Maailmanlaajuinen rekisteri COL6:een liittyvistä dystrofioista

Maailmanlaajuinen COL6-tautiin liittyvien dystrofioiden rekisteri (www.collagen6.org) on ​​kansainvälinen rekisteri potilaille, joilla on COL6-tautiin liittyvä sairaus. siihen ei liity kokeellista interventiota. Potilaat saavat tietoa sairauteensa liittyvistä uusimmista hoitostandardeista ja heidät voidaan kutsua osallistumaan asiaankuuluviin kliinisiin tutkimuksiin. Heidän tiedot päivitetään vuosittain ja niitä säilytetään toistaiseksi tai kunnes he pyytävät tietojensa poistamista.

Tiedot kerätään suojatulla verkkolomakkeella ja tallennetaan suojatulle palvelimelle. Potilailta kerätyt tiedot sisältävät demografisia tietoja, diagnoosin, tämänhetkisen tilan (pyörätuolin käyttö ja motoriset kyvyt, hengitystoiminnot, supistukset ja skolioosi), sukuhistorian ja elämänlaadun. Potilaiden lääkäreiltä kerättävät lisätiedot sisältävät genetiikkaa, puhkeamisikää, keuhkojen toimintaa, lääkitystä, lihasvoimaa, kontraktuureja ja lihasten MRI-löydöksiä.

Yksi COL6:een liittyvien dystrofioiden maailmanlaajuisen rekisterin tarkoituksista on määrittää potilaspopulaatio ja sairauden kulku, joten tietoja kerätään pitkittäin ja osallistujia pyydetään päivittämään tietueensa vuosittain.

Pääsy tietokantaan on rajoitettu nimetyille henkilöille, jotka ovat päätutkijan, professori Volker Straubin ja tietokannan kuraattorin hyväksymiä. Tietokanta on suojattu salasanalla ja eri käyttöoikeustasoilla. Kaikki tietokantamerkinnät ja yhteystiedot ovat jäljitettävissä kirjausketjun kautta. SOP on muotoiltu kattamaan tietokannan hallinto-, hallinta- ja viestintämenettelyt.

Tutkijat ja teollisuus voivat esittää erityisiä kysymyksiä rekisteritiedoista. Näillä kysymyksillä voidaan tukea akateemista tutkimusta, kliinisten tutkimusten toteutettavuustutkimuksia tai kliinisten tutkimusten rekrytointia. Rekisterin ohjauskomitea tutkii ja hyväksyy kaikki tiedustelut. Hyväksyttyihin tiedusteluihin luovutetut tiedot olisivat tunnistamattomia aggregoituja tietoja. Rekrytoinnissa kliinisiin tutkimuksiin, kun rekisteriperiaatteen tutkija ja/tai kuraattori uskoo, että potilas täyttää tutkimuksen mukaanottokriteerit ja saattaa hyötyä tutkimukseen osallistumisesta, kuraattori ottaa potilaaseen yhteyttä ja antaa yleisiä tietoja tulevasta tutkimuksesta. ja heitä pyydetään ottamaan yhteyttä paikalliseen koe-/opintokeskukseensa lisätietoja varten, jos he ovat kiinnostuneita osallistumaan. Potilaan nimeä tai muita henkilötietoja ei luovuteta tutkijoille tai teollisuudelle. Kliinisillä kokeilla on oltava asianmukainen IRB-/etiikkalautakunnan ja ohjauskomitean hyväksyntä, vaikka rekisteri ei tue mitään tiettyä tutkimusta.

Rekisterin osallistuminen vapaaehtoiseen ja osallistujaan voi milloin tahansa kieltäytyä osallistumasta tai peruuttaa suostumuksensa tietojensa tallentamiseen COL6:een liittyvien dystrofioiden maailmanlaajuiseen rekisteriin milloin tahansa tämän kuitenkaan rajoittamatta.

NHS:n HRA:n tutkimuseettinen komitea ja Newcastlen yliopiston eettinen komitea ovat tarkastaneet ja hyväksyneet protokollan, potilastietolomakkeet ja suostumuslomakkeet sekä asiaankuuluvat tukitiedot.