Observe o Estudo de Hemiplegia Alternada da Infância (OBSERV-AHC) (OBSERV-AHC)
Observar Hemiplegia Alternada da Infância (OBSERV-AHC) Prospectivo Observacional, História Natural e Estudo Terapêutico
A Hemiplegia Alternada da Infância (AHC) é uma doença rara e grave que precisa de terapias eficazes e, esperançosamente, até curativas. Os pacientes afetados sofrem de crises paralisantes graves, espasmos musculares muitas vezes terrivelmente dolorosos, convulsões epilépticas graves, muitas vezes com risco de vida, e deficiências de desenvolvimento e psiquiátricas/psicológicas frequentemente graves. Com base nas repetidas contribuições de organizações familiares e de profissionais, conforme expresso na reunião ATP1A3 in Disease de Londres 2016, há necessidades urgentes de pesquisa clínica para AHC que são essenciais para entender melhor a doença, avaliar suas opções de tratamento e planejar futuras clínicas controladas ensaios.
O objetivo do estudo é avaliar diferentes parâmetros envolvidos na evolução do AHC. A hipótese da equipa de investigação é que a evolução é variável, pelo que pretende avaliar os fatores que podem contribuir para a progressão da doença.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
- Outro: Revisão da história médica pregressa, exame clínico e eletroencefalograma, polissonografia e amostras de urina de melatonina e pupilometria.
- Outro: Os pais dos pacientes devem preencher a pontuação das escalas de comportamento adaptativo VINELAND II, a Escala de Distúrbios do Sono para Crianças (SDSC) e o Questionário de Tipologia Circadiana de Horne & Ostberg
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Bron, França, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes que se enquadram nos critérios clínicos de Hemiplegia Alternativa da Infância de Aicardi de qualquer idade. Os critérios de Aicardi são seis:
- Episódios de hemiplegia paroxística.
- Hemiplegia bilateral ou episódios de tetraplegia.
- Outras manifestações paroxísticas, como movimentos oculares anormais, nistagmo, estrabismo, ataxia, distonia, coreoatetose, crises tônicas ou distúrbios autonômicos.
- Evidência de disfunção neurológica permanente, que pode se manifestar como comprometimento cognitivo, atraso no desenvolvimento e/ou déficits motores persistentes, como diplegia/quadriplegia espástica, hipotonia, ataxia, coreoatetose ou distonia.
- O sono alivia os sintomas, embora os ataques possam recomeçar logo após o despertar.
- Os primeiros sinais de disfunção ocorrem antes dos 18 meses de idade.
Critério de exclusão:
- Pacientes que não apresentam uma mutação do gene ATP1A3 e apresentam apenas alguns dos critérios acima
- Pacientes e/ou seus pais/responsáveis legais que se opuseram ao estudo.
- Incapacidade do paciente/pai ou outro adulto de referência em participar da fase prospectiva de observação de diferentes eventos paroxísticos da doença e na pontuação das escalas de comportamento adaptativo Vineland II.
- Diagnóstico de outra doença, que poderia explicar a presença dos sintomas citados nos critérios de Aicardi.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com Hemiplegia Alternante da Infância (AHC)
Pacientes que se enquadram nos critérios clínicos de Hemiplegia Alternativa da Infância de Aicardi de qualquer idade. Os Critérios de Aicardi são seis (Heinzen et al 2015). (1) Episódios de hemiplegia paroxística. (2) Episódios bilaterais de hemiplegia ou quadriplegia. (3) Outras manifestações paroxísticas, como movimentos oculares anormais, nistagmo, estrabismo, ataxia, distonia, coreoatetose, crises tônicas ou distúrbios autonômicos. (4) Evidência de disfunção neurológica permanente, que pode se manifestar como comprometimento cognitivo, atraso no desenvolvimento e/ou déficits motores persistentes, como diplegia/quadriplegia espástica, hipotonia, ataxia, coreoatetose ou distonia. (5) O sono alivia os sintomas, embora os ataques possam recomeçar logo após o despertar. (6) Os primeiros sinais de disfunção ocorrem antes dos 18 meses de idade. Pacientes com alguns, mas não todos os critérios acima e com a mutação no gene ATP1A3 podem ser incluídos. |
Revisão do histórico médico anterior; revisão de eventos paroxísticos; identificação da presença de convulsões & epilepsia & classificação da epilepsia; caracterização das características não paroxísticas; grau de índices de incapacidade paroxística e não paroxística; pontuação das escalas de comportamento adaptativo Vineland II; avaliação comportamental; presença de uma mutação genética; tratamentos farmacológicos já utilizados; Avaliação dos eventos paroxísticos da AHC durante o período do estudo; calendário do paciente para acompanhamento de eventos, para acompanhamento de crises epilépticas; se houve ou não ocorrência de evento grave ou potencialmente fatal (estado de mal epiléptico, apneia com necessidade de intervenção ou óbito) durante o período do estudo; crescimento e queixas somáticas; mais informações sobre história familiar e comorbidades; investigações instrumentais e bioquímicas anteriores (ECG, resultados de ultrassom cardíaco, se feitos como parte do acompanhamento do paciente); eletroencefalograma; polissonografia; amostras de urina de melatonina; pupilometria
Escala de Distúrbios do Sono para Crianças; Questionário de tipologia circadiana Horne & Ostberg
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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índice final em comparação com o índice inicial de incapacidade não paroxística
Prazo: 1 ano: Visita de inclusão até 1 ano de visita
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O objetivo é estudar a modificação do índice final em relação ao índice inicial de incapacidade não paroxística para avaliar os parâmetros que influenciam sua evolução. O índice de incapacidade não paroxística é calculado a partir de diferentes variáveis: capacidade de andar de forma independente, presença de um distúrbio comportamental, presença e grau de distúrbios da comunicação, anormalidade das habilidades motoras globais, anormalidade das habilidades motoras finas, distúrbios do movimento, deficiência intelectual. O estudo também visa avaliar a arquitetura do sono em AHC |
1 ano: Visita de inclusão até 1 ano de visita
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Outro identificador: ID-RCB)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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