- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT04020848
Osservare lo studio sull'emiplegia alternata dell'infanzia (OBSERV-AHC). (OBSERV-AHC)
Observe Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC) Studio osservazionale prospettico di storia naturale e terapia
L'emiplegia alternante dell'infanzia (AHC) è una malattia rara e grave che necessita di terapie efficaci e, si spera, anche curative. I pazienti affetti soffrono di gravi crisi paralizzanti, spasmi muscolari spesso terribilmente dolorosi, gravi crisi epilettiche spesso pericolose per la vita e spesso gravi disabilità dello sviluppo e psichiatriche/psicologiche. Sulla base dei ripetuti input delle organizzazioni familiari e dei professionisti, come espresso al convegno ATP1A3 in Disease di Londra 2016, vi sono urgenti necessità di ricerca clinica per l'AHC che sono essenziali per comprendere meglio la malattia, valutare le sue opzioni terapeutiche e pianificare future cliniche controllate prove.
L'obiettivo dello studio è valutare diversi parametri coinvolti nell'evoluzione dell'AHC. L'ipotesi del gruppo investigativo è che l'evoluzione sia variabile quindi si punta a valutare i fattori che potrebbero contribuire alla progressione della malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
- Altro: Revisione della storia medica passata, esame clinico ed elettroencefalogramma, polisonnografia e campioni di urina di melatonina e pupillometria.
- Altro: I genitori dei pazienti devono completare il punteggio delle scale di comportamento adattivo VINELAND II, la scala dei disturbi del sonno per i bambini (SDSC) e il questionario sulla tipologia circadiana di Horne & Ostberg
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr
- Numero di telefono: 33 4 27 85 60 60
- Email: eleni.panagiotakaki@chu-lyon.fr
Luoghi di studio
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Bron, Francia, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti che soddisfano i criteri clinici dell'emiplegia alternante dell'infanzia di Aicardi di qualsiasi età. I Criteri Aicardi sono sei:
- Episodi di emiplegia parossistica.
- Episodi di emiplegia bilaterale o quadriplegia.
- Altre manifestazioni parossistiche, come movimenti oculari anomali, nistagmo, strabismo, atassia, distonia, coreoatetosi, crisi toniche o disturbi autonomici.
- Evidenza di disfunzione neurologica permanente, che può manifestarsi come compromissione cognitiva, ritardo dello sviluppo e/o deficit motori persistenti come diplegia/quadriplegia spastica, ipotonia, atassia, coreoatetosi o distonia.
- Il sonno allevia i sintomi, anche se gli attacchi possono riprendere subito dopo il risveglio.
- I primi segni di disfunzione compaiono prima dei 18 mesi di età.
Criteri di esclusione:
- Pazienti che non hanno una mutazione del gene ATP1A3 e che presentano solo alcuni dei criteri di cui sopra
- Pazienti e/o i loro genitori/tutori legali che hanno espresso la loro opposizione allo studio.
- Incapacità del paziente/genitore o altro adulto di riferimento a partecipare alla fase prospettica di osservazione dei diversi eventi parossistici della malattia e al punteggio delle scale di comportamento adattivo Vineland II.
- Diagnosi di un'altra malattia, che potrebbe spiegare la presenza dei sintomi menzionati nei criteri di Aicardi.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti con emiplegia alternante dell'infanzia (AHC)
Pazienti che soddisfano i criteri clinici di Aicardi per l'emiplegia alternata dell'infanzia di qualsiasi età. I Criteri Aicardi sono sei (Heinzen et al 2015). (1) Episodi di emiplegia parossistica. (2) Episodi di emiplegia bilaterale o tetraplegia. (3) Altre manifestazioni parossistiche, come movimenti oculari anomali, nistagmo, strabismo, atassia, distonia, coreoatetosi, crisi toniche o disturbi autonomici. (4) Evidenza di disfunzione neurologica permanente, che può manifestarsi come compromissione cognitiva, ritardo dello sviluppo e/o deficit motori persistenti come diplegia/quadriplegia spastica, ipotonia, atassia, coreoatetosi o distonia. (5) Il sonno allevia i sintomi, anche se gli attacchi possono riprendere subito dopo il risveglio. (6) I primi segni di disfunzione compaiono prima dei 18 mesi di età. Possono essere inclusi i pazienti che presentano alcuni ma non tutti i criteri di cui sopra e hanno la mutazione nel gene ATP1A3. |
Revisione della storia medica passata; rassegna di eventi parossistici; identificazione della presenza di convulsioni ed epilessia e classificazione dell'epilessia; caratterizzazione delle caratteristiche non parossistiche; grado di indici di disabilità parossistici e non parossistici; Il comportamento adattivo di Vineland II scala il punteggio; valutazione comportamentale; presenza di una mutazione genetica; trattamenti farmacologici già utilizzati; Valutazione degli eventi parossistici di AHC durante il periodo di studio; calendario pazienti per il follow up degli eventi, per il follow up delle crisi epilettiche; se si è verificato o meno un evento grave o potenzialmente pericoloso per la vita (stato epilettico, apnea che ha richiesto un intervento o morte) durante il periodo di studio; crescita e disturbi somatici; ulteriori informazioni sulla storia familiare e sulle comorbilità; precedenti indagini strumentali e biochimiche (ECG, risultati dell'ecografia cardiaca se eseguiti come parte del follow-up del paziente); elettroencefalogramma; polisonnografia; campioni di urina di melatonina; pupillometria
Scala dei disturbi del sonno per bambini; Questionario sulla tipologia circadiana di Horne & Ostberg
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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indice finale rispetto all'indice iniziale di disabilità non parossistica
Lasso di tempo: 1 anno: Visita di Inclusione fino a 1 anno di visita
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L'obiettivo è quello di studiare la modifica dell'indice finale rispetto all'indice iniziale di disabilità non parossistica al fine di valutare i parametri che ne influenzano l'evoluzione. L'indice di disabilità non parossistica è calcolato a partire da diverse variabili: capacità di camminare autonomamente, presenza di un disturbo comportamentale, presenza e grado di disturbi della comunicazione, anormalità della motricità globale, anormalità della motricità fine, disturbi del movimento, deficit cognitivo. Lo studio mira anche a valutare l'architettura del sonno nell'AHC |
1 anno: Visita di Inclusione fino a 1 anno di visita
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Altro identificatore: ID-RCB)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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