Globalt register for COL6-relaterte dystrofier

Global Registry for COL6-relaterte dystrofier (www.collagen6.org) er et internasjonalt register for pasienter med en COL6-relatert tilstand; ingen eksperimentell intervensjon er involvert. Pasienter vil motta informasjon om de mest oppdaterte standardene for omsorg knyttet til deres sykdom og kan bli invitert til å delta i relevante kliniske studier. Dataene deres vil bli oppdatert årlig og lagret på ubestemt tid, eller til de ber om at dataene deres fjernes.

Dataene vil bli samlet inn via et sikkert nettskjema og lagret på en sikker server. Data som samles inn fra pasienter vil omfatte demografisk informasjon, diagnose, nåværende tilstand (rullestolbruk og motorisk evne, respirasjonsfunksjon, kontrakturer og skoliose), familiehistorie og livskvalitet. Ytterligere informasjon samlet inn fra pasientens leger vil omfatte genetikk, debutalder, lungefunksjon, medisiner, muskelstyrke, kontrakturer og muskel-MR-funn.

Et av formålene med det globale registeret for COL6-relaterte dystrofier er å definere pasientpopulasjonen og sykdomsforløpet, derfor samles data inn i lengderetningen og deltakerne vil bli invitert til å oppdatere journalene sine på årlig basis.

Tilgang til databasen er begrenset til navngitte personer, godkjent av hovedetterforsker, professor Volker Straub, og databasekurator. Databasen er passordbeskyttet, med ulike tilgangsnivåer. Alle databaseoppføringer og kontakter kan spores gjennom et revisjonsspor. En SOP er utarbeidet for å dekke administrasjon, administrasjon og kommunikasjonsprosedyrer for databasen.

Forskere og industri kan stille spesifikke spørsmål om registerdata. Disse spørsmålene kan være for å støtte akademisk forskning, mulighetsstudier for kliniske studier eller rekruttering til kliniske studier. Eventuelle forespørsler om data vil bli undersøkt og godkjent av registerets styringsgruppe. Data utgitt for godkjente henvendelser vil være avidentifiserte aggregerte data. Ved rekruttering til kliniske utprøvinger når registerprinsipputforsker og/eller kurator mener at en pasient oppfyller et forsøks inklusjonskriterium og kan ha nytte av å delta i en utprøving, vil pasienten bli kontaktet av kurator med generell informasjon om den kommende studien. og vil bli bedt om å kontakte deres lokale prøve-/studiesenter for mer informasjon hvis de er interessert i å delta. Pasientens navn eller annen personlig informasjon vil ikke bli gitt til forskere eller industri. Kliniske utprøvinger må ha godkjenning av passende IRB/etikkstyre og styringskomité, selv om registeret ikke vil godkjenne noen spesielle forsøk.

Registerdeltagelse i frivillig og deltakere kan avslå å delta eller trekke tilbake samtykket til at dataene deres skal lagres i Global Registry for COL6-relaterte dystrofier når som helst uten fordommer.

Protokollen, pasientinformasjonsark og samtykkeskjemaer og relevant støtteinformasjon er gjennomgått og godkjent av NHS HRA Research Ethics Committee og Newcastle Universitys etiske komité.