Registro global de distrofias relacionadas con COL6

El Registro global de distrofias relacionadas con COL6 (www.collagen6.org) es un registro internacional para pacientes con una afección relacionada con COL6; no hay ninguna intervención experimental involucrada. Los pacientes recibirán información sobre los estándares de atención más actualizados relacionados con su enfermedad y pueden ser invitados a participar en ensayos clínicos relevantes. Sus datos se actualizarán anualmente y se almacenarán indefinidamente, o hasta que solicite la eliminación de sus datos.

Los datos se recopilarán a través de un formulario en línea seguro y se almacenarán en un servidor seguro. Los datos recopilados de los pacientes incluirán información demográfica, diagnóstico, estado actual (uso de silla de ruedas y capacidad motora, función respiratoria, contracturas y escoliosis), antecedentes familiares y calidad de vida. La información adicional recopilada de los médicos de los pacientes incluirá la genética, la edad de inicio, la función pulmonar, la medicación, la fuerza muscular, las contracturas y los resultados de la resonancia magnética muscular.

Uno de los propósitos del Registro global de distrofias relacionadas con COL6 es definir la población de pacientes y el curso de la enfermedad, por lo tanto, los datos se recopilan longitudinalmente y se invitará a los participantes a actualizar sus registros anualmente.

El acceso a la base de datos está limitado a personas nombradas, aprobadas por el investigador principal, el profesor Volker Straub, y el curador de la base de datos. La base de datos está protegida con contraseña, con diferentes niveles de acceso. Todas las entradas y contactos de la base de datos se pueden rastrear a través de un registro de auditoría. Se ha formulado un SOP para cubrir los procedimientos de administración, gestión y comunicación de la base de datos.

Los investigadores y la industria pueden hacer preguntas específicas sobre los datos del registro. Estas preguntas pueden ser para apoyar investigaciones académicas, estudios de factibilidad para ensayos clínicos o reclutamiento para ensayos clínicos. Cualquier consulta de datos será examinada y aprobada por el comité directivo del registro. Los datos publicados para consultas aprobadas serían datos agregados no identificados. En el caso de reclutamiento para ensayos clínicos cuando el investigador principal del registro y/o curador cree que un paciente cumple con el criterio de inclusión de un ensayo y podría beneficiarse de la participación en un ensayo, el curador se comunicará con el paciente con información general sobre el próximo ensayo. y se les pedirá que se comuniquen con su centro local de ensayos/estudios para obtener más información si están interesados ​​en participar. El nombre del paciente o cualquier otra información personal no se proporcionará a los investigadores ni a la industria. Los ensayos clínicos deberán contar con la aprobación adecuada del IRB/junta de ética y del comité directivo, aunque el registro no respaldará ningún ensayo en particular.

La participación en el registro es voluntaria y los participantes pueden negarse a participar o retirar su consentimiento para que sus datos se almacenen en el Registro global de distrofias relacionadas con COL6 en cualquier momento y sin perjuicio.

El protocolo, las hojas de información del paciente y los formularios de consentimiento, y la información de apoyo relevante han sido revisados ​​y aprobados por el Comité de Ética de Investigación de la NHS HRA y el comité de ética de la Universidad de Newcastle.