Глобальный реестр дистрофий, связанных с COL6

Глобальный регистр дистрофий, связанных с COL6 (www.collagen6.org), — это международный регистр пациентов с заболеваниями, связанными с COL6; никакого экспериментального вмешательства не требуется. Пациенты получат информацию о самых современных стандартах лечения, касающихся их заболевания, и могут быть приглашены для участия в соответствующих клинических испытаниях. Их данные будут обновляться ежегодно и храниться бессрочно или до тех пор, пока они не потребуют удаления своих данных.

Данные будут собираться через безопасную онлайн-форму и храниться на защищенном сервере. Данные, собранные у пациентов, будут включать демографическую информацию, диагноз, текущее состояние (использование инвалидной коляски и двигательные способности, дыхательная функция, контрактуры и сколиоз), семейный анамнез и качество жизни. Дополнительная информация, полученная от врачей пациентов, будет включать генетику, возраст начала заболевания, функцию легких, прием лекарств, мышечную силу, контрактуры и результаты МРТ мышц.

Одной из целей Глобального реестра дистрофий, связанных с COL6, является определение популяции пациентов и течения заболевания, поэтому данные собираются в продольном направлении, и участникам будет предложено ежегодно обновлять свои записи.

Доступ к базе данных ограничен поименованными лицами, одобренными главным исследователем профессором Фолькером Штраубом и куратором базы данных. База данных защищена паролем, с разными уровнями доступа. Все записи базы данных и контакты можно отследить с помощью контрольного журнала. Была сформулирована СОП, охватывающая процедуры администрирования, управления и связи с базой данных.

Исследователи и представители промышленности могут задавать конкретные вопросы о данных реестра. Эти вопросы могут быть направлены на поддержку академических исследований, технико-экономических обоснований для клинических испытаний или найма для участия в клинических испытаниях. Любые запросы на получение данных будут рассмотрены и одобрены руководящим комитетом реестра. Данные, опубликованные для утвержденных запросов, будут деидентифицированными агрегированными данными. В случае набора для участия в клинических испытаниях, когда главный исследователь регистратуры и/или куратор считает, что пациент соответствует критерию включения в исследование и может получить пользу от участия в нем, куратор свяжется с пациентом и предоставит общую информацию о предстоящем исследовании. и им будет предложено связаться с их местным испытательным/учебным центром для получения дополнительной информации, если они заинтересованы в участии. Имя пациента или любая другая личная информация не будет передана исследователям или представителям отрасли. Клинические испытания должны быть одобрены соответствующим ЭСО/советом по этике и руководящим комитетом, хотя реестр не будет одобрять какое-либо конкретное испытание.

Участие в реестре является добровольным, и участники могут отказаться от участия или отозвать согласие на хранение своих данных в Глобальном реестре дистрофий, связанных с COL6, в любое время без ущерба.

Протокол, информационные листы для пациентов и формы согласия, а также соответствующая вспомогательная информация были рассмотрены и одобрены комитетом по этике исследований NHS HRA и комитетом по этике Университета Ньюкасла.