Registro globale per le distrofie correlate a COL6

Il registro globale per le distrofie correlate a COL6 (www.collagen6.org) è un registro internazionale per i pazienti con una condizione correlata a COL6; non è previsto alcun intervento sperimentale. I pazienti riceveranno informazioni sugli standard di cura più aggiornati relativi alla loro malattia e potranno essere invitati a partecipare a studi clinici pertinenti. I loro dati saranno aggiornati annualmente e conservati a tempo indeterminato, o fino a quando non richiederanno la rimozione dei loro dati.

I dati saranno raccolti tramite un modulo online sicuro e archiviati su un server sicuro. I dati raccolti dai pazienti includeranno informazioni demografiche, diagnosi, condizioni attuali (uso della sedia a rotelle e capacità motorie, funzione respiratoria, contratture e scoliosi), storia familiare e qualità della vita. Ulteriori informazioni raccolte dai medici dei pazienti includeranno la genetica, l'età di insorgenza, la funzione polmonare, i farmaci, la forza muscolare, le contratture e i risultati della risonanza magnetica muscolare.

Uno degli scopi del Registro globale per le distrofie correlate a COL6 è quello di definire la popolazione dei pazienti e il decorso della malattia, pertanto i dati vengono raccolti longitudinalmente e i partecipanti saranno invitati ad aggiornare i propri record su base annuale.

L'accesso al database è limitato a persone nominate, approvate dal ricercatore principale, il professor Volker Straub, e dal curatore del database. Il database è protetto da password, con diversi livelli di accesso. Tutte le voci e i contatti del database sono tracciabili attraverso un audit trail. È stata formulata una SOP per coprire le procedure di amministrazione, gestione e comunicazione per il database.

I ricercatori e l'industria possono porre domande specifiche sui dati del registro. Queste domande possono servire a sostenere la ricerca accademica, gli studi di fattibilità per le sperimentazioni cliniche o il reclutamento per le sperimentazioni cliniche. Eventuali richieste di dati saranno esaminate e approvate dal comitato direttivo del registro. I dati rilasciati per richieste approvate sarebbero dati aggregati resi anonimi. In caso di reclutamento per sperimentazioni cliniche, quando lo sperimentatore principale del registro e/o il curatore ritengono che un paziente soddisfi i criteri di inclusione di una sperimentazione e possa beneficiare della partecipazione a una sperimentazione, il paziente verrà contattato dal curatore con informazioni generali sulla prossima sperimentazione e verrà chiesto di contattare il loro centro di sperimentazione/studio locale per ulteriori informazioni se sono interessati a partecipare. Il nome del paziente o qualsiasi altra informazione personale non sarà fornita a ricercatori o industria. Gli studi clinici dovranno avere l'appropriata approvazione dell'IRB/comitato etico e del comitato direttivo, sebbene il registro non approvi alcuno studio particolare.

La partecipazione al Registro è volontaria e i partecipanti possono rifiutare di partecipare o revocare il consenso all'archiviazione dei propri dati nel Registro globale per le distrofie correlate a COL6 in qualsiasi momento senza pregiudizio.

Il protocollo, le schede informative per i pazienti, i moduli di consenso e le relative informazioni di supporto sono stati esaminati e approvati dal comitato etico della ricerca dell'NHS HRA e dal comitato etico dell'Università di Newcastle.