Наблюдайте за исследованием перемежающейся гемиплегии детства (OBSERV-AHC) (OBSERV-AHC)
Наблюдение за перемежающейся гемиплегией у детей (OBSERV-AHC) Проспективное обсервационное исследование естественной истории и терапии
Альтернирующая гемиплегия детского возраста (АГД) — редкое и серьезное заболевание, которое нуждается в эффективных и, надеюсь, даже излечивающих методах лечения. Пораженные пациенты страдают от тяжелых парализующих кризов, часто мучительно болезненных мышечных спазмов, тяжелых эпилептических припадков, часто угрожающих жизни, и часто тяжелых нарушений развития и психиатрических/психологических отклонений. Основываясь на неоднократных отзывах семейных организаций и профессионалов, как было заявлено на собрании ATP1A3 in Disease в Лондоне в 2016 г., существуют срочные клинические исследования AHC, которые необходимы для лучшего понимания болезни, оценки вариантов ее лечения и планирования будущих контролируемых клинических исследований. испытания.
Цель исследования состоит в том, чтобы оценить различные параметры, участвующие в эволюции AHC. Гипотеза исследовательской группы состоит в том, что эволюция изменчива, поэтому она направлена на оценку факторов, которые могут способствовать прогрессированию заболевания.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
- Другой: Обзор прошлой истории болезни, клинический осмотр, электроэнцефалограмма, полисомнография и образцы мочи на мелатонин и пупиллометрия.
- Другой: Родители пациентов должны заполнить шкалы адаптивного поведения VINELAND II, Шкалу нарушений сна для детей (SDSC) и Опросник циркадной типологии Horne & Ostberg.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Bron, Франция, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациенты, соответствующие клиническим критериям перемежающейся гемиплегии детского возраста Айкарди любого возраста. Критериев Айкарди шесть:
- Эпизоды пароксизмальной гемиплегии.
- Эпизоды двусторонней гемиплегии или квадриплегии.
- Другие пароксизмальные проявления, такие как аномальные движения глаз, нистагм, косоглазие, атаксия, дистония, хореоатетоз, тонические приступы или вегетативные расстройства.
- Признаки постоянной неврологической дисфункции, которая может проявляться когнитивными нарушениями, задержкой развития и/или стойкими двигательными нарушениями, такими как спастическая диплегия/квадриплегия, гипотония, атаксия, хореоатетоз или дистония.
- Сон облегчает симптомы, хотя приступы могут возобновиться вскоре после пробуждения.
- Первые признаки дисфункции возникают в возрасте до 18 месяцев.
Критерий исключения:
- Пациенты, не имеющие мутации гена ATP1A3 и имеющие только некоторые из вышеперечисленных критериев
- Пациенты и/или их родители/законные опекуны выразили свое несогласие с исследованием.
- Неспособность пациента/родителя или другого референтного взрослого участвовать в проспективной фазе наблюдения за различными пароксизмальными эпизодами заболевания и в подсчете баллов по шкалам адаптивного поведения Vineland II.
- Диагноз другого заболевания, который мог бы объяснить наличие симптомов, указанных в критериях Айкарди.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с перемежающейся гемиплегией детского возраста (АГД)
Пациенты, соответствующие клиническим критериям перемежающейся гемиплегии детского возраста Айкарди любого возраста. Критериев Айкарди шесть (Heinzen et al 2015). (1) Эпизоды пароксизмальной гемиплегии. (2) Эпизоды двусторонней гемиплегии или квадриплегии. (3) Другие пароксизмальные проявления, такие как аномальные движения глаз, нистагм, косоглазие, атаксия, дистония, хореоатетоз, тонические приступы или вегетативные расстройства. (4) Признаки постоянной неврологической дисфункции, которая может проявляться когнитивными нарушениями, задержкой развития и/или стойкими двигательными нарушениями, такими как спастическая диплегия/квадриплегия, гипотония, атаксия, хореоатетоз или дистония. (5) Сон облегчает симптомы, хотя приступы могут возобновиться вскоре после пробуждения. (6) Первые признаки дисфункции появляются в возрасте до 18 месяцев. Могут быть включены пациенты, имеющие некоторые, но не все вышеперечисленные критерии, и имеющие мутацию в гене ATP1A3. |
Обзор прошлой истории болезни; обзор пароксизмальных явлений; определение наличия судорог и эпилепсии и классификация эпилепсии; характеристика непароксизмальных признаков; степень пароксизмальных, непароксизмальных индексов инвалидности; оценка шкалы адаптивного поведения Vineland II; поведенческая оценка; наличие генетической мутации; уже использованные фармакологические методы лечения; оценка пароксизмальных явлений АНС в период исследования; календарь пациента для наблюдения за событиями, для наблюдения за эпилептическими припадками; имело ли место серьезное или потенциально опасное для жизни событие (эпилептический статус, апноэ, требующее вмешательства, или смерть) во время исследования; рост и соматические жалобы; дополнительная информация о семейном анамнезе и сопутствующих заболеваниях; проведенные инструментальные и биохимические исследования (ЭКГ, результаты УЗИ сердца, если они проводились в рамках диспансерного наблюдения); электроэнцефалограмма; полисомнография; пробы мочи на мелатонин; пупиллометрия
Шкала нарушений сна для детей; Анкета Horne & Ostberg по циркадной типологии
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
конечный показатель по сравнению с исходным показателем непароксизмальной инвалидности
Временное ограничение: 1 год: инклюзивное посещение до 1 года посещения
|
Цель состоит в том, чтобы изучить модификацию конечного индекса по сравнению с исходным индексом непароксизмальной инвалидности, чтобы оценить параметры, влияющие на его эволюцию. Индекс непароксизмальной инвалидности рассчитывается по разным параметрам: способность самостоятельно ходить, наличие поведенческого расстройства, наличие и степень коммуникативных расстройств, аномалия общей моторики, аномалия мелкой моторики, двигательные расстройства, интеллектуальная недостаточность. Исследование также направлено на оценку архитектуры сна при AHC. |
1 год: инклюзивное посещение до 1 года посещения
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Другой идентификатор: ID-RCB)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .