观察儿童交替性偏瘫 (OBSERV-AHC) 研究 (OBSERV-AHC)
观察儿童交替性偏瘫 (OBSERV-AHC) 前瞻性观察自然史和治疗研究
儿童交替性偏瘫 (AHC) 是一种罕见且严重的疾病，需要有效且有望治愈的疗法。 受折磨的患者患有严重的瘫痪危机，通常是极度疼痛的肌肉痉挛，严重的常常危及生命的癫痫发作，以及经常严重的发育和精神/心理障碍。 正如在伦敦 2016 年 ATP1A3 疾病会议上所表达的那样，根据家族组织和专业人士的反复投入，AHC 迫切需要进行临床研究，这对于更好地了解该疾病、评估其治疗方案和规划未来的对照临床至关重要试验。
该研究的目的是评估 AHC 演变中涉及的不同参数。 调查小组的假设是进化是可变的，因此它旨在评估可能导致疾病进展的因素。
研究概览
地位
条件
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Bron、法国、69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 符合任何年龄的儿童临床标准 Aicardi 交替偏瘫的患者。 Aicardi 标准有六个：
- 阵发性偏瘫发作。
- 双侧偏瘫或四肢瘫痪发作。
- 其他阵发性表现，如异常眼球运动、眼球震颤、斜视、共济失调、肌张力障碍、舞蹈手足徐动症、强直发作或自主神经障碍。
- 永久性神经功能障碍的证据，可表现为认知障碍、发育迟缓和/或持续性运动缺陷，例如痉挛性双瘫/四肢瘫痪、肌张力减退、共济失调、舞蹈手足徐动症或肌张力障碍。
- 睡眠可缓解症状，但醒来后不久可能会再次发作。
- 功能障碍的最初迹象出现在 18 个月之前。
排除标准：
- 无ATP1A3基因突变且仅具备上述部分标准的患者
- 患者和/或其父母/法定监护人反对该研究。
- 患者/父母或其他相关成年人无法参与疾病不同阵发性事件的前瞻性观察阶段以及 Vineland II 适应性行为量表的评分。
- 另一种疾病的诊断，这可以解释 Aicardi 标准中提到的症状的存在。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
儿童交替性偏瘫 (AHC) 患者
符合任何年龄的 Aicardi 儿童交替性偏瘫临床标准的患者。 Aicardi 标准有六个（Heinzen 等人，2015 年）。 (1)阵发性偏瘫发作。 (2)双侧偏瘫或四肢瘫痪发作。 (3)其他阵发性表现，如眼球运动异常、眼球震颤、斜视、共济失调、肌张力障碍、舞蹈手足徐动症、强直发作或植物神经紊乱。 (4) 永久性神经功能障碍的证据，可表现为认知障碍、发育迟缓和/或持续性运动缺陷，如痉挛性双瘫/四肢瘫痪、肌张力减退、共济失调、舞蹈手足徐动症或肌张力障碍。 (5) 睡眠可缓解症状，但醒来后不久可能会再次发作。 (6) 功能障碍的最初迹象出现在 18 个月之前。 符合部分但非全部上述标准且具有ATP1A3基因突变的患者可被纳入。 |
回顾既往病史；回顾阵发性事件；识别是否存在癫痫发作、癫痫和癫痫分类；非阵发性特征的表征；阵发性、非阵发性残疾指数的程度； Vineland II 适应性行为量表评分；行为评估；存在基因突变；已经使用的药物治疗；研究期间的AHC阵发性事件评估；用于事件跟进的患者日历，用于跟进癫痫发作；在研究期间是否发生了严重或可能危及生命的事件（癫痫持续状态、需要干预的呼吸暂停或死亡）；生长和躯体不适；有关家族史和合并症的更多信息；过去的仪器和生化检查（心电图、心脏超声结果，如果作为患者随访的一部分进行）；脑电图；多导睡眠图；褪黑激素的尿样；瞳孔测量
儿童睡眠障碍量表； Horne & Ostberg 昼夜节律类型问卷
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
最终指数与非阵发性残疾初始指数的比较
大体时间：1 年：纳入访问 最多 1 年访问
|
目的是研究最终指数与非阵发性残疾初始指数相比的修改，以评估影响其演变的参数。 非阵发性残疾指数是根据不同的变量计算的：独立行走的能力、行为障碍的存在、沟通障碍的存在和程度、整体运动技能异常、精细运动技能异常、运动障碍、智力缺陷。 该研究还旨在评估 AHC 中的睡眠结构 |
1 年：纳入访问 最多 1 年访问
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr、Hospices Civils de Lyon
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.