Wereldwijd register voor COL6-gerelateerde dystrofieën

Het Global Registry for COL6-gerelateerde dystrofieën (www.collagen6.org) is een internationaal register voor patiënten met een COL6-gerelateerde aandoening; er is geen experimentele interventie bij betrokken. Patiënten zullen informatie ontvangen over de meest up-to-date zorgstandaarden met betrekking tot hun ziekte en kunnen worden uitgenodigd om deel te nemen aan relevante klinische onderzoeken. Hun gegevens worden jaarlijks bijgewerkt en voor onbepaalde tijd bewaard, of totdat ze verzoeken om verwijdering van hun gegevens.

De gegevens worden verzameld via een beveiligd online formulier en opgeslagen op een beveiligde server. Gegevens die van patiënten worden verzameld, omvatten demografische informatie, diagnose, huidige toestand (rolstoelgebruik en motoriek, ademhalingsfunctie, contracturen en scoliose), familiegeschiedenis en kwaliteit van leven. Verdere informatie die bij de artsen van patiënten wordt verzameld, omvat genetica, aanvangsleeftijd, longfunctie, medicatie, spierkracht, contracturen en spier-MRI-bevindingen.

Een van de doelen van de Global Registry for COL6-gerelateerde dystrofieën is het definiëren van de patiëntenpopulatie en het ziekteverloop. Daarom worden gegevens longitudinaal verzameld en worden deelnemers uitgenodigd om hun gegevens jaarlijks bij te werken.

Toegang tot de database is beperkt tot met naam genoemde personen, goedgekeurd door de hoofdonderzoeker, professor Volker Straub, en de database-curator. De database is beveiligd met een wachtwoord, met verschillende toegangsniveaus. Alle database-items en contacten zijn traceerbaar via een audittrail. Voor de administratie, het beheer en de communicatie van de database is een SOP opgesteld.

Onderzoekers en de industrie kunnen specifieke vragen stellen over registergegevens. Deze vragen kunnen zijn ter ondersteuning van academisch onderzoek, haalbaarheidsstudies voor klinische proeven of werving voor klinische proeven. Alle verzoeken om gegevens worden onderzocht en goedgekeurd door de registerstuurgroep. Gegevens die worden vrijgegeven voor goedgekeurde onderzoeken, zijn geanonimiseerde geaggregeerde gegevens. In het geval van werving voor klinische studies wanneer de hoofdonderzoeker en/of curator van het register van mening is dat een patiënt voldoet aan het inclusiecriterium van een studie en baat zou kunnen hebben bij deelname aan een studie, zal de curator contact opnemen met de patiënt met algemene informatie over de komende studie en zullen worden gevraagd om contact op te nemen met hun plaatselijke proef-/studiecentrum voor meer informatie als ze geïnteresseerd zijn in deelname. De naam van de patiënt of andere persoonlijke informatie wordt niet aan onderzoekers of de industrie gegeven. Klinische proeven zullen de juiste goedkeuring van de IRB/ethische raad en de stuurgroep moeten hebben, hoewel het register een bepaalde proef niet zal goedkeuren.

Registratiedeelname aan vrijwillige deelname en deelnemers kunnen te allen tijde onverminderd weigeren deel te nemen of hun toestemming intrekken voor de opslag van hun gegevens in het Global Registry for COL6-gerelateerde dystrofieën.

Het protocol, patiënteninformatiebladen en toestemmingsformulieren, en relevante ondersteunende informatie is beoordeeld en goedgekeurd door de NHS HRA Research Ethics Committee en de ethische commissie van Newcastle University.