Sledujte studii Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC). (OBSERV-AHC)
Observation Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC) Prospektivní observační přírodní historie a studie terapie
Alternativní hemiplegie dětství (AHC) je vzácné a závažné onemocnění, které vyžaduje účinnou a doufejme i kurativní terapii. Postižení pacienti trpí těžkými paralyzujícími krizemi, často nesnesitelně bolestivými svalovými křečemi, těžkými často život ohrožujícími epileptickými záchvaty a často těžkými vývojovými a psychiatrickými/psychologickými postiženími. Na základě opakovaných příspěvků od rodinných organizací a od profesionálů, jak bylo vyjádřeno na londýnském setkání ATP1A3 in Disease v roce 2016, existují naléhavé potřeby klinického výzkumu AHC, které jsou nezbytné pro lepší pochopení nemoci, vyhodnocení možností její léčby a plánování budoucích kontrolovaných klinických studií. zkoušky.
Cílem studie je vyhodnotit různé parametry podílející se na vývoji AHC. Hypotéza vyšetřujícího týmu je, že evoluce je proměnlivá, takže se snaží vyhodnotit faktory, které by mohly přispět k progresi onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
- Jiný: Přehled minulé lékařské anamnézy, klinického vyšetření a elektroencefalogramu, polysomnografie a vzorků moči melatoninu a pupilometrie.
- Jiný: Rodiče pacientů musí vyplnit škály adaptivního chování VINELAND II, The Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) a Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Bron, Francie, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti, kteří splňují klinická kritéria Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood jakéhokoli věku. Aicardiho kritérií je šest:
- Epizody paroxysmální hemiplegie.
- Epizody bilaterální hemiplegie nebo kvadruplegie.
- Jiné paroxysmální projevy, jako jsou abnormální pohyby očí, nystagmus, strabismus, ataxie, dystonie, choreoatetóza, tonická kouzla nebo vegetativní poruchy.
- Důkaz trvalé neurologické dysfunkce, která se může projevit jako kognitivní porucha, opoždění vývoje a/nebo přetrvávající motorické deficity, jako je spastická diplegie/kvadriplegie, hypotonie, ataxie, choreoatetóza nebo dystonie.
- Spánek zmírňuje příznaky, ačkoli útoky se mohou obnovit brzy po probuzení.
- První známky dysfunkce se objevují před dosažením věku 18 měsíců.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří nemají mutaci genu ATP1A3 a mají pouze některá z výše uvedených kritérií
- Pacienti a/nebo jejich rodiče/zákonní zástupci vyjádřili svůj nesouhlas se studií.
- Neschopnost pacienta/rodiče nebo jiného referenčního dospělého účastnit se prospektivní fáze pozorování různých paroxysmálních jevů onemocnění a hodnocení škál adaptivního chování Vineland II.
- Diagnóza jiného onemocnění, která by mohla vysvětlit přítomnost symptomů uvedených v kritériích Aicardi.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s alternující hemiplegií v dětství (AHC)
Pacienti, kteří splňují klinická kritéria Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood jakéhokoli věku. Aicardiho kritérií je šest (Heinzen et al 2015). (1) Epizody paroxysmální hemiplegie. (2) Epizody bilaterální hemiplegie nebo kvadruplegie. (3) Jiné paroxysmální projevy, jako jsou abnormální pohyby očí, nystagmus, strabismus, ataxie, dystonie, choreoatetóza, tonická kouzla nebo vegetativní poruchy. (4) Důkaz trvalé neurologické dysfunkce, která se může projevit jako kognitivní porucha, opoždění vývoje a/nebo přetrvávající motorické deficity, jako je spastická diplegie/kvadriplegie, hypotonie, ataxie, choreoatetóza nebo dystonie. (5) Spánek zmírňuje příznaky, ačkoli útoky se mohou brzy po probuzení obnovit. (6) První známky dysfunkce se objevují před dosažením věku 18 měsíců. Mohou být zahrnuti pacienti, kteří mají některá, ale ne všechna, výše uvedená kritéria a mají mutaci v genu ATP1A3. |
Přehled minulé lékařské historie; přehled paroxysmálních příhod; identifikace přítomnosti záchvatů & epilepsie & klasifikace epilepsie; charakterizace neparoxysmálních rysů; stupeň indexů paroxysmální, neparoxysmální invalidity; hodnocení stupnice adaptivního chování Vineland II; hodnocení chování; přítomnost genetické mutace; již používaná farmakologická léčba; hodnocení paroxysmálních příhod AHC během doby studie; pacientský kalendář pro sledování událostí, pro sledování epileptických záchvatů; zda došlo během studie k závažné nebo potenciálně život ohrožující události (status epilepticus, apnoe vyžadující intervenci nebo úmrtí) či nikoli; růstové a somatické potíže; další informace týkající se rodinné anamnézy a komorbidit; minulá instrumentální a biochemická vyšetření (EKG, výsledky srdečního ultrazvuku, pokud jsou prováděny jako součást sledování pacienta); elektroencefalogram; polysomnografie; vzorky melatoninu v moči; pupilometrie
Škála poruch spánku pro děti ; Dotazník cirkadiánní typologie Horne & Ostberg
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
konečný index ve srovnání s počátečním indexem neparoxysmálního postižení
Časové okno: 1 rok: Inkluzní návštěva do 1 roku návštěvy
|
Cílem je studovat modifikaci výsledného indexu oproti výchozímu indexu neparoxysmálního postižení za účelem vyhodnocení parametrů, které ovlivňují jeho vývoj. Index neparoxysmálního postižení se vypočítává z různých proměnných: schopnost samostatné chůze, přítomnost poruchy chování, přítomnost a stupeň poruch komunikace, abnormalita globální motoriky, abnormalita jemné motoriky, poruchy hybnosti, intelektové deficity. Cílem studie je také zhodnotit architekturu spánku u AHC |
1 rok: Inkluzní návštěva do 1 roku návštěvy
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Jiný identifikátor: ID-RCB)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .