puuttumiseen.
Syksyllä 2015 mallihiirillä tai RTT-potilailla (Rett-oireyhtymä) tunnistettiin useita tekijöitä, jotka eivät ole säädelty. Ne voivat liittyä taudin vakavuuteen ja sen etenemisen indikaattoreihin. Näistä voimme mainita:
- suuria rakenteellisia vaurioita punasoluille;
- Tulehdus osoitettu ja haastettu;
- korkeat oksidatiivisen stressin merkkiaineet; lipidien säätelyn ja erityisesti kolesterolin poikkeavuudet;
- insuliinin ja IGF-1:n signaalireitin puute.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Marseille, Ranska, 13354
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ihmiset, joilla on MECP2-geenimutaatioon liittyvä Rett-oireyhtymä
- Alle 18-vuotiaat.
- Prof. Bahi-Buisson Neckerissä tai Pr Milh Marseillessa seurasi heitä säännöllisesti osana heidän sairauttaan.
- Kenen terveydentila oikeuttaa verikokeen (yhden tai useamman epilepsialääkkeen annostus, suositeltu vuotuinen fosfokalkkitasapaino, hoitoa edeltävä arviointi ennen uuden molekyylin käyttöönottoa...)
- jonka vähintään yksi vanhemmista (tai laillinen edustaja) on allekirjoittanut suostumuksen
- Potilas paastoaa 6 tuntia näytteenottohetkellä.
Poissulkemiskriteerit:
- Taseen vasta-aihe
- Laillisten edustajien suostumuksen puuttuminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Tytöt, joilla on RETT-oireyhtymä
100 yli 18-vuotiasta tyttöä, joilla on RETT-oireyhtymä
|
Tutkia punasolujen morfologiaa, oksidatiivisen stressin markkereita ja IFGF1:n signalointireittiä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Punasolujen morfologian vertailu
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Epänormaalien punasolujen tunnistaminen
|
1 päivä
|
|
Oksidatiivisten stressimerkkien vertailu
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Epänormaalin korkeiden sytokiinitasojen tunnistaminen
|
1 päivä
|
|
Kolesteroliarvojen vertailu
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Korkeiden kolesterolitasojen tunnistaminen
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2018-30
- 2018-A01066-49 (Rekisterin tunniste: ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .