Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální registr pro dystrofie související s COL6

21. března 2023 aktualizováno: Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Globální registr dystrofií souvisejících s COL6 (www.collagen6.org) je databáze pro jednotlivce, u kterých byla diagnostikována Bethlemská myopatie, Ullrichova kongenitální svalová dystrofie (UCMD) nebo střední forma těchto onemocnění. Tým registrů sídlí ve Výzkumném centru svalové dystrofie Johna Waltona na Newcastle University ve Velké Británii a je součástí globální sítě registrů aliance TREAT-NMD. Registr byl vyvinut ve spolupráci s řadou předních neuromuskulárních výzkumníků a je financován Collagen VI Alliance.

Tento registr pacientů bude:

  • Pomozte identifikovat pacienty pro relevantní klinické studie, jakmile budou k dispozici
  • Podporujte další výzkum dystrofií souvisejících s kolagenem 6
  • Poskytněte výzkumníkům konkrétní informace o pacientech na podporu jejich výzkumu
  • Pomozte lékařům a dalším zdravotnickým pracovníkům tím, že jim poskytnete aktuální informace o léčbě dystrofií souvisejících s kolagenem 6, které jim pomohou poskytovat lepší standardy péče o jejich pacienty.

Vyšetřovatelé vítají registraci:

✓ Všichni pacienti s diagnózou dystrofie související s COL6 (Bethlemská myopatie, Ullrichova kongenitální svalová dystrofie nebo střední forma), která byla potvrzena genetickým testováním nebo svalovou biopsií.

Přehled studie

Detailní popis

Globální registr dystrofií souvisejících s COL6 (www.collagen6.org) je mezinárodní registr pro pacienty s onemocněním souvisejícím s COL6; není zapojen žádný experimentální zásah. Pacienti obdrží informace o nejaktuálnějších standardech péče týkající se jejich onemocnění a mohou být pozváni k účasti na příslušných klinických studiích. Jejich údaje budou každoročně aktualizovány a uloženy na dobu neurčitou, nebo dokud nepožádají o odstranění svých údajů.

Údaje budou shromažďovány prostřednictvím zabezpečeného online formuláře a uloženy na zabezpečeném serveru. Údaje shromážděné od pacientů budou zahrnovat demografické informace, diagnózu, aktuální stav (používání invalidního vozíku a motorické schopnosti, respirační funkce, kontraktury a skolióza), rodinnou anamnézu a kvalitu života. Další informace shromážděné od lékařů pacientů budou zahrnovat genetiku, věk nástupu, funkce plic, léky, svalovou sílu, kontraktury a nálezy svalové MRI.

Jedním z účelů Globálního registru pro dystrofie související s COL6 je definovat populaci pacientů a průběh onemocnění, proto jsou data sbírána longitudinálně a účastníci budou vyzváni, aby své záznamy aktualizovali na roční bázi.

Přístup do databáze je omezen na jmenované osoby schválené hlavním řešitelem, profesorem Volkerem Straubem a kurátorem databáze. Databáze je chráněna heslem, s různými úrovněmi přístupu. Všechny databázové záznamy a kontakty jsou dohledatelné pomocí auditní stopy. SOP byl formulován tak, aby pokrýval postupy správy, řízení a komunikace databáze.

Výzkumní pracovníci a průmysl mohou klást specifické otázky týkající se dat registru. Tyto otázky mohou směřovat k podpoře akademického výzkumu, studií proveditelnosti pro klinické studie nebo náboru pro klinické studie. Jakékoli dotazy na data budou přezkoumány a schváleny řídícím výborem registru. Údaje uvolněné pro schválené dotazy by byly neidentifikovatelné souhrnné údaje. V případě náboru do klinických studií, kdy se hlavní zkoušející a/nebo kurátor registru domnívá, že pacient splňuje kritérium pro zařazení do studie a mohl by mít prospěch z účasti ve studii, bude pacient kontaktován kurátorem s obecnými informacemi o nadcházející studii. a budou požádáni, aby v případě zájmu o účast kontaktovali své místní testovací/studijní centrum pro více informací. Jméno pacienta ani žádné jiné osobní údaje nebudou poskytnuty výzkumným pracovníkům ani průmyslu. Klinické studie budou muset být schváleny příslušným IRB/etickým výborem a řídícím výborem, ačkoli registr nebude schvalovat žádnou konkrétní studii.

Dobrovolná účast registru a účastníci mohou kdykoli odmítnout účast nebo odvolat souhlas s uložením svých údajů v Globálním registru pro dystrofie související s COL6, aniž by tím byly dotčeny.

Protokol, informační listy pro pacienty a formuláře souhlasu a příslušné podpůrné informace byly přezkoumány a schváleny etickou komisí pro výzkum NHS HRA a etickou komisí univerzity Newcastle.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Samostatní jedinci s potvrzenou diagnózou dystrofie související s COL6.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • potvrzena diagnóza dystrofie související s COL6 (Bethlemská myopatie, Ullrichova kongenitální svalová dystrofie (UCMD) nebo střední forma těchto stavů.

Kritéria vyloučení:

  • absence diagnózy dystrofie související s COL6
  • Bethlemská myopatie typu 2, Ullrichova vrozená svalová dystrofie 2 a další stavy související s COL12

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s dystrofií související s COL6
Účastníci, kteří se přihlásili k účasti, vyplní různé dotazníky týkající se jejich stavu.
Žádný zásah/léčba

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazník pro pacienty
Časové okno: 12 měsíců
Pacient hlásil genetickou diagnózu, motorické a respirační funkce, kontraktury, bolest, neplánované přijetí a kvalitu života každoročně aktualizované.
12 měsíců
Dotazník lékaře
Časové okno: 12 měsíců
Klinický lékař hlásil podrobnosti o aktuálním zdravotním stavu (ambulantní stav, léky, komorbidity) a anamnéze (první příznaky, věk v době diagnózy, diagnóza (genetické nálezy, nálezy MRI a svalové biopsie)), které jsou každoročně aktualizovány.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Volker Straub, Newcastle University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. října 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

1. října 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

15. července 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Registr pacientů

3
Předplatit