Globalt register för COL6-relaterade dystrofier

Global Registry for COL6-relaterade dystrofier (www.collagen6.org) är ett internationellt register för patienter med ett COL6-relaterat tillstånd; ingen experimentell intervention är inblandad. Patienter kommer att få information om de senaste vårdstandarderna för deras sjukdom och kan bjudas in att delta i relevanta kliniska prövningar. Deras data kommer att uppdateras årligen och lagras på obestämd tid, eller tills de begär att deras data ska tas bort.

Uppgifterna kommer att samlas in via ett säkert onlineformulär och lagras på en säker server. Data som samlas in från patienter kommer att omfatta demografisk information, diagnos, aktuellt tillstånd (rullstolsanvändning och motorisk förmåga, andningsfunktion, kontrakturer och skolios), familjehistoria och livskvalitet. Ytterligare information som samlas in från patienternas läkare kommer att omfatta genetik, debutålder, lungfunktion, medicinering, muskelstyrka, kontrakturer och muskel-MR-fynd.

Ett av syftena med det globala registret för COL6-relaterade dystrofier är att definiera patientpopulationen och sjukdomsförloppet, därför samlas data in longitudinellt och deltagarna kommer att uppmanas att uppdatera sina register på årsbasis.

Tillgången till databasen är begränsad till namngivna personer, godkända av huvudutredaren, professor Volker Straub, och databaskuratorn. Databasen är lösenordsskyddad, med olika åtkomstnivåer. Alla databasposter och kontakter kan spåras genom ett revisionsspår. En SOP har formulerats för att täcka administration, förvaltning och kommunikationsprocedurer för databasen.

Forskare och industri kan ställa specifika frågor om registerdata. Dessa frågor kan vara att stödja akademisk forskning, förstudier för kliniska prövningar eller rekrytering till kliniska prövningar. Eventuella förfrågningar om data kommer att granskas och godkännas av registrets styrgrupp. Data som släpps för godkända förfrågningar skulle vara avidentifierade aggregerade data. Vid rekrytering till kliniska prövningar när registerprincipens utredare och/eller kurator anser att en patient uppfyller en prövnings inklusionskriterium och kan ha nytta av att delta i en prövning, kommer patienten att kontaktas av kurator med allmän information om den kommande prövningen och kommer att bli ombedd att kontakta sitt lokala försöks-/studiecenter för mer information om de är intresserade av att delta. Patientens namn eller annan personlig information kommer inte att lämnas till forskare eller industri. Kliniska prövningar kommer att behöva ha lämpligt godkännande av IRB/etikstyrelsen och styrkommittén även om registret inte kommer att godkänna någon särskild prövning.

Registerdeltagande i frivilligt och deltagare kan vägra att delta eller dra tillbaka samtycke för att deras data ska lagras i det globala registret för COL6-relaterade dystrofier när som helst utan fördomar.

Protokollet, patientinformationsblad och samtyckesformulär och relevant stödjande information har granskats och godkänts av NHS HRA Research Ethics Committee och Newcastle Universitys etiska kommitté.