小児期交互性片麻痺の観察 (OBSERV-AHC) 研究 (OBSERV-AHC)
小児期の交互性片麻痺の観察 (OBSERV-AHC) 前向き観察自然史および治療研究
小児交互性片麻痺 (AHC) は、効果的で、できれば治癒的な治療法が必要な、まれで深刻な疾患です。 罹患した患者は、重度の麻痺の危機、しばしば耐え難いほど痛みを伴う筋肉のけいれん、重度の生命を脅かすてんかん発作、およびしばしば重度の発達障害および精神医学的/心理的障害に苦しんでいます。 ロンドン 2016 ATP1A3 in Disease 会議で表明されたように、家族組織や専門家からの繰り返しのインプットに基づいて、疾患をよりよく理解し、その治療オプションを評価し、将来の管理された臨床を計画するために不可欠な AHC の緊急の臨床研究の必要性があります。試練。
この研究の目的は、AHC の進化に関与するさまざまなパラメーターを評価することです。 調査チームの仮説は、進化は可変的であり、病気の進行に寄与する可能性のある要因を評価することを目的としています.
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Bron、フランス、69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
-あらゆる年齢のAicardi交互性片麻痺の小児臨床基準に適合する患者。 アイカルディの基準は 6 つあります。
- 発作性片麻痺エピソード。
- 両側片麻痺または四肢麻痺エピソード。
- 異常な眼球運動、眼振、斜視、運動失調、ジストニア、舞踏病アテトーゼ、強直呪文、または自律神経障害などの他の発作性症状。
- 認知障害、発達遅延、および/または痙性両麻痺/四肢麻痺、筋緊張低下、運動失調、舞踏病アテトーシス、またはジストニアなどの持続的な運動障害として現れる可能性がある永続的な神経機能障害の証拠。
- 睡眠は症状を緩和しますが、覚醒後すぐに発作が再開することがあります。
- 機能不全の最初の徴候は、生後 18 か月になる前に発生します。
除外基準:
- ATP1A3遺伝子に変異がなく、上記基準の一部のみを有する患者
- -患者および/またはその両親/法定後見人が研究に反対した。
- -患者/親または他の参照対象の成人が、疾患のさまざまな発作イベントの観察の前向き段階およびVineland II適応行動尺度の採点に参加できない。
- Aicardiの基準に記載されている症状の存在を説明できる別の病気の診断。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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小児交互性片麻痺（AHC）患者
-あらゆる年齢の小児期のAicardi交互性片麻痺の臨床基準に適合する患者。 アイカルディの基準は 6 つあります (Heinzen et al 2015)。 (1) 発作性片麻痺エピソード。 (2) 両側片麻痺または四肢麻痺エピソード。 (3) 異常な眼球運動、眼振、斜視、運動失調、ジストニア、舞踏病アテトーシス、強直呪文、または自律神経障害などの他の発作性症状。 (4) 認知障害、発達遅延、および/または痙性両麻痺/四肢麻痺、筋緊張低下、運動失調、舞踏病アテトーゼ、またはジストニアなどの持続的な運動障害として現れる可能性がある永続的な神経機能障害の証拠。 (5) 睡眠は症状を緩和しますが、覚醒後すぐに発作が再開することがあります。 (6) 機能障害の最初の徴候は、生後 18 か月より前に発生します。 上記の基準のすべてではなくいくつかを持ち、ATP1A3 遺伝子に変異がある患者を含めることができます。 |
過去の病歴のレビュー;発作性イベントのレビュー;発作およびてんかんの存在の識別およびてんかんの分類;非発作性の特徴の特徴付け;発作性、非発作性障害指数の程度; Vineland II 適応行動はスコアリングをスケーリングします。行動評価;遺伝子変異の存在;すでに使用されている薬理学的治療;研究期間中のAHC発作性イベントの評価;イベントのフォローアップ、てんかん発作のフォローアップのための患者カレンダー。研究期間中に重篤な、または生命を脅かす可能性のある事象（てんかん重積症、介入を必要とする無呼吸、または死亡）が発生したかどうか。成長と体の不調;家族歴と合併症に関する詳細情報。過去の機器および生化学的調査（患者のフォローアップの一環として行われた場合、心電図、心臓超音波検査の結果）;脳波;ポリソムノグラフィ;メラトニンの尿サンプル;瞳孔測定
子供のための睡眠障害スケール; Horne & Ostberg サーカディアン類型学アンケート
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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非発作性障害の初期指数と比較した最終指数
時間枠：1 年: インクルージョン訪問から 1 年までの訪問
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目的は、その進化に影響を与えるパラメーターを評価するために、非発作性障害の初期インデックスと比較した最終インデックスの変更を研究することです。 非発作性障害指数は、独立して歩く能力、行動障害の存在、コミュニケーション障害の存在と程度、全体的な運動能力の異常、細かい運動能力の異常、運動障害、知的障害などのさまざまな変数から計算されます。 この研究は、AHCの睡眠アーキテクチャを評価することも目的としています |
1 年: インクルージョン訪問から 1 年までの訪問
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr、Hospices Civils de Lyon
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。