Beobachten Sie die Studie zur Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC). (OBSERV-AHC)
Beobachten Sie alternierende Hemiplegie der Kindheit (OBSERV-AHC) Prospektive Beobachtungsstudie zur Naturgeschichte und Therapie
Alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC) ist eine seltene und schwerwiegende Erkrankung, die wirksame und hoffentlich sogar heilende Therapien benötigt. Betroffene Patienten leiden unter schweren lähmenden Krisen, oft quälend schmerzhaften Muskelkrämpfen, schweren, oft lebensbedrohlichen epileptischen Anfällen und häufig schweren Entwicklungsstörungen und psychiatrischen/psychologischen Behinderungen. Basierend auf den wiederholten Beiträgen von Familienorganisationen und Fachleuten, die auf dem ATP1A3 in Disease Meeting 2016 in London geäußert wurden, besteht ein dringender klinischer Forschungsbedarf für AHC, der für ein besseres Verständnis der Krankheit, die Bewertung ihrer Behandlungsoptionen und die Planung zukünftiger kontrollierter klinischer Studien unerlässlich ist Versuche.
Ziel der Studie ist es, verschiedene Parameter zu evaluieren, die an der Entwicklung des AHC beteiligt sind. Die Hypothese des Untersuchungsteams lautet, dass die Entwicklung variabel ist, und zielt daher darauf ab, die Faktoren zu bewerten, die zum Fortschreiten der Krankheit beitragen könnten.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
- Sonstiges: Überprüfung der Krankengeschichte, klinische Untersuchung und Elektroenzephalogramm, Polysomnographie und Urinproben von Melatonin und Pupillometrie.
- Sonstiges: Die Eltern der Patienten müssen die adaptive Verhaltensskala VINELAND II, die Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) und den Circadian Typology Questionnaire von Horne & Ostberg ausfüllen
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Bron, Frankreich, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten jeden Alters, die den klinischen Kriterien von Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood entsprechen. Die Aicardi-Kriterien sind sechs:
- Episoden einer paroxysmalen Hemiplegie.
- Bilaterale Hemiplegie- oder Quadriplegie-Episoden.
- Andere paroxysmale Manifestationen, wie abnorme Augenbewegungen, Nystagmus, Strabismus, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, tonische Anfälle oder autonome Störungen.
- Anzeichen einer dauerhaften neurologischen Dysfunktion, die sich als kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung und/oder anhaltende motorische Defizite wie spastische Diplegie/Quadriplegie, Muskelhypotonie, Ataxie, Choreoathetose oder Dystonie äußern können.
- Schlaf lindert die Symptome, obwohl die Attacken bald nach dem Aufwachen wieder auftreten können.
- Erste Anzeichen einer Funktionsstörung treten vor dem 18. Lebensmonat auf.
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die keine Mutation des ATP1A3-Gens haben und nur einige der oben genannten Kriterien aufweisen
- Patienten und / oder ihre Eltern / Erziehungsberechtigten, die der Studie widersprochen haben.
- Unfähigkeit des Patienten / Elternteils oder eines anderen Bezugserwachsenen, an der prospektiven Phase der Beobachtung verschiedener anfallsartiger Ereignisse der Krankheit und an der Bewertung der adaptiven Verhaltensskalen von Vineland II teilzunehmen.
- Diagnose einer anderen Krankheit, die das Vorhandensein von Symptomen erklären könnte, die in den Kriterien von Aicardi erwähnt werden.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Patienten mit alternierender Hemiplegie des Kindesalters (AHC)
Patienten jeden Alters, die den klinischen Kriterien von Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood entsprechen. Die Aicardi-Kriterien sind sechs (Heinzen et al 2015). (1) Episoden einer paroxysmalen Hemiplegie. (2) Bilaterale Hemiplegie- oder Quadriplegie-Episoden. (3) Andere paroxysmale Manifestationen, wie abnorme Augenbewegungen, Nystagmus, Schielen, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, tonische Anfälle oder autonome Störungen. (4) Nachweis einer dauerhaften neurologischen Dysfunktion, die sich als kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung und/oder anhaltende motorische Defizite wie spastische Diplegie/Quadriplegie, Muskelhypotonie, Ataxie, Choreoathetose oder Dystonie manifestieren kann. (5) Schlaf lindert die Symptome, obwohl die Attacken bald nach dem Erwachen wieder eintreten können. (6) Erste Anzeichen einer Funktionsstörung treten vor dem 18. Lebensmonat auf. Patienten, die einige, aber nicht alle der oben genannten Kriterien und die Mutation im ATP1A3-Gen aufweisen, können eingeschlossen werden. |
Überprüfung der bisherigen Krankengeschichte; Überprüfung anfallsartiger Ereignisse; Identifizierung des Vorhandenseins von Anfällen & Epilepsie & Epilepsie-Klassifizierung; Charakterisierung der nicht-paroxysmalen Merkmale; Grad der paroxysmalen, nicht-paroxysmalen Behinderungsindizes; Bewertung der adaptiven Verhaltensskalen von Vineland II; Verhaltensbewertung; Vorhandensein einer genetischen Mutation; bereits angewandte pharmakologische Behandlungen; Bewertung von AHC-paroxysmalen Ereignissen während der Studienzeit; Patientenkalender zur Nachsorge von Ereignissen, zur Nachsorge epileptischer Anfälle; ob während der Studienzeit ein schwerwiegendes oder potenziell lebensbedrohliches Ereignis (Status epilepticus, behandlungsbedürftige Apnoe oder Tod) aufgetreten ist oder nicht; Wachstum und somatische Beschwerden; weitere Informationen zu Familienanamnese & Komorbiditäten; frühere instrumentelle und biochemische Untersuchungen (EKG, Herzultraschallergebnisse, falls im Rahmen der Nachsorge des Patienten durchgeführt); Elektroenzephalogramm; Polysomnographie; Urinproben von Melatonin; Pupillometrie
Schlafstörungsskala für Kinder; Horne & Ostberg Zirkadianer Typologie-Fragebogen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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endgültiger Index im Vergleich zum anfänglichen Index der nicht-paroxysmalen Behinderung
Zeitfenster: 1 Jahr: Inklusionsbesuch bis 1 Jahr Besuch
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Ziel ist es, die Veränderung des endgültigen Index im Vergleich zum anfänglichen Index der nicht anfallsartigen Behinderung zu untersuchen, um die Parameter zu bewerten, die seine Entwicklung beeinflussen. Der nicht-paroxysmale Behinderungsindex wird aus verschiedenen Variablen berechnet: Fähigkeit, unabhängig zu gehen, Vorhandensein einer Verhaltensstörung, Vorhandensein und Grad von Kommunikationsstörungen, Anomalie der globalen Motorik, Anomalie der Feinmotorik, Bewegungsstörungen, intellektuelle Beeinträchtigung. Die Studie zielt auch darauf ab, die Schlafarchitektur bei AHC zu bewerten |
1 Jahr: Inklusionsbesuch bis 1 Jahr Besuch
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Andere Kennung: ID-RCB)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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