Tarkkaile Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC) -tutkimusta (OBSERV-AHC)
Tarkkaile lapsuuden vuorottelevaa hemiplegiaa (OBSERV-AHC) tulevan havainnoivan luonnonhistorian ja terapian tutkimus
Vaihtoehtoinen lapsuuden hemiplegia (AHC) on harvinainen ja vakava sairaus, joka tarvitsee tehokkaita ja toivottavasti jopa parantavia hoitoja. Sairastuneet potilaat kärsivät vakavista halvaantuneista kriiseistä, usein tuskallisen tuskallisista lihaskouristuksista, vakavista, usein hengenvaarallisista epilepsiakohtauksista ja usein vakavista kehitysvammaista ja psykiatrisista/psykologisista vammoista. Perhejärjestöjen ja ammattilaisten toistuvien panostusten perusteella, kuten Lontoossa 2016 pidetyssä ATP1A3 in Disease -kokouksessa ilmaistiin, on olemassa kiireellisiä AHC:n kliinisiä tutkimustarpeita, jotka ovat välttämättömiä taudin ymmärtämiseksi, sen hoitovaihtoehtojen arvioimiseksi ja tulevaisuuden kontrolloidun kliinisen suunnitelman laatimiseksi. koettelemuksia.
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida erilaisia AHC:n evoluutioon vaikuttavia parametreja. Tutkimusryhmän hypoteesi on, että evoluutio on vaihtelevaa, joten se pyrkii arvioimaan tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa taudin etenemiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
- Muut: Katsaus aiemmasta sairaushistoriasta, kliinisestä tutkimuksesta ja elektroenkefalografiasta, polysomnografiasta ja virtsanäytteistä melatoniinista ja pupillometriasta.
- Muut: Potilaiden vanhempien on täytettävä VINELAND II mukautuvan käyttäytymisasteikon pisteytys, lasten unihäiriöasteikko (SDSC) ja Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, jotka täyttävät Aicardin Alternating Hemiplegia of Childhood kliiniset kriteerit minkä tahansa ikäisenä. Aicardin kriteerit ovat kuusi:
- Paroksismaaliset hemiplegiajaksot.
- Kahdenväliset hemiplegia- tai quadriplegiajaksot.
- Muut kohtaukselliset ilmenemismuodot, kuten epänormaalit silmien liikkeet, nystagmus, strabismus, ataksia, dystonia, koreoatetoosi, tonic-loitsut tai autonomiset häiriöt.
- Todisteet pysyvästä neurologisesta toimintahäiriöstä, joka voi ilmetä kognitiivisena heikentymisenä, kehityksen viivästymisenä ja/tai pysyvinä motorisena puutteena, kuten spastinen diplegia/quadriplegia, hypotonia, ataksia, koreoatetoosi tai dystonia.
- Uni lievittää oireita, vaikka kohtaukset voivat jatkua pian heräämisen jälkeen.
- Ensimmäiset oireet toimintahäiriöstä ilmaantuvat ennen 18 kuukauden ikää.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole ATP1A3-geenin mutaatiota ja joilla on vain osa yllä olevista kriteereistä
- Potilaat ja/tai heidän vanhempansa/laillinen huoltajansa, jotka vastustavat tutkimusta.
- Potilaan/vanhemman tai muun referentti-aikuisen kyvyttömyys osallistua taudin erilaisten kohtauskohtaisten tapahtumien havainnointivaiheeseen ja Vineland II mukautuvan käyttäytymisasteikon pisteytykseen.
- Toisen sairauden diagnoosi, joka voisi selittää Aicardin kriteereissä mainittujen oireiden esiintymisen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on lapsuuden hemiplegia (AHC)
Potilaat, jotka täyttävät Aicardin vaihtelevan lapsuuden hemiplegian kliiniset kriteerit missä tahansa iässä. Aicardi-kriteerit ovat kuusi (Heinzen et al 2015). (1) Paroksismaaliset hemiplegiajaksot. (2) Kahdenväliset hemiplegia- tai quadriplegiajaksot. (3) Muut kohtaukselliset ilmenemismuodot, kuten epänormaalit silmien liikkeet, nystagmus, strabismus, ataksia, dystonia, koreoatetoosi, tonic-jaksot tai autonomiset häiriöt. (4) Todisteet pysyvästä neurologisesta toimintahäiriöstä, joka voi ilmetä kognitiivisena heikentymisenä, kehityksen viivästymisenä ja/tai pysyvinä motorisena puutteena, kuten spastisena diplegiana/quadriplegiana, hypotoniana, ataksiana, koreoatetoosina tai dystoniana. (5) Uni lievittää oireita, vaikka kohtaukset voivat jatkua pian heräämisen jälkeen. (6) Ensimmäiset oireet toimintahäiriöstä ilmaantuvat ennen 18 kuukauden ikää. Potilaat, joilla on jotkin, mutta eivät kaikki yllä mainitut kriteerit ja joilla on mutaatio ATP1A3-geenissä, voidaan ottaa mukaan. |
Aiemman sairaushistorian tarkastelu; paroksysmaalisten tapahtumien tarkastelu; kohtausten ja epilepsian ja epilepsian luokittelun tunnistaminen; ei-paroksismaalisten piirteiden karakterisointi; paroksysmaalisten, ei-kohtauksellisten vammaindeksien aste; Vineland II mukautuvan käyttäytymisen asteikkojen pisteytys; käyttäytymisen arviointi; geneettisen mutaation esiintyminen; jo käytetyt farmakologiset hoidot; AHC-kohtauksellisten tapahtumien arviointi tutkimuksen aikana; potilaskalenteri tapahtumien seurantaa varten, epileptisten kohtausten seurantaa varten; tapahtuiko tutkimuksen aikana vakava tai mahdollisesti henkeä uhkaava tapahtuma (status epilepticus, interventiota vaativa apnea tai kuolema) vai ei; kasvu- ja somaattiset vaivat; lisätietoja sukuhistoriasta ja liitännäissairauksista; aiemmat instrumentaaliset ja biokemialliset tutkimukset (EKG, sydämen ultraäänitulokset, jos ne on tehty osana potilaan seurantaa); aivosähkökäyrä; polysomnografia; melatoniinin virtsanäytteet; pupillometria
Unihäiriöasteikko lapsille ; Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
lopullinen indeksi verrattuna ei-paroksismaalisen vamman alkuperäiseen indeksiin
Aikaikkuna: 1 vuosi: Inkluusiokäynti enintään 1 vuoden vierailu
|
Tavoitteena on tutkia lopullisen indeksin modifikaatiota verrattuna ei-paroksismaalisen vamman alkuindeksiin, jotta voidaan arvioida sen kehittymiseen vaikuttavia parametreja. Ei-paroksysmaalinen vammaisuusindeksi lasketaan eri muuttujista: kyky kävellä itsenäisesti, käyttäytymishäiriön esiintyminen, kommunikaatiohäiriöiden esiintyminen ja aste, globaalien motoristen taitojen poikkeavuus, hienomotoristen taitojen poikkeavuus, liikehäiriöt, älyllinen vajaatoiminta. Tutkimuksen tavoitteena on myös arvioida AHC:n uniarkkitehtuuria |
1 vuosi: Inkluusiokäynti enintään 1 vuoden vierailu
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Muu tunniste: ID-RCB)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .