COL6 관련 영양 장애에 대한 글로벌 레지스트리
The Global Registry for COL6-related dystrophies(www.collagen6.org)는 Bethlem 근병증, Ullrich 선천성 근이영양증(UCMD) 또는 이러한 질병의 중간 형태로 진단된 개인을 위한 데이터베이스입니다. 레지스트리 팀은 영국 뉴캐슬 대학의 John Walton Muscular Dystrophy Research Center에 기반을 두고 있으며 TREAT-NMD 동맹 글로벌 레지스트리 네트워크의 일부입니다. 이 레지스트리는 다수의 주요 신경근 연구자들과 협력하여 개발되었으며 Collagen VI Alliance에서 자금을 지원합니다.
이 환자 등록부는 다음을 수행합니다.
- 관련 임상 시험이 가능해지면 환자를 식별하는 데 도움이 됩니다.
- 콜라겐 6 관련 영양 장애에 대한 추가 연구를 장려합니다.
- 연구를 지원하기 위해 특정 환자 정보를 연구자에게 제공합니다.
- 의사 및 기타 건강 전문가에게 콜라겐 6 관련 영양 장애 관리에 대한 최신 정보를 제공하여 환자에게 더 나은 치료 표준을 제공할 수 있도록 지원합니다.
조사관은 다음의 등록을 환영합니다.
✓ 유전자 검사 또는 근육 생검을 통해 확인된 COL6 관련 이영양증(베들렘 근병증, 울리히 선천성 근이영양증 또는 중간형) 진단을 받은 모든 환자.
연구 개요
상태
정황
개입 / 치료
상세 설명
The Global Registry for COL6-related dystrophies(www.collagen6.org)는 COL6 관련 질환이 있는 환자를 위한 국제 등록소입니다. 실험적 개입은 포함되지 않습니다. 환자는 자신의 질병과 관련된 최신 치료 표준에 대한 정보를 받게 되며 관련 임상 시험에 참여하도록 초대될 수 있습니다. 그들의 데이터는 매년 업데이트되고 무기한 저장되거나 데이터 삭제를 요청할 때까지 저장됩니다.
데이터는 보안 온라인 양식을 통해 수집되어 보안 서버에 저장됩니다. 환자로부터 수집된 데이터에는 인구통계학적 정보, 진단, 현재 상태(휠체어 사용 및 운동 능력, 호흡 기능, 구축 및 척추측만증), 가족력 및 삶의 질이 포함됩니다. 환자의 의사로부터 수집된 추가 정보에는 유전학, 발병 연령, 폐 기능, 약물, 근력, 구축 및 근육 MRI 소견이 포함됩니다.
COL6 관련 이영양증에 대한 글로벌 레지스트리의 목적 중 하나는 환자 인구 및 질병 과정을 정의하는 것이므로 데이터는 종단적으로 수집되고 참가자는 매년 기록을 업데이트하도록 초대됩니다.
데이터베이스에 대한 액세스는 수석 조사자, Volker Straub 교수 및 데이터베이스 큐레이터가 승인한 지명된 개인으로 제한됩니다. 데이터베이스는 서로 다른 액세스 수준으로 암호로 보호됩니다. 모든 데이터베이스 항목과 연락처는 감사 추적을 통해 추적할 수 있습니다. 데이터베이스에 대한 관리, 관리 및 통신 절차를 다루기 위해 SOP가 공식화되었습니다.
연구원과 업계는 레지스트리 데이터에 대해 특정 질문을 할 수 있습니다. 이러한 질문은 학술 연구, 임상 시험을 위한 타당성 조사 또는 임상 시험 모집을 지원하기 위한 것일 수 있습니다. 데이터에 대한 모든 문의는 레지스트리 운영 위원회에서 검토하고 승인합니다. 승인된 문의에 대해 공개된 데이터는 비식별화된 집계 데이터입니다. 등록 주임 조사자 및/또는 큐레이터가 환자가 임상시험의 포함 기준을 충족하고 임상시험에 참여함으로써 이익을 얻을 수 있다고 믿는 임상시험 모집의 경우 큐레이터는 환자에게 다가오는 임상시험에 대한 일반 정보를 제공합니다. 참여에 관심이 있는 경우 자세한 내용은 해당 지역 시험/연구 센터에 문의해야 합니다. 환자의 이름이나 기타 개인 정보는 연구원이나 업계에 제공되지 않습니다. 임상 시험은 적절한 IRB/윤리 위원회 및 운영 위원회 승인을 받아야 하지만 레지스트리는 특정 시험을 승인하지 않습니다.
자발적인 레지스트리 참여 및 참가자는 언제든지 편견 없이 COL6 관련 영양 장애에 대한 글로벌 레지스트리에 데이터가 저장되는 데 대한 참여를 거부하거나 동의를 철회할 수 있습니다.
프로토콜, 환자 정보 시트 및 동의서, 관련 지원 정보는 NHS HRA 연구 윤리 위원회 및 뉴캐슬 대학교 윤리 위원회에서 검토하고 승인했습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Sam McDonald
- 전화번호: 01912418605
- 이메일: collagen6registry@newcastle.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Sam McDonald
- 이메일: registries@newcastle.ac.uk
연구 장소
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-
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Newcastle Upon Tyne, 영국
- 모병
- Newcastle University
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연락하다:
- Sam McDonald
- 전화번호: 0191 2418605
- 이메일: sam.mcdonald@newcastle.ac.uk
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- COL6 관련 이영양증(베들렘 근병증, 울리히 선천성 근이영양증(UCMD) 또는 이러한 상태의 중간 형태)의 진단을 확인했습니다.
제외 기준:
- COL6 관련 이영양증의 진단 부재
- Bethlem Myopathy Type 2, Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 및 기타 COL12 관련 상태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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COL6 관련 이영양증이 있는 참가자
참여하기로 자원한 참가자는 자신의 상태와 관련된 다양한 설문지를 작성합니다.
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개입/치료 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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환자 설문지
기간: 12 개월
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환자는 유전적 진단, 운동 및 호흡 기능, 구축, 통증, 계획되지 않은 입원, 매년 업데이트되는 삶의 질을 보고했습니다.
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12 개월
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임상의 설문지
기간: 12 개월
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임상의는 매년 업데이트되는 현재 의학적 상태(이동 상태, 투약, 합병증) 및 병력(최초 증상 발현, 진단 연령, 진단(유전, MRI 및 근육 생검 소견))에 대한 세부 정보를 보고했습니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Volker Straub, Newcastle University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
베들렘 근병증에 대한 임상 시험
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Ultragenyx Pharmaceutical IncNewcastle University완전한유전성 봉입체 근병증 | GNE 근육병증 | 노나카병 | QSM(Quadriceps Sparing Myopathy) | 테두리 공포가 있는 원위 근병증(DMRV)미국, 불가리아, 캐나다, 프랑스, 영국
환자 등록에 대한 임상 시험
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University Hospital, Basel, Switzerland완전한
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Brigham and Women's HospitalGordon and Betty Moore Foundation완전한
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)완전한
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Brigham and Women's HospitalNational Institutes of Health (NIH); National Library of Medicine (NLM)알려지지 않은
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Oslo University HospitalThe Research Council of Norway완전한림프종 | 백혈병 | 암 | 줄기세포 이식