Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observer Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC) undersøgelse (OBSERV-AHC)

11. januar 2023 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Observer Alternerende Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC) Prospective Observational Natural History and Therapy Study

Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) er en sjælden og alvorlig sygdom, der har behov for effektive, og forhåbentlig endda helbredende, behandlinger. Plaget patienter lider af alvorlige lammende kriser, ofte ulidelig smertefulde muskelspasmer, alvorlige ofte livstruende epileptiske anfald og ofte alvorlige udviklingsmæssige og psykiatriske/psykologiske handicap. Baseret på de gentagne input fra familieorganisationer og fra fagfolk, som udtrykt på London 2016 ATP1A3 in Disease-mødet, er der presserende behov for klinisk forskning for AHC, som er afgørende for bedre at forstå sygdommen, evaluere dens behandlingsmuligheder og planlægge for fremtidig kontrolleret klinisk forsøg.

Målet med undersøgelsen er at evaluere forskellige parametre involveret i udviklingen af ​​AHC. Undersøgelsesholdets hypotese er, at udviklingen er variabel, så den sigter mod at evaluere de faktorer, der kan bidrage til sygdommens progression.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

34

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69500
        • Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med alternerende hemiplegi i barndommen (AHC)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Patienter, der passer til Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood kliniske kriterier uanset alder. Aicardi-kriterierne er seks:

  • Paroksysmal hemiplegi episoder.
  • Bilateral hemiplegi eller quadriplegia episoder.
  • Andre paroksysmale manifestationer, såsom unormale øjenbevægelser, nystagmus, strabismus, ataksi, dystoni, choreoathetosis, toniske besværgelser eller autonome forstyrrelser.
  • Bevis på permanent neurologisk dysfunktion, som kan vise sig som kognitiv svækkelse, udviklingsforsinkelse og/eller vedvarende motoriske defekter såsom spastisk diplegi/quadriplegi, hypotoni, ataksi, choreoathetosis eller dystoni.
  • Søvn lindrer symptomer, selvom angrebene kan genoptages kort efter opvågnen.
  • De første tegn på dysfunktion opstår før en alder af 18 måneder.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke har en mutation af ATP1A3-genet og kun har nogle af ovenstående kriterier
  • Patienter og/eller deres forældre/værge har givet deres modstand mod undersøgelsen.
  • Patient/forælder eller anden referent voksens manglende evne til at deltage i den prospektive fase af observation af forskellige paroksysmale hændelser af sygdommen og i scoringen af ​​Vineland II-skalaerne for adaptiv adfærd.
  • Diagnose af en anden sygdom, som kunne forklare tilstedeværelsen af ​​symptomer nævnt i kriterierne for Aicardi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med alternerende hemiplegi i barndommen (AHC)

Patienter, der passer til Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood kliniske kriterier uanset alder. Aicardi-kriterierne er seks (Heinzen et al 2015). (1) Paroksysmal hemiplegi episoder. (2) Bilateral hemiplegi eller quadriplegi-episoder. (3) Andre paroksysmale manifestationer, såsom unormale øjenbevægelser, nystagmus, strabismus, ataksi, dystoni, choreoathetosis, toniske besværgelser eller autonome forstyrrelser. (4) Bevis på permanent neurologisk dysfunktion, som kan manifestere sig som kognitiv svækkelse, udviklingsforsinkelse og/eller vedvarende motoriske defekter såsom spastisk diplegi/quadriplegi, hypotoni, ataksi, choreoathetosis eller dystoni. (5) Søvn lindrer symptomer, selvom angrebene kan genoptages kort efter opvågnen. (6) De første tegn på dysfunktion opstår før en alder af 18 måneder.

Patienter med nogle, men ikke alle ovennævnte kriterier og har mutationen i ATP1A3-genet, kan inkluderes.
Andet: Gennemgang af tidligere sygehistorie, klinisk undersøgelse og elektroencefalogram, polysomnografi og urinprøver af melatonin og pupillometri.
Gennemgang af tidligere sygehistorie; gennemgang af paroksysmale hændelser; identifikation af tilstedeværelse af anfald & epilepsi & epilepsi klassificering; karakterisering af de ikke-paroxysmale træk; grad af paroxysmal, ikke-paroxysmal invaliditetsindeks; Vineland II skalaer for adaptiv adfærd; adfærdsmæssig evaluering; tilstedeværelse af en genetisk mutation; allerede anvendte farmakologiske behandlinger; AHC paroxysmal hændelse vurdering i løbet af undersøgelsen; patientkalender til opfølgning af hændelser, til opfølgning af epileptiske anfald; om der var forekomst af en alvorlig eller potentielt livstruende hændelse (status epilepticus, apnø, der kræver indgriben eller død) i løbet af undersøgelsen; vækst og somatiske lidelser; yderligere information om familiehistorie og følgesygdomme; tidligere instrumentelle og biokemiske undersøgelser (EKG, hjerteultralydsresultater, hvis de udføres som en del af patientens opfølgning); elektroencefalogram; polysomnografi; urinprøver af melatonin; pupillometri
Andet: Patienternes forældre skal udfylde VINELAND II-skalaerne for adaptiv adfærd, The Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) og Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire
Søvnforstyrrelsesskala for børn ; Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
endeligt indeks sammenlignet med det oprindelige indeks for ikke-paroxysmal funktionsnedsættelse
Tidsramme: 1 år: Inklusionsbesøg op til 1 års besøg

Formålet er at studere modifikationen af ​​det endelige indeks sammenlignet med det indledende indeks for ikke-paroxysmal funktionsnedsættelse for at evaluere de parametre, der har indflydelse på dets udvikling.

Det ikke-paroksysmale handicap indeks er beregnet ud fra forskellige variabler: evne til at gå uafhængigt, tilstedeværelse af en adfærdsforstyrrelse, tilstedeværelse og grad af kommunikationsforstyrrelser, abnormitet i globale motoriske færdigheder, abnormitet i finmotorik, bevægelsesforstyrrelser, intellektuel mangel. Undersøgelsen har også til formål at evaluere søvnarkitekturen i AHC
1 år: Inklusionsbesøg op til 1 års besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

17. november 2022

Studieafslutning (Faktiske)

17. november 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

16. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. januar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. januar 2023

Sidst verificeret

1. januar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL19_0199
  • 2019-A00860-57 (Anden identifikator: ID-RCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Skiftende hemiplegi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner