- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT04020159
Globalt register for COL6-relaterede dystrofier
Global Registry for COL6-relaterede dystrofier (www.collagen6.org) er en database for personer, der er blevet diagnosticeret med Bethlem Myopati, Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD) eller en mellemform af disse sygdomme. Registry teamet er baseret på John Walton Muscular Dystrophy Research Center ved Newcastle University, UK og er en del af TREAT-NMD alliancens globale netværk af registre. Registret er udviklet i samarbejde med en række førende neuromuskulære forskere og er finansieret af Collagen VI Alliance.
Dette patientregister vil:
- Hjælp med at identificere patienter til relevante kliniske forsøg, efterhånden som de bliver tilgængelige
- Tilskynd til yderligere forskning i Collagen 6-relaterede dystrofier
- Give forskere specifik patientinformation til støtte for deres forskning
- Hjælp læger og andre sundhedsprofessionelle ved at give dem ajourførte oplysninger om håndtering af Collagen 6-relaterede dystrofier for at hjælpe dem med at levere bedre standarder for pleje til deres patienter
Efterforskerne hilser registreringen af:
✓ Alle patienter med en diagnose af en COL6-relateret dystrofi (Bethlem Myopathy, Ullrich Congenital Muscular Dystrophy eller Intermediate form), som er blevet bekræftet via genetisk testning eller muskelbiopsi.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Global Registry for COL6-relaterede dystrofier (www.collagen6.org) er et internationalt register for patienter med en COL6-relateret tilstand; ingen eksperimentel intervention er involveret. Patienter vil modtage information om de mest opdaterede standarder for pleje i forbindelse med deres sygdom og kan blive inviteret til at deltage i relevante kliniske forsøg. Deres data vil blive opdateret årligt og opbevaret på ubestemt tid, eller indtil de anmoder om at få deres data fjernet.
Dataene vil blive indsamlet via en sikker online formular og opbevaret på en sikker server. Data indsamlet fra patienter vil omfatte demografiske oplysninger, diagnose, nuværende tilstand (kørestolsbrug og motorisk evne, åndedrætsfunktion, kontrakturer og skoliose), familiehistorie og livskvalitet. Yderligere information indsamlet fra patienters læger vil omfatte genetik, debutalder, lungefunktion, medicin, muskelstyrke, kontrakturer og muskel-MR-fund.
Et af formålene med Global Registry for COL6-relaterede dystrofier er at definere patientpopulationen og sygdomsforløbet, derfor indsamles data på langs, og deltagerne vil blive inviteret til at opdatere deres journaler på årsbasis.
Adgang til databasen er begrænset til navngivne personer, godkendt af den primære efterforsker, professor Volker Straub, og databasekuratoren. Databasen er beskyttet med adgangskode, med forskellige adgangsniveauer. Alle databaseposter og kontakter kan spores gennem et revisionsspor. En SOP er blevet formuleret til at dække administration, styring og kommunikationsprocedurer for databasen.
Forskere og industri kan stille specifikke spørgsmål til registerdata. Disse spørgsmål kan være at støtte akademisk forskning, forundersøgelser til kliniske forsøg eller rekruttering til kliniske forsøg. Eventuelle forespørgsler om data vil blive undersøgt og godkendt af registrets styregruppe. Data frigivet til godkendte forespørgsler vil være afidentificerede aggregerede data. I tilfælde af rekruttering til kliniske forsøg, hvor registerprincipper investigator og/eller kurator mener, at en patient opfylder et forsøgs inklusionskriterium og kan have gavn af deltagelse i et forsøg, vil patienten blive kontaktet af kurator med generel information om det kommende forsøg. og vil blive bedt om at kontakte deres lokale forsøgs-/studiecenter for mere information, hvis de er interesserede i at deltage. Patientens navn eller andre personlige oplysninger vil ikke blive givet til forskere eller industri. Kliniske forsøg skal have passende godkendelse af IRB/etisk bestyrelse og styrekomité, selvom registret ikke vil godkende noget bestemt forsøg.
Registreringsdeltagelse i frivillige og deltagere kan til enhver tid afvise at deltage eller trække samtykke til, at deres data gemmes i det globale register for COL6-relaterede dystrofier uden fordomme.
Protokollen, patientinformationsark og samtykkeformularer og relevant understøttende information er blevet gennemgået og godkendt af NHS HRA Research Ethics Committee og Newcastle Universitys etiske udvalg.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Sam McDonald
- Telefonnummer: 01912418605
- E-mail: collagen6registry@newcastle.ac.uk
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Sam McDonald
- E-mail: registries@newcastle.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Det Forenede Kongerige
- Rekruttering
- Newcastle University
-
Kontakt:
- Sam McDonald
- Telefonnummer: 0191 2418605
- E-mail: sam.mcdonald@newcastle.ac.uk
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- bekræftet diagnose af en COL6-relateret dystrofi (Bethlem Myopathy, Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD)) eller en mellemform af disse tilstande.
Ekskluderingskriterier:
- fravær af en diagnose af COL6-relateret dystrofi
- Bethlem Myopati Type 2, Ullrich Congenital Muskeldystrofi 2 og andre COL12-relaterede tilstande
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
---|---|
Deltagere med COL6-relateret dystrofi
Deltagere, der har meldt sig frivilligt til at deltage, vil udfylde forskellige spørgeskemaer vedrørende deres tilstand.
|
Ingen intervention/behandling
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Patient spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
|
Patienten rapporterede genetisk diagnose, motorisk og respiratorisk funktion, kontrakturer, smerter, uplanlagte indlæggelser og livskvalitet opdateret årligt.
|
12 måneder
|
Kliniker spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
|
Klinikeren rapporterede detaljer om den aktuelle medicinske tilstand (ambulatorisk status, medicin, følgesygdomme) og sygehistorie (første præsentation af symptomer, alder ved diagnose, diagnose (genetiske, MR og muskelbiopsi fund)), opdateret årligt.
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Volker Straub, Newcastle University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 18/NE/0243
- 8451 (The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS FT)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Bethlem myopati
-
Ruth SalimUkendt
-
Rigshospitalet, DenmarkAfsluttet
-
Istituto Ortopedico RizzoliAfsluttetBethlem myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofiItalien
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering af dystroglycan med svær epilepsi) | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi... og andre forholdForenede Stater
Kliniske forsøg med Patientregister
-
Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Myriad Genetics, Inc.Afsluttet
-
The Hospital for Sick ChildrenAktiv, ikke rekrutterendeSjældne histiocytiske lidelser (RHD'er) | Juvenil Xanthogranuloma (JXG) | Reticulohistiocytom (Epithelioid Histiocytom) | Xanthoma disseminatum (XD) | Multicentrisk retikulohistiocytose (MRH) | Systemisk juvenil xanthogranulom | Erdheim-Chesters sygdom (ECD) | Multisystem Rosai-Dorfmans sygdom (RDD)Canada, Forenede Stater, Polen, Argentina, Østrig, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Den Russiske Føderation, Spanien
-
University of UlmRekrutteringBCR-ABL1-negative myeloide neoplasmerTyskland
-
M.D. Anderson Cancer CenterNovartis PharmaceuticalsAfsluttetGastrointestinale stromale tumorerForenede Stater
-
M.D. Anderson Cancer CenterAfsluttetIkke-småcellet lungekræftForenede Stater
-
M.D. Anderson Cancer CenterRekruttering
-
RefleXion MedicalRekrutteringKræft | Kræft, mave-tarm | Kræft centralnervesystemet | Kræft thorax | Kræft gynækologisk | Kræft, Genito-Urin | Kræft lymfe | Kræft hoved og halsForenede Stater
-
Biotronik, Inc.AfsluttetPatienter indiceret for en ICDForenede Stater
-
Biotronik, Inc.AfsluttetKongestiv hjertesvigtForenede Stater
-
Aventyn, Inc.Karolinska Institutet; Intel Corporation; Abrazo Health Network; ASU College...RekrutteringCovid19Forenede Stater, Indien, Sverige