Globális regiszter a COL6-hoz kapcsolódó disztrófiákhoz

A COL6-hoz kapcsolódó dystrophiák globális nyilvántartása (www.collagen6.org) egy nemzetközi nyilvántartás a COL6-hoz kapcsolódó betegségben szenvedő betegek számára; kísérleti beavatkozásról nincs szó. A betegek tájékoztatást kapnak a betegségükkel kapcsolatos ellátás legfrissebb szabványairól, és meghívást kaphatnak a vonatkozó klinikai vizsgálatokban való részvételre. Adataikat évente frissítjük és korlátlan ideig tároljuk, vagy amíg nem kérik adataik törlését.

Az adatokat egy biztonságos online űrlapon keresztül gyűjtjük, és egy biztonságos szerveren tároljuk. A betegektől gyűjtött adatok magukban foglalják a demográfiai információkat, a diagnózist, az aktuális állapotot (kerekesszék használata és motoros képességei, légzési funkció, kontraktúrák és gerincferdülés), a családi anamnézist és az életminőséget. A betegek orvosaitól gyűjtött további információk közé tartozik a genetika, a kezdeti életkor, a tüdőfunkció, a gyógyszeres kezelés, az izomerő, a kontraktúrák és az izom-MR-leletek.

A COL6-hoz kapcsolódó disztrófiák globális nyilvántartásának egyik célja a betegpopuláció és a betegség lefolyásának meghatározása, ezért az adatokat longitudinálisan gyűjtik, és a résztvevőket felkérik, hogy évente frissítsék nyilvántartásaikat.

Az adatbázishoz való hozzáférés csak megnevezett személyekre van korlátozva, amelyeket a kutatásvezető, Volker Straub professzor és az adatbázis kurátora hagyott jóvá. Az adatbázis jelszóval védett, különböző hozzáférési szintekkel. Minden adatbázis-bejegyzés és névjegy nyomon követhető egy audit nyomon keresztül. Az adatbázis adminisztrációs, kezelési és kommunikációs eljárásaira SOP-t dolgoztak ki.

A kutatók és az ipar specifikus kérdéseket tehet fel a nyilvántartási adatokkal kapcsolatban. Ezek a kérdések az akadémiai kutatások, a klinikai vizsgálatok megvalósíthatósági tanulmányainak vagy a klinikai vizsgálatokhoz való toborzás támogatására irányulhatnak. Az adatokkal kapcsolatos bármilyen megkeresést a nyilvántartó irányító bizottság megvizsgál és hagy jóvá. A jóváhagyott lekérdezésekre kiadott adatok az azonosítás nélküli összesített adatok lennének. Klinikai vizsgálatokra történő toborzás esetén, amikor a nyilvántartási alapelv vizsgálója és/vagy kurátora úgy véli, hogy a beteg megfelel a vizsgálat felvételi kritériumának, és előnyös lehet a vizsgálatban való részvétel, a kurátor felveszi a kapcsolatot a pácienssel, és általános tájékoztatást ad a közelgő vizsgálatról. és további információért lépjen kapcsolatba a helyi próba/tanulmányi központtal, ha érdeklődik a részvétel iránt. A páciens nevét vagy bármely más személyes adatát nem adjuk ki a kutatóknak vagy az iparnak. A klinikai vizsgálatokhoz megfelelő IRB/etikai testület és irányítóbizottság jóváhagyásával kell rendelkezni, bár a nyilvántartó nem hagy jóvá egyetlen vizsgálatot sem.

A nyilvántartó részvétele az önkéntes és a résztvevők sérelme nélkül bármikor megtagadhatja a részvételt, vagy visszavonhatja hozzájárulását ahhoz, hogy adataikat a COL6-hoz kapcsolódó disztrófiák globális nyilvántartásában tárolják.

A protokollt, a betegtájékoztatót és a beleegyezési űrlapokat, valamint a vonatkozó kiegészítő információkat az NHS HRA Kutatásetikai Bizottsága és a Newcastle Egyetem etikai bizottsága felülvizsgálta és jóváhagyta.