Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observer vekselvis hemiplegi i barndommen (OBSERV-AHC). (OBSERV-AHC)

11. januar 2023 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Observer alternerende hemiplegia i barndommen (OBSERV-AHC) Prospektiv observasjonsstudie av naturhistorie og terapi

Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) er en sjelden og alvorlig sykdom som har behov for effektive, og forhåpentligvis til og med helbredende, terapier. Plagete pasienter lider av alvorlige lammende kriser, ofte uutholdelig smertefulle muskelspasmer, alvorlige ofte livstruende epileptiske anfall og ofte alvorlige utviklingsmessige og psykiatriske/psykologiske funksjonshemminger. Basert på de gjentatte innspillene fra familieorganisasjoner og fra fagfolk, som uttrykt på London 2016 ATP1A3 in Disease-møtet, er det presserende behov for klinisk forskning for AHC som er avgjørende for å bedre forstå sykdommen, evaluere dens behandlingsalternativer og planlegge for fremtidig kontrollert klinisk prøvelser.

Målet med studien er å evaluere ulike parametere involvert i utviklingen av AHC. Undersøkelsesteamets hypotese er at utviklingen er variabel, så den tar sikte på å evaluere faktorene som kan bidra til utviklingen av sykdommen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

34

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69500
        • Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med alternerende hemiplegi i barndommen (AHC)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

- Pasienter som passer til Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood kliniske kriterier, uansett alder. Aicardi-kriteriene er seks:

  • Episoder med paroksysmal hemiplegi.
  • Bilateral hemiplegi eller quadriplegia episoder.
  • Andre paroksysmale manifestasjoner, som unormale øyebevegelser, nystagmus, strabismus, ataksi, dystoni, choreoathetosis, toniske staver eller autonome forstyrrelser.
  • Bevis på permanent nevrologisk dysfunksjon, som kan manifestere seg som kognitiv svikt, utviklingsforsinkelse og/eller vedvarende motoriske defekter som spastisk diplegi/quadriplegi, hypotoni, ataksi, koreoatetose eller dystoni.
  • Søvn lindrer symptomene, selv om angrepene kan gjenopptas like etter oppvåkning.
  • De første tegnene på funksjonssvikt oppstår før fylte 18 måneder.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke har en mutasjon av ATP1A3-genet og som bare har noen av kriteriene ovenfor
  • Pasienter og/eller deres foreldre/verge har gitt sin motstand mot studien.
  • Manglende evne til pasient/forelder eller annen referent voksen til å delta i den prospektive fasen av observasjon av forskjellige paroksysmale hendelser av sykdommen og i skåringen av Vineland II-skalaene for adaptiv atferd.
  • Diagnose av en annen sykdom, som kan forklare tilstedeværelsen av symptomer nevnt i kriteriene til Aicardi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med alternerende hemiplegi i barndommen (AHC)

Pasienter som passer til Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood kliniske kriterier, uansett alder. Aicardi-kriteriene er seks (Heinzen et al 2015). (1) Paroksysmal hemiplegi-episoder. (2) Bilateral hemiplegi eller quadriplegi-episoder. (3) Andre paroksysmale manifestasjoner, som unormale øyebevegelser, nystagmus, strabismus, ataksi, dystoni, koreoatetose, toniske staver eller autonome forstyrrelser. (4) Bevis på permanent nevrologisk dysfunksjon, som kan manifestere seg som kognitiv svekkelse, utviklingsforsinkelse og/eller vedvarende motoriske defekter som spastisk diplegi/quadriplegi, hypotoni, ataksi, koreoatetose eller dystoni. (5) Søvn lindrer symptomene, selv om angrepene kan gjenopptas like etter oppvåkning. (6) Første tegn på dysfunksjon oppstår før fylte 18 måneder.

Pasienter som har noen, men ikke alle, kriteriene ovenfor og har mutasjonen i ATP1A3-genet kan inkluderes.
Annen: Gjennomgang av tidligere medisinsk historie, klinisk undersøkelse og elektroencefalogram, polysomnografi og urinprøver av melatonin og pupillometri.
Gjennomgang av tidligere medisinsk historie; gjennomgang av paroksysmale hendelser; identifikasjon av tilstedeværelse av anfall & epilepsi & epilepsi klassifisering; karakterisering av de ikke-paroksysmale egenskapene; grad av paroksysmale, ikke-paroksysmale funksjonshemmingsindekser; Vineland II adaptive atferdsskalaer scoring; atferdsevaluering; tilstedeværelse av en genetisk mutasjon; farmakologiske behandlinger som allerede er brukt; AHC paroksysmale hendelser vurdering i løpet av studietiden; pasientkalender for oppfølging av hendelser, for oppfølging av epileptiske anfall; om det var forekomst av en alvorlig eller potensielt livstruende hendelse (status epilepticus, apné som krever intervensjon eller død) i løpet av studiet; vekst og somatiske plager; ytterligere informasjon om familiehistorie og komorbiditeter; tidligere instrumentelle og biokjemiske undersøkelser (EKG, hjerteultralydresultater hvis det gjøres som en del av pasientens oppfølging); elektroencefalogram; polysomnografi; urinprøver av melatonin; pupillometri
Annen: Pasientenes foreldre må fullføre VINELAND II-skalaen for adaptiv atferd, The Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) og Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire
Søvnforstyrrelsesskala for barn ; Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
endelig indeks sammenlignet med den opprinnelige indeksen for ikke-paroksysmal funksjonshemming
Tidsramme: 1 år: Inkluderingsbesøk inntil 1 års besøk

Målet er å studere modifikasjonen av den endelige indeksen sammenlignet med den initiale indeksen for ikke-paroksysmal funksjonshemming for å evaluere parametrene som påvirker utviklingen.

Den ikke-paroksysmale funksjonshemmingsindeksen beregnes fra forskjellige variabler: evne til å gå selvstendig, tilstedeværelse av en atferdsforstyrrelse, tilstedeværelse og grad av kommunikasjonsforstyrrelser, unormale globale motoriske ferdigheter, unormale finmotoriske ferdigheter, bevegelsesforstyrrelser, intellektuell mangel. Studien tar også sikte på å evaluere søvnarkitekturen i AHC
1 år: Inkluderingsbesøk inntil 1 års besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. oktober 2019

Primær fullføring (Faktiske)

17. november 2022

Studiet fullført (Faktiske)

17. november 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juli 2019

Først lagt ut (Faktiske)

16. juli 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. januar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. januar 2023

Sist bekreftet

1. januar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL19_0199
  • 2019-A00860-57 (Annen identifikator: ID-RCB)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Vekselvis hemiplegi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere