Registre mondial des dystrophies liées au COL6

Le registre mondial des dystrophies liées au COL6 (www.collagen6.org) est un registre international pour les patients atteints d'une affection liée au COL6 ; aucune intervention expérimentale n'est impliquée. Les patients recevront des informations sur les normes de soins les plus récentes concernant leur maladie et pourront être invités à participer à des essais cliniques pertinents. Leurs données seront mises à jour annuellement et stockées indéfiniment, ou jusqu'à ce qu'ils demandent leur suppression.

Les données seront collectées via un formulaire en ligne sécurisé et stockées sur un serveur sécurisé. Les données recueillies auprès des patients comprendront des informations démographiques, le diagnostic, l'état actuel (utilisation d'un fauteuil roulant et capacité motrice, fonction respiratoire, contractures et scoliose), les antécédents familiaux et la qualité de vie. D'autres informations recueillies auprès des médecins des patients comprendront la génétique, l'âge d'apparition, la fonction pulmonaire, les médicaments, la force musculaire, les contractures et les résultats de l'IRM musculaire.

L'un des objectifs du Registre mondial des dystrophies liées au COL6 est de définir la population de patients et l'évolution de la maladie. Par conséquent, les données sont collectées de manière longitudinale et les participants seront invités à mettre à jour leurs dossiers sur une base annuelle.

L'accès à la base de données est limité aux personnes nommées, approuvées par le chercheur principal, le professeur Volker Straub, et le conservateur de la base de données. La base de données est protégée par mot de passe, avec différents niveaux d'accès. Toutes les entrées et tous les contacts de la base de données sont traçables grâce à une piste d'audit. Une SOP a été formulée pour couvrir les procédures d'administration, de gestion et de communication de la base de données.

Les chercheurs et l'industrie peuvent poser des questions spécifiques sur les données du registre. Ces questions peuvent servir à soutenir la recherche universitaire, les études de faisabilité pour les essais cliniques ou le recrutement pour les essais cliniques. Toute demande de données sera examinée et approuvée par le comité directeur du registre. Les données publiées pour les demandes de renseignements approuvées seraient des données agrégées anonymisées. En cas de recrutement pour des essais cliniques lorsque l'investigateur principal et/ou le curateur du registre estiment qu'un patient répond au critère d'inclusion d'un essai et pourrait bénéficier d'une participation à un essai, le patient sera contacté par le curateur avec des informations générales sur l'essai à venir et seront invités à contacter leur centre d'essai/d'étude local pour plus d'informations s'ils sont intéressés à participer. Le nom du patient ou toute autre information personnelle ne sera pas communiqué aux chercheurs ou à l'industrie. Les essais cliniques devront être approuvés par le comité d'éthique/comité d'éthique et le comité directeur appropriés, bien que le registre n'approuve aucun essai en particulier.

La participation au registre volontaire et les participants peuvent refuser de participer ou retirer leur consentement au stockage de leurs données dans le registre mondial des dystrophies liées au COL6 à tout moment et sans préjudice.

Le protocole, les fiches d'information des patients et les formulaires de consentement, ainsi que les informations complémentaires pertinentes, ont été examinés et approuvés par le comité d'éthique de la recherche du NHS HRA et le comité d'éthique de l'Université de Newcastle.