- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04020848
Estudio Observe la hemiplejía alternante de la infancia (OBSERV-AHC) (OBSERV-AHC)
Observe la hemiplejía alternante de la infancia (OBSERV-AHC) Estudio observacional prospectivo de historia natural y terapia
La hemiplejía alternante de la niñez (AHC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara y grave que necesita terapias efectivas y, con suerte, incluso curativas. Los pacientes afectados sufren crisis paralizantes severas, a menudo espasmos musculares terriblemente dolorosos, ataques epilépticos severos que a menudo amenazan la vida y, con frecuencia, discapacidades psiquiátricas/psicológicas y de desarrollo severas. Con base en los aportes repetidos de las organizaciones familiares y de los profesionales, tal como se expresó en la reunión ATP1A3 in Disease de Londres 2016, existen necesidades urgentes de investigación clínica para AHC que son esenciales para comprender mejor la enfermedad, evaluar sus opciones de tratamiento y planificar para el futuro clínico controlado. juicios
El objetivo del estudio es evaluar diferentes parámetros implicados en la evolución de la AHC. La hipótesis del equipo investigador es que la evolución es variable por lo que pretende evaluar los factores que podrían contribuir a la progresión de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Revisión de antecedentes médicos, examen clínico, electroencefalograma, polisomnografía y muestras de orina de melatonina y pupilometría.
- Otro: Los padres de los pacientes deben completar las escalas de conducta adaptativa VINELAND II, The Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) y Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr
- Número de teléfono: 33 4 27 85 60 60
- Correo electrónico: eleni.panagiotakaki@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que cumplan los criterios clínicos de Hemiplejía Alternante de la Infancia de Aicardi de cualquier edad. Los Criterios de Aicardi son seis:
- Episodios de hemiplejía paroxística.
- Episodios de hemiplejía o cuadriplejía bilateral.
- Otras manifestaciones paroxísticas, como movimientos oculares anormales, nistagmo, estrabismo, ataxia, distonía, coreoatetosis, episodios tónicos o trastornos autonómicos.
- Evidencia de disfunción neurológica permanente, que puede manifestarse como deterioro cognitivo, retraso en el desarrollo y/o déficits motores persistentes como diplejía/cuadriplejía espástica, hipotonía, ataxia, coreoatetosis o distonía.
- El sueño alivia los síntomas, aunque los ataques pueden reanudarse poco después de despertar.
- Los primeros signos de disfunción ocurren antes de los 18 meses de edad.
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no tienen una mutación del gen ATP1A3 y que tienen solo algunos de los criterios anteriores
- Los pacientes y/o sus padres/tutores legales habiendo manifestado su oposición al estudio.
- Incapacidad del paciente/padre u otro adulto referente para participar en la fase prospectiva de observación de diferentes eventos paroxísticos de la enfermedad y en la puntuación de las escalas de conducta adaptativa Vineland II.
- Diagnóstico de otra enfermedad, lo que podría explicar la presencia de los síntomas mencionados en los criterios de Aicardi.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con Hemiplejía Alternante de la Infancia (AHC)
Pacientes que cumplan los criterios clínicos de Hemiplejía Alternante de la Infancia de Aicardi de cualquier edad. Los Criterios de Aicardi son seis (Heinzen et al 2015). (1) Episodios de hemiplejía paroxística. (2) Episodios de hemiplejía o cuadriplejía bilateral. (3) Otras manifestaciones paroxísticas, como movimientos oculares anormales, nistagmo, estrabismo, ataxia, distonía, coreoatetosis, ataques tónicos o trastornos autonómicos. (4) Evidencia de disfunción neurológica permanente, que puede manifestarse como deterioro cognitivo, retraso en el desarrollo y/o déficits motores persistentes como diplejía/cuadriplejía espástica, hipotonía, ataxia, coreoatetosis o distonía. (5) El sueño alivia los síntomas, aunque los ataques pueden reanudarse poco después de despertar. (6) Los primeros signos de disfunción ocurren antes de los 18 meses de edad. Se pueden incluir pacientes que tengan algunos pero no todos los criterios anteriores y que tengan la mutación en el gen ATP1A3. |
Revisión del historial médico pasado; revisión de eventos paroxísticos; identificación de la presencia de convulsiones y epilepsia y clasificación de la epilepsia; caracterización de los rasgos no paroxísticos; grado de índices de discapacidad paroxística y no paroxística; puntuación de las escalas de conducta adaptativa Vineland II; evaluación del comportamiento; presencia de una mutación genética; tratamientos farmacológicos ya utilizados; Evaluación de eventos paroxísticos de AHC durante el tiempo de estudio; calendario de pacientes para el seguimiento de eventos, para el seguimiento de ataques epilépticos; si hubo o no un evento grave o potencialmente mortal (estado epiléptico, apnea que requirió intervención o muerte) durante el tiempo del estudio; quejas de crecimiento y somáticas; más información sobre antecedentes familiares y comorbilidades; investigaciones instrumentales y bioquímicas anteriores (ECG, resultados de ecografía cardíaca si se realizaron como parte del seguimiento del paciente); electroencefalograma; polisomnografía; muestras de orina de melatonina; pupilometría
Escala de Trastornos del Sueño para Niños; Cuestionario de tipología circadiana de Horne & Ostberg
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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índice final en comparación con el índice inicial de discapacidad no paroxística
Periodo de tiempo: 1 año: visita de inclusión hasta la visita de 1 año
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El objetivo es estudiar la modificación del índice final respecto al índice inicial de discapacidad no paroxística para evaluar los parámetros que influyen en su evolución. El índice de discapacidad no paroxística se calcula a partir de diferentes variables: capacidad para caminar de forma independiente, presencia de un trastorno del comportamiento, presencia y grado de trastornos de la comunicación, anomalía de la motricidad global, anomalía de la motricidad fina, trastornos del movimiento, deficiencia intelectual. El estudio también tiene como objetivo evaluar la arquitectura del sueño en AHC |
1 año: visita de inclusión hasta la visita de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Otro identificador: ID-RCB)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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