COL6 関連ジストロフィーのグローバル レジストリ
COL6 関連ジストロフィーのグローバル レジストリ (www.collagen6.org) は、ベツレム ミオパチー、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー (UCMD)、またはこれらの疾患の中間型と診断された個人のデータベースです。 レジストリ チームは、英国ニューキャッスル大学のジョン ウォルトン筋ジストロフィー研究センターを拠点としており、TREAT-NMD アライアンスのレジストリのグローバル ネットワークの一部です。 レジストリは、多くの主要な神経筋研究者と協力して開発されており、コラーゲン VI アライアンスによって資金提供されています。
この患者レジストリは次のことを行います。
- 関連する臨床試験が利用可能になったときに患者を特定するのに役立ちます
- コラーゲン 6 関連のジストロフィーに関するさらなる研究を奨励する
- 研究者に特定の患者情報を提供して研究をサポートする
- コラーゲン 6 関連ジストロフィーの管理に関する最新情報を提供することにより、医師やその他の医療専門家を支援し、患者により良い標準のケアを提供できるようにします。
調査員は、次の登録を歓迎します。
✓ COL6関連のジストロフィー（ベツレムミオパチー、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィーまたは中間型）の診断を受けたすべての患者は、遺伝子検査または筋生検によって確認されています。
調査の概要
状態
条件
介入・治療
詳細な説明
COL6 関連ジストロフィーのグローバル レジストリ (www.collagen6.org) は、COL6 関連疾患の患者のための国際的なレジストリです。実験的介入は含まれていません。 患者は、自分の病気に関連する最新の標準治療に関する情報を受け取り、関連する臨床試験に参加するよう招待される場合があります。 彼らのデータは毎年更新され、無期限に、またはデータの削除を要求するまで保存されます。
データは安全なオンライン フォームを介して収集され、安全なサーバーに保存されます。 患者から収集されたデータには、人口統計情報、診断、現在の状態 (車椅子の使用と運動能力、呼吸機能、拘縮と脊柱側弯症)、家族歴、生活の質が含まれます。 患者の医師から収集されるさらなる情報には、遺伝学、発症年齢、肺機能、投薬、筋力、拘縮、筋肉の MRI 所見が含まれます。
COL6 関連ジストロフィーのグローバル レジストリの目的の 1 つは、患者集団と疾患の経過を定義することです。したがって、データは縦断的に収集され、参加者は毎年記録を更新するよう求められます。
データベースへのアクセスは、主任研究者である Volker Straub 教授とデータベース キュレーターによって承認された、指名された個人に限定されます。 データベースはパスワードで保護されており、さまざまなレベルのアクセスが可能です。 すべてのデータベース エントリと連絡先は、監査証跡を通じて追跡できます。 データベースの管理、管理、および通信手順をカバーする SOP が策定されています。
研究者や業界は、レジストリ データについて特定の質問をすることがあります。 これらの質問は、学術研究、臨床試験の実現可能性調査、または臨床試験の募集をサポートするためのものです。 データに関する問い合わせは、レジストリ運営委員会によって審査され、承認されます。 承認された問い合わせのために公開されたデータは、匿名化された集計データになります。 登録主任研究者および/またはキュレーターが、患者が治験の選択基準を満たし、治験への参加から利益を得る可能性があると考える臨床試験の募集の場合、キュレーターから患者に、今後の治験に関する一般的な情報が連絡されます。参加に興味がある場合は、地元のトライアル/スタディ センターに詳細を問い合わせるよう求められます。 患者の名前やその他の個人情報が研究者や業界に提供されることはありません。 臨床試験は、適切な IRB/倫理委員会および運営委員会の承認を得る必要がありますが、レジストリは特定の試験を承認するものではありません。
自発的および参加者へのレジストリへの参加は、COL6 関連ジストロフィーのグローバル レジストリにデータが保存されることへの参加を拒否するか、同意を撤回することができます。
プロトコル、患者情報シート、同意書、および関連する補足情報は、NHS HRA 研究倫理委員会およびニューカッスル大学倫理委員会によって審査および承認されています。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Sam McDonald
- 電話番号：01912418605
- メール：collagen6registry@newcastle.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sam McDonald
- メール：registries@newcastle.ac.uk
研究場所
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Newcastle Upon Tyne、イギリス
- 募集
- Newcastle University
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コンタクト：
- Sam McDonald
- 電話番号：0191 2418605
- メール：sam.mcdonald@newcastle.ac.uk
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- COL6関連ジストロフィー（ベツレムミオパシー、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー（UCMD）、またはこれらの状態の中間型）の確定診断。
除外基準:
- COL6関連ジストロフィーの診断がない
- Bethlem Myopathy Type 2、Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 およびその他の COL12 関連疾患
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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COL6関連ジストロフィーの参加者
参加を志願した参加者は、自分の状態に関するさまざまなアンケートに回答します。
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介入/治療なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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患者アンケート
時間枠：12ヶ月
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患者は、遺伝子診断、運動および呼吸機能、拘縮、痛み、予定外の入院、および毎年更新される生活の質を報告しました。
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12ヶ月
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臨床医アンケート
時間枠：12ヶ月
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臨床医は、現在の病状（歩行状態、投薬、合併症）および病歴（最初に現れた症状、診断時の年齢、診断（遺伝子、MRI、および筋生検の結果））の詳細を毎年更新して報告しました。
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12ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Volker Straub、Newcastle University
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
患者登録の臨床試験
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Jewish General HospitalUniversity of Manitoba; McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University... と他の協力者完了
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Chinese University of Hong Kongまだ募集していません
-
University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)完了
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Imperial College Healthcare NHS Trust完了