- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04020848
Observeer Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC)-onderzoek (OBSERV-AHC)
Observeer afwisselende hemiplegie van de kindertijd (OBSERV-AHC) Prospectieve observationele natuurlijke historie en therapiestudie
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd (AHC) is een zeldzame en ernstige ziekte waarvoor effectieve en hopelijk zelfs curatieve therapieën nodig zijn. Getroffen patiënten lijden aan ernstige verlammende crises, vaak tergend pijnlijke spierspasmen, ernstige, vaak levensbedreigende epileptische aanvallen, en vaak ernstige ontwikkelings- en psychiatrische/psychologische handicaps. Op basis van de herhaalde input van familieorganisaties en professionals, zoals uitgedrukt tijdens de ATP1A3 in Disease-bijeenkomst in Londen in 2016, zijn er dringende klinische onderzoeksbehoeften voor AHC die essentieel zijn om de ziekte beter te begrijpen, de behandelingsopties te evalueren en plannen te maken voor toekomstige gecontroleerde klinische beproevingen.
Het doel van de studie is om verschillende parameters te evalueren die betrokken zijn bij de evolutie van de AHC. De hypothese van het onderzoeksteam is dat de evolutie variabel is, dus het wil de factoren evalueren die kunnen bijdragen aan de progressie van de ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
- Ander: Overzicht van medische voorgeschiedenis, klinisch onderzoek en elektro-encefalogram, polysomnografie en urinemonsters van melatonine en pupillometrie.
- Ander: De ouders van de patiënt moeten de VINELAND II adaptieve gedragsschalen scoren, de Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) en de Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire invullen
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Bron, Frankrijk, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten die voldoen aan de klinische criteria van Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood, ongeacht hun leeftijd. De Aicardi-criteria zijn zes:
- Paroxysmale hemiplegie-episodes.
- Bilaterale hemiplegie- of quadriplegie-episodes.
- Andere paroxismale manifestaties, zoals abnormale oogbewegingen, nystagmus, scheelzien, ataxie, dystonie, choreoathetose, tonische spreuken of autonome stoornissen.
- Bewijs van permanente neurologische disfunctie, die zich kan manifesteren als cognitieve stoornissen, ontwikkelingsachterstand en/of aanhoudende motorische stoornissen zoals spastische diplegie/quadriplegie, hypotonie, ataxie, choreoathetose of dystonie.
- Slaap verlicht de symptomen, hoewel de aanvallen kort na het ontwaken kunnen hervatten.
- De eerste tekenen van disfunctie treden op vóór de leeftijd van 18 maanden.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die geen mutatie van het ATP1A3-gen hebben en slechts enkele van de bovenstaande criteria hebben
- Patiënten en/of hun ouders/wettelijke voogd die bezwaar hebben gemaakt tegen het onderzoek.
- Onvermogen van patiënt/ouder of andere referentvolwassene om deel te nemen aan de prospectieve fase van observatie van verschillende paroxismale gebeurtenissen van de ziekte en aan het scoren van de Vineland II adaptieve gedragsschalen.
- Diagnose van een andere ziekte, die de aanwezigheid van symptomen genoemd in de criteria van Aicardi zou kunnen verklaren.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Patiënten met alternerende hemiplegie in de kindertijd (AHC)
Patiënten die voldoen aan de klinische criteria van Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood, ongeacht hun leeftijd. De Aicardi-criteria zijn zes (Heinzen et al 2015). (1) Paroxismale hemiplegie-episodes. (2) Bilaterale hemiplegie- of quadriplegie-episodes. (3) Andere paroxismale verschijnselen, zoals abnormale oogbewegingen, nystagmus, strabisme, ataxie, dystonie, choreoathetose, tonische spreuken of autonome stoornissen. (4) Bewijs van permanente neurologische disfunctie, die zich kan manifesteren als cognitieve stoornissen, ontwikkelingsachterstand en/of aanhoudende motorische stoornissen zoals spastische diplegie/quadriplegie, hypotonie, ataxie, choreoathetose of dystonie. (5) Slaap verlicht de symptomen, hoewel de aanvallen kort na het ontwaken kunnen hervatten. (6) De eerste tekenen van disfunctie treden op vóór de leeftijd van 18 maanden. Patiënten die enkele maar niet alle bovenstaande criteria hebben en de mutatie in het ATP1A3-gen hebben, kunnen worden opgenomen. |
Beoordeling van de medische geschiedenis in het verleden; beoordeling van paroxysmale gebeurtenissen; identificatie van de aanwezigheid van toevallen & epilepsie & epilepsie classificatie; karakterisering van de niet-paroxysmale kenmerken; mate van paroxismale, niet-paroxysmale invaliditeitsindices; Vineland II adaptieve gedragsschalen scoren; gedragsevaluatie; aanwezigheid van een genetische mutatie; reeds toegepaste farmacologische behandelingen; Beoordeling van AHC-paroxysmale gebeurtenissen tijdens de studie; patiëntenkalender voor het opvolgen van gebeurtenissen, voor het opvolgen van epileptische aanvallen; of er zich al dan niet een ernstige of mogelijk levensbedreigende gebeurtenis heeft voorgedaan (status epilepticus, apneu die interventie vereist, of overlijden) tijdens de studie; groei en somatische klachten; verdere informatie over familiegeschiedenis & comorbiditeiten; instrumentele en biochemische onderzoeken in het verleden (ECG, resultaten van cardiale echografie indien gedaan als onderdeel van de follow-up van de patiënt); elektro-encefalogram; polysomnografie; urinemonsters van melatonine; pupillometrie
Slaapverstoringsschaal voor kinderen; Horne & Ostberg Circadiane Typologie Vragenlijst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
definitieve index vergeleken met de initiële index van niet-paroxysmale handicap
Tijdsspanne: 1 jaar: Inclusiebezoek tot 1 jaar bezoek
|
Het doel is om de wijziging van de uiteindelijke index te bestuderen in vergelijking met de initiële index van niet-paroxysmale invaliditeit om de parameters te evalueren die de evolutie ervan beïnvloeden. De niet-paroxismale invaliditeitsindex wordt berekend op basis van verschillende variabelen: vermogen om zelfstandig te lopen, aanwezigheid van een gedragsstoornis, aanwezigheid en mate van communicatiestoornissen, afwijking van de globale motoriek, afwijking van de fijne motoriek, bewegingsstoornissen, intellectuele achterstand. De studie heeft ook tot doel de slaaparchitectuur in AHC te evalueren |
1 jaar: Inclusiebezoek tot 1 jaar bezoek
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Andere identificatie: ID-RCB)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .