Étude Observer l'hémiplégie alternante de l'enfance (OBSERV-AHC) (OBSERV-AHC)
Observer l'hémiplégie alternante de l'enfance (OBSERV-AHC) Étude prospective observationnelle d'histoire naturelle et de thérapie
L'hémiplégie alternante de l'enfance (AHC) est une maladie rare et grave qui nécessite des thérapies efficaces et, espérons-le, même curatives. Les patients affligés souffrent de crises paralysantes sévères, de spasmes musculaires souvent atrocement douloureux, de crises d'épilepsie sévères, souvent mortelles, et de troubles développementaux et psychiatriques/psychologiques fréquemment sévères. Sur la base des contributions répétées des organisations familiales et des professionnels, telles qu'exprimées lors de la réunion ATP1A3 de Londres 2016 sur la maladie, il existe des besoins urgents de recherche clinique pour l'AHC qui sont essentiels pour mieux comprendre la maladie, évaluer ses options de traitement et planifier de futures cliniques contrôlées. essais.
Le but de l'étude est d'évaluer différents paramètres impliqués dans l'évolution de l'AHC. L'hypothèse de l'équipe d'investigation est que l'évolution est variable donc elle vise à évaluer les facteurs qui pourraient contribuer à la progression de la maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
- Autre: Examen des antécédents médicaux, de l'examen clinique et de l'électroencéphalogramme, de la polysomnographie et des échantillons d'urine de mélatonine et de pupillométrie.
- Autre: Les parents des patients doivent remplir les échelles de comportement adaptatif VINELAND II, l'échelle de perturbation du sommeil pour les enfants (SDSC) et le questionnaire de typologie circadienne de Horne & Ostberg
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Bron, France, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients répondant aux critères cliniques d'hémiplégie alternée de l'enfance d'Aicardi, quel que soit leur âge. Les Critères Aicardi sont au nombre de six :
- Épisodes d'hémiplégie paroxystique.
- Épisodes d'hémiplégie ou de quadriplégie bilatérale.
- Autres manifestations paroxystiques, telles que mouvements oculaires anormaux, nystagmus, strabisme, ataxie, dystonie, choréoathétose, crises toniques ou troubles autonomes.
- Preuve d'un dysfonctionnement neurologique permanent, qui peut se manifester par une déficience cognitive, un retard de développement et/ou des déficits moteurs persistants tels qu'une diplégie/quadriplégie spastique, une hypotonie, une ataxie, une choréoathétose ou une dystonie.
- Le sommeil soulage les symptômes, bien que les crises puissent reprendre peu de temps après le réveil.
- Les premiers signes de dysfonctionnement surviennent avant l'âge de 18 mois.
Critère d'exclusion:
- Patients ne présentant pas de mutation du gène ATP1A3 et ne présentant que certains des critères ci-dessus
- Patients et/ou leurs parents/tuteur légal ayant manifesté leur opposition à l'étude.
- Incapacité du patient/parent ou autre adulte référent à participer à la phase prospective d'observation des différents événements paroxystiques de la maladie et à la cotation des échelles de comportement adaptatif Vineland II.
- Diagnostic d'une autre maladie, qui pourrait expliquer la présence des symptômes mentionnés dans les critères d'Aicardi.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints d'hémiplégie alternante de l'enfance (AHC)
Patients répondant aux critères cliniques d'hémiplégie alternée de l'enfance d'Aicardi, quel que soit leur âge. Les critères d'Aicardi sont au nombre de six (Heinzen et al 2015). (1) Épisodes d'hémiplégie paroxystique. (2) Épisodes d'hémiplégie ou de quadriplégie bilatérale. (3) Autres manifestations paroxystiques, telles que mouvements oculaires anormaux, nystagmus, strabisme, ataxie, dystonie, choréoathétose, crises toniques ou troubles autonomes. (4) Preuve d'un dysfonctionnement neurologique permanent, qui peut se manifester par une déficience cognitive, un retard de développement et/ou des déficits moteurs persistants tels qu'une diplégie spastique/quadriplégie, une hypotonie, une ataxie, une choréoathétose ou une dystonie. (5) Le sommeil soulage les symptômes, bien que les crises puissent reprendre peu de temps après le réveil. (6) Les premiers signes de dysfonctionnement surviennent avant l'âge de 18 mois. Les patients présentant certains des critères ci-dessus, mais pas tous, et porteurs de la mutation du gène ATP1A3 peuvent être inclus. |
Examen des antécédents médicaux ; examen des événements paroxystiques ; identification de la présence de crises d'épilepsie et classification de l'épilepsie ; caractérisation des traits non paroxystiques ; degré d'indices d'incapacité paroxystique, non paroxystique ; Échelles de comportement adaptatif Vineland II ; évaluation comportementale; présence d'une mutation génétique; les traitements pharmacologiques déjà utilisés ; Évaluation des événements paroxystiques AHC pendant la durée de l'étude ; calendrier patient pour le suivi des événements, pour le suivi des crises d'épilepsie ; s'il y a eu ou non survenue d'un événement grave ou potentiellement mortel (état de mal épileptique, apnée nécessitant une intervention ou décès) pendant la durée de l'étude ; croissance et troubles somatiques ; plus d'informations concernant les antécédents familiaux et les comorbidités ; examens instrumentaux et biochimiques antérieurs (résultats d'ECG, d'échographie cardiaque si effectués dans le cadre du suivi du patient); électroencéphalogramme; polysomnographie; échantillons d'urine de mélatonine ; pupillométrie
Échelle de perturbation du sommeil pour les enfants ; Questionnaire de typologie circadienne de Horne & Ostberg
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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indice final par rapport à l'indice initial d'incapacité non paroxystique
Délai: 1 an : visite d'inclusion jusqu'à 1 an de visite
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L'objectif est d'étudier la modification de l'indice final par rapport à l'indice initial du handicap non paroxystique afin d'évaluer les paramètres qui influencent son évolution. L'indice d'incapacité non paroxystique est calculé à partir de différentes variables : capacité à marcher de manière autonome, présence d'un trouble du comportement, présence et degré de troubles de la communication, anomalie de la motricité globale, anomalie de la motricité fine, troubles des mouvements, déficience intellectuelle. L'étude vise également à évaluer l'architecture du sommeil dans l'AHC |
1 an : visite d'inclusion jusqu'à 1 an de visite
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Autre identifiant: ID-RCB)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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