Figyelje meg a Gyermekkori Alternating Hemiplegia (OBSERV-AHC) tanulmányt (OBSERV-AHC)
Figyelje meg a gyermekkori váltakozó hemiplegiát (OBSERV-AHC) prospektív megfigyelő természettörténeti és terápiás tanulmány
A gyermekkori váltakozó hemiplegia (AHC) egy ritka és súlyos betegség, amely hatékony, és remélhetőleg gyógyító terápiát is igényel. Az érintett betegek súlyos bénító krízisektől, gyakran kínzóan fájdalmas izomgörcsöktől, súlyos, gyakran életveszélyes epilepsziás rohamoktól, és gyakran súlyos fejlődési és pszichiátriai/pszichológiai fogyatékosságoktól szenvednek. A családi szervezetektől és a szakemberektől származó, a 2016-os londoni ATP1A3 in Disease ülésen elmondottak alapján sürgős klinikai kutatási igények vannak az AHC-vel kapcsolatban, amelyek elengedhetetlenek a betegség jobb megértéséhez, kezelési lehetőségeinek értékeléséhez és a jövőbeni kontrollált klinikai tervezés megtervezéséhez. próbatételek.
A vizsgálat célja az AHC evolúciójában szerepet játszó különböző paraméterek értékelése. A kutatócsoport hipotézise az, hogy az evolúció változó, ezért célja azoknak a tényezőknek a felmérése, amelyek hozzájárulhatnak a betegség progressziójához.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
- Egyéb: Korábbi kórtörténet, klinikai vizsgálat, elektroencefalogram, poliszomnográfia és vizeletminták áttekintése a melatoninról és a pupillometriáról.
- Egyéb: A betegek szüleinek ki kell tölteniük a VINELAND II adaptív viselkedési skála pontozását, a The Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) és a Horne & Ostberg cirkadián tipológiai kérdőívet.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bron, Franciaország, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Azok a betegek, akik bármely életkorban megfelelnek az Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood klinikai kritériumainak. Az Aicardi-kritérium hat:
- Paroxizmális hemiplegia epizódok.
- Kétoldali hemiplegia vagy quadriplegia epizódok.
- Egyéb paroxizmális megnyilvánulások, például rendellenes szemmozgások, nystagmus, strabismus, ataxia, dystonia, choreoathetosis, tónusos varázslatok vagy autonóm zavarok.
- Permanens neurológiai diszfunkció bizonyítéka, amely kognitív károsodásban, fejlődési késleltetésben és/vagy tartós motoros deficitben, például spasztikus diplegia/quadriplegia, hypotonia, ataxia, choreoathetosis vagy dystonia formájában nyilvánulhat meg.
- Az alvás enyhíti a tüneteket, bár a rohamok hamarosan újrakezdődhetnek az ébredés után.
- A diszfunkció első jelei 18 hónapos kor előtt jelentkeznek.
Kizárási kritériumok:
- Olyan betegek, akiknél nincs mutáció az ATP1A3 génben, és csak néhány a fenti kritériumok közül
- Azok a betegek és/vagy szüleik/törvényes gyámok, akik tiltakozásukat fejezték ki a vizsgálattal szemben.
- A beteg/szülő vagy más referencia felnőtt nem képes részt venni a betegség különböző paroxizmális eseményeinek megfigyelésének prospektív szakaszában és a Vineland II adaptív viselkedési skálák pontozásában.
- Egy másik betegség diagnózisa, amely megmagyarázhatja az Aicardi kritériumaiban említett tünetek jelenlétét.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Váltakozó gyermekkori hemiplegiában (AHC) szenvedő betegek
Olyan betegek, akik bármely életkorban megfelelnek az Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood klinikai kritériumainak. Az Aicardi-kritérium hat (Heinzen et al 2015). (1) Paroxizmális hemiplegiás epizódok. (2) Kétoldali hemiplegia vagy quadriplegia epizódok. (3) Egyéb paroxizmális megnyilvánulások, például rendellenes szemmozgások, nystagmus, strabismus, ataxia, dystonia, choreoathetosis, tónusos varázslatok vagy autonóm zavarok. (4) Állandó neurológiai diszfunkció bizonyítéka, amely kognitív károsodásban, fejlődési késleltetésben és/vagy tartós motoros deficitben, például spasztikus diplegia/quadriplegia, hypotonia, ataxia, choreoathetosis vagy dystonia formájában nyilvánulhat meg. (5) Az alvás enyhíti a tüneteket, bár a rohamok hamarosan újrakezdődhetnek az ébredés után. (6) A diszfunkció első jelei 18 hónapos kor előtt jelentkeznek. Azok a betegek, akik rendelkeznek néhány, de nem mindegyik fenti kritériummal, és az ATP1A3 gén mutációjával rendelkeznek. |
A korábbi kórtörténet áttekintése; paroxizmális események áttekintése; görcsrohamok jelenlétének azonosítása és epilepszia és epilepszia osztályozása; a nem paroxizmális jellemzők jellemzése; paroxizmális, nem paroxizmális rokkantsági indexek mértéke; Vineland II adaptív viselkedési skálák pontozása; viselkedési értékelés; genetikai mutáció jelenléte; már alkalmazott gyógyszeres kezelések; AHC paroxizmális események értékelése a vizsgálat ideje alatt; betegnaptár az események nyomon követésére, az epilepsziás rohamok nyomon követésére; történt-e súlyos vagy potenciálisan életveszélyes esemény (status epilepticus, beavatkozást igénylő apnoe vagy halál) a vizsgálat ideje alatt; növekedési és szomatikus panaszok; további információk a családtörténetről és a társbetegségekről; korábbi műszeres és biokémiai vizsgálatok (EKG, szív ultrahang eredményei, ha a beteg nyomon követése részeként történtek); elektroencefalogram; poliszomnográfia; melatonin vizeletminták; pupillametria
Alvászavar skála gyermekeknek ; Horne & Ostberg cirkadián tipológiai kérdőív
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
végső index a nem paroxizmális fogyatékosság kezdeti indexéhez képest
Időkeret: 1 év: befogadó látogatás legfeljebb 1 év látogatás
|
A cél a végső index módosulásának tanulmányozása a nem paroxizmális fogyatékosság kezdeti indexéhez képest, annak alakulását befolyásoló paraméterek értékelése érdekében. A nem paroxizmális fogyatékossági indexet különböző változókból számítják ki: önálló járásképesség, viselkedési zavar jelenléte, kommunikációs zavarok megléte és mértéke, a globális motoros készségek rendellenessége, a finommotorikus készségek rendellenessége, mozgászavarok, értelmi hiányosság. A tanulmány célja az alvási architektúra értékelése is az AHC-ban |
1 év: befogadó látogatás legfeljebb 1 év látogatás
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Egyéb azonosító: ID-RCB)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .