Globales Register für COL6-bezogene Dystrophien

Das Global Registry for COL6-related dystrophies (www.collagen6.org) ist ein internationales Register für Patienten mit einer COL6-bezogenen Erkrankung; keine experimentelle Intervention ist beteiligt. Die Patienten erhalten Informationen über die aktuellsten Behandlungsstandards in Bezug auf ihre Krankheit und können zur Teilnahme an relevanten klinischen Studien eingeladen werden. Ihre Daten werden jährlich aktualisiert und auf unbestimmte Zeit gespeichert, oder bis sie die Löschung ihrer Daten verlangen.

Die Daten werden über ein sicheres Online-Formular erfasst und auf einem sicheren Server gespeichert. Zu den von den Patienten erhobenen Daten gehören demografische Informationen, Diagnose, aktueller Zustand (Rollstuhlnutzung und motorische Fähigkeiten, Atemfunktion, Kontrakturen und Skoliose), Familienanamnese und Lebensqualität. Weitere Informationen, die von den Ärzten der Patienten eingeholt werden, umfassen Genetik, Erkrankungsalter, Lungenfunktion, Medikation, Muskelkraft, Kontrakturen und Muskel-MRT-Befunde.

Einer der Zwecke des Globalen Registers für COL6-bedingte Dystrophien besteht darin, die Patientenpopulation und den Krankheitsverlauf zu definieren, daher werden die Daten im Längsschnitt gesammelt und die Teilnehmer werden aufgefordert, ihre Aufzeichnungen jährlich zu aktualisieren.

Der Zugriff auf die Datenbank ist auf namentlich genannte Personen beschränkt, die vom leitenden Prüfarzt, Professor Volker Straub, und dem Kurator der Datenbank genehmigt wurden. Die Datenbank ist passwortgeschützt, mit unterschiedlichen Zugriffsebenen. Alle Datenbankeinträge und Kontakte sind über einen Audit Trail nachvollziehbar. Es wurde eine SOP formuliert, die die Verwaltungs-, Verwaltungs- und Kommunikationsverfahren für die Datenbank abdeckt.

Forscher und Industrie können spezifische Fragen zu Registerdaten stellen. Diese Fragen können der Unterstützung der akademischen Forschung, Machbarkeitsstudien für klinische Studien oder der Rekrutierung für klinische Studien dienen. Alle Datenanfragen werden vom Registry Steering Committee geprüft und genehmigt. Daten, die für genehmigte Anfragen freigegeben werden, wären anonymisierte aggregierte Daten. Im Falle der Rekrutierung für klinische Studien, wenn der leitende Prüfarzt und/oder Kurator des Registers der Meinung ist, dass ein Patient das Einschlusskriterium einer Studie erfüllt und von der Teilnahme an einer Studie profitieren könnte, wird der Patient vom Kurator mit allgemeinen Informationen über die bevorstehende Studie kontaktiert und werden gebeten, sich für weitere Informationen an ihr örtliches Versuchs-/Studienzentrum zu wenden, wenn sie an einer Teilnahme interessiert sind. Der Name des Patienten oder andere persönliche Informationen werden nicht an Forscher oder die Industrie weitergegeben. Klinische Studien müssen eine entsprechende Genehmigung des IRB/Ethikausschusses und des Lenkungsausschusses haben, obwohl das Register keine bestimmte Studie befürworten wird.

Die Teilnahme am Register ist freiwillig, und die Teilnehmer können die Teilnahme ablehnen oder ihre Zustimmung zur Speicherung ihrer Daten im Globalen Register für COL6-bezogene Dystrophien jederzeit unbeschadet widerrufen.

Das Protokoll, Patienteninformationsblätter und Einverständniserklärungen sowie relevante unterstützende Informationen wurden von der NHS HRA Research Ethics Committee und der Newcastle University Ethikkommission geprüft und genehmigt.