Registro Global para Distrofias Relacionadas a COL6

O Registro Global para distrofias relacionadas a COL6 (www.collagen6.org) é um registro internacional para pacientes com uma condição relacionada a COL6; nenhuma intervenção experimental está envolvida. Os pacientes receberão informações sobre os padrões de atendimento mais atualizados relacionados à sua doença e poderão ser convidados a participar de ensaios clínicos relevantes. Seus dados serão atualizados anualmente e armazenados indefinidamente, ou até que solicitem a remoção de seus dados.

Os dados serão recolhidos através de um formulário online seguro e armazenados num servidor seguro. Os dados coletados dos pacientes incluirão informações demográficas, diagnóstico, condição atual (uso de cadeira de rodas e capacidade motora, função respiratória, contraturas e escoliose), histórico familiar e qualidade de vida. Outras informações coletadas dos médicos dos pacientes incluirão genética, idade de início, função pulmonar, medicação, força muscular, contraturas e achados de ressonância magnética muscular.

Um dos objetivos do Registro Global para distrofias relacionadas ao COL6 é definir a população de pacientes e o curso da doença, portanto, os dados são coletados longitudinalmente e os participantes serão convidados a atualizar seus registros anualmente.

O acesso ao banco de dados é limitado a indivíduos nomeados, aprovados pelo Pesquisador Principal, Professor Volker Straub, e pelo curador do banco de dados. O banco de dados é protegido por senha, com diferentes níveis de acesso. Todas as entradas e contatos do banco de dados são rastreáveis ​​por meio de uma trilha de auditoria. Um SOP foi formulado para cobrir os procedimentos de administração, gerenciamento e comunicação para o banco de dados.

Pesquisadores e Indústria podem fazer perguntas específicas sobre dados cadastrais. Essas perguntas podem ser para apoiar pesquisas acadêmicas, estudos de viabilidade para ensaios clínicos ou recrutamento para ensaios clínicos. Quaisquer consultas de dados serão examinadas e aprovadas pelo comitê gestor do registro. Os dados liberados para consultas aprovadas seriam dados agregados não identificados. No caso de recrutamento para ensaios clínicos, quando o investigador principal do registro e/ou curador acredita que um paciente atende ao critério de inclusão de um estudo e pode se beneficiar da participação em um estudo, o curador contatará o paciente com informações gerais sobre o próximo estudo e serão solicitados a entrar em contato com o centro de estudo/teste local para obter mais informações, caso estejam interessados ​​em participar. O nome do paciente ou qualquer outra informação pessoal não será fornecido a pesquisadores ou indústria. Os ensaios clínicos precisarão da aprovação adequada do IRB/conselho de ética e do comitê diretor, embora o registro não endosse nenhum estudo específico.

A participação do registro é voluntária e os participantes podem se recusar a participar ou retirar o consentimento para que seus dados sejam armazenados no Registro Global para distrofias relacionadas a COL6 a qualquer momento, sem prejuízo.

O protocolo, as folhas de informações do paciente e os formulários de consentimento e as informações de suporte relevantes foram revisados ​​e aprovados pelo Comitê de Ética em Pesquisa do NHS HRA e pelo comitê de ética da Universidade de Newcastle.