소아기의 교대 편마비(OBSERV-AHC) 연구 관찰 (OBSERV-AHC)
유년기의 교대 편마비 관찰(OBSERV-AHC) 전향적 관찰 자연사 및 치료 연구
AHC(Alternating Hemiplegia of Childhood)는 효과적이고 희망적으로는 치료 요법이 필요한 희귀하고 심각한 질병입니다. 고통받는 환자는 심각한 마비 위기, 종종 극도로 고통스러운 근육 경련, 종종 생명을 위협하는 심각한 간질 발작, 종종 심각한 발달 및 정신/심리적 장애로 고통받습니다. London 2016 ATP1A3 in Disease 회의에서 표현된 바와 같이 가족 조직 및 전문가의 반복적인 의견을 바탕으로 질병을 더 잘 이해하고 치료 옵션을 평가하고 향후 통제된 임상 계획을 수립하는 데 필수적인 AHC에 대한 긴급한 임상 연구가 필요합니다. 시련.
이 연구의 목표는 AHC의 진화와 관련된 다양한 매개변수를 평가하는 것입니다. 조사팀의 가설은 진화가 가변적이기 때문에 질병의 진행에 기여할 수 있는 요인을 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 모든 연령의 Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood 임상 기준에 맞는 환자. Aicardi 기준은 6가지입니다.
- 발작성 편마비 에피소드.
- 양측 편마비 또는 사지 마비 삽화.
- 비정상적인 안구 운동, 안구진탕, 사시, 운동실조, 근긴장이상, 무도무정위운동증, 긴장성 발작 또는 자율신경 장애와 같은 기타 발작 증상.
- 인지 장애, 발달 지연 및/또는 경직성 쌍마비/사지마비, 근육긴장저하, 운동실조, 무도무정위운동 또는 근육긴장이상과 같은 지속적인 운동 장애로 나타날 수 있는 영구적인 신경학적 기능 장애의 증거.
- 수면은 증상을 완화하지만 깨어난 직후 발작이 재개될 수 있습니다.
- 기능 장애의 첫 징후는 생후 18개월 이전에 나타납니다.
제외 기준:
- ATP1A3 유전자의 변이가 없고 위의 기준 중 일부만 해당하는 환자
- 연구에 반대하는 환자 및/또는 부모/법적 보호자.
- 질병의 다양한 발작 사건의 전향적 관찰 단계 및 Vineland II 적응 행동 척도의 점수화에 참여할 수 있는 환자/부모 또는 다른 대상 성인의 무능력.
- Aicardi 기준에 언급된 증상의 존재를 설명할 수 있는 다른 질병의 진단.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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소아기의 교대 편마비(AHC) 환자
모든 연령의 Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood 임상 기준에 맞는 환자. Aicardi 기준은 6개입니다(Heinzen et al 2015). (1) 발작성 편마비 삽화. (2) 양측 편마비 또는 사지 마비 에피소드. (3) 비정상적인 안구 운동, 안구진탕, 사시, 운동실조, 근긴장이상, 무도무정위운동, 강직성 발작 또는 자율신경 장애와 같은 기타 발작 증상. (4) 인지 장애, 발달 지연 및/또는 경직성 쌍마비/사지마비, 근육긴장저하, 운동실조, 무도무정위운동 또는 근육긴장 이상과 같은 지속적인 운동 장애로 나타날 수 있는 영구적인 신경학적 기능 장애의 증거. (5) 잠에서 깨어나면 발작이 곧 다시 시작될 수 있지만 잠을 자면 증상이 완화됩니다. (6) 18개월 이전에 기능 장애의 첫 징후가 나타납니다. 위의 기준 중 일부는 아니지만 ATP1A3 유전자에 돌연변이가 있는 환자가 포함될 수 있습니다. |
과거 병력 검토; 발작 사건의 검토; 발작 및 간질의 존재 확인 및 간질 분류; 발작이 아닌 특징의 특성화; 발작성, 비발작성 장애 지수의 정도; Vineland II 적응 행동 척도 점수; 행동평가; 유전적 돌연변이의 존재; 이미 사용된 약물 치료; 연구 기간 동안 AHC 발작 사건 평가; 사건의 후속 조치, 간질 발작의 후속 조치를 위한 환자 일정표; 연구 기간 동안 심각하거나 잠재적으로 생명을 위협하는 사건(간질 상태, 개입이 필요한 무호흡 또는 사망)이 발생했는지 여부; 성장 및 신체적 불만; 가족력 및 합병증에 관한 추가 정보; 과거 기기 및 생화학적 조사(ECG, 환자 추적의 일부로 수행된 경우 심장 초음파 결과); 뇌파도; 수면다원검사; 멜라토닌의 소변 샘플; 동공 측정
어린이를 위한 수면 방해 척도 ; Horne & Ostberg 일주기 유형론 설문지
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발작이 아닌 장애의 초기 지수와 비교한 최종 지수
기간: 1년: 포함 방문 최대 1년 방문
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목표는 진화에 영향을 미치는 매개변수를 평가하기 위해 비발작성 장애의 초기 지수와 비교하여 최종 지수의 수정을 연구하는 것입니다. 비발작성 장애 지수는 독립적으로 걷는 능력, 행동 장애의 존재, 의사소통 장애의 존재 및 정도, 전반적인 운동 기능의 이상, 미세 운동 기능의 이상, 운동 장애, 지적 결함 등 다양한 변수로부터 계산됩니다. 이 연구는 또한 AHC의 수면 구조를 평가하는 것을 목표로 합니다. |
1년: 포함 방문 최대 1년 방문
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (기타 식별자: ID-RCB)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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