Observera studien Alternating Hemiplegia of Childhood (OBSERV-AHC). (OBSERV-AHC)
Observera alternerande hemiplegia i barndomen (OBSERV-AHC) Prospektiv observationsstudie av naturhistoria och terapi
Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) är en sällsynt och allvarlig sjukdom som är i behov av effektiva och förhoppningsvis till och med botande behandlingar. Drabbade patienter lider av svåra förlamande kriser, ofta olidligt smärtsamma muskelspasmer, svåra ofta livshotande epileptiska anfall och ofta svåra utvecklingsmässiga och psykiatriska/psykologiska funktionsnedsättningar. Baserat på den upprepade input från familjeorganisationer och från professionella, som uttrycktes vid London 2016 ATP1A3 in Disease-mötet, finns det akuta kliniska forskningsbehov för AHC som är väsentliga för att bättre förstå sjukdomen, utvärdera dess behandlingsalternativ och planera för framtida kontrollerad klinisk prövningar.
Målet med studien är att utvärdera olika parametrar som är involverade i utvecklingen av AHC. Undersökningsgruppens hypotes är att utvecklingen är variabel så den syftar till att utvärdera de faktorer som kan bidra till sjukdomens fortskridande.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
- Övrig: Genomgång av tidigare medicinsk historia, klinisk undersökning och elektroencefalogram, polysomnografi och urinprover av melatonin och pupillometri.
- Övrig: Patienternas föräldrar måste fylla i VINELAND II-skalorna för adaptiv beteende, The Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) och Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Bron, Frankrike, 69500
- Hospices Civils de Lyon Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter som uppfyller de kliniska kriterierna Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood oavsett ålder. Aicardi-kriterierna är sex:
- Paroxysmal hemiplegi episoder.
- Bilateral hemiplegi eller quadriplegia episoder.
- Andra paroxysmala manifestationer, såsom onormala ögonrörelser, nystagmus, skelning, ataxi, dystoni, koreoatetos, toniska besvärjelser eller autonoma störningar.
- Bevis på permanent neurologisk dysfunktion, vilket kan visa sig som kognitiv funktionsnedsättning, utvecklingsförsening och/eller ihållande motoriska störningar såsom spastisk diplegi/quadriplegi, hypotoni, ataxi, koreoatetos eller dystoni.
- Sömn lindrar symtom, även om attacker kan återupptas strax efter uppvaknandet.
- De första tecknen på dysfunktion uppträder före 18 månaders ålder.
Exklusions kriterier:
- Patienter som inte har en mutation av ATP1A3-genen och som endast har några av ovanstående kriterier
- Patienter och/eller deras föräldrar/vårdnadshavare har lämnat sitt motstånd mot studien.
- Oförmåga hos patient/förälder eller annan referent vuxen att delta i den prospektiva fasen av observation av olika paroxysmala händelser av sjukdomen och i poängsättningen av Vineland II-skalorna för adaptivt beteende.
- Diagnos av en annan sjukdom, vilket kan förklara förekomsten av symtom som nämns i kriterierna för Aicardi.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med alternerande hemiplegi i barndomen (AHC)
Patienter som passar de kliniska kriterierna för Aicardi Alternating Hemiplegia of Childhood oavsett ålder. Aicardi-kriterierna är sex (Heinzen et al 2015). (1) Paroxysmal hemiplegi-episoder. (2) Bilateral hemiplegi eller quadriplegia episoder. (3) Andra paroxysmala manifestationer, såsom onormala ögonrörelser, nystagmus, skelning, ataxi, dystoni, koreoatetos, toniska besvärjelser eller autonoma störningar. (4) Bevis på permanent neurologisk dysfunktion, som kan visa sig som kognitiv funktionsnedsättning, utvecklingsförsening och/eller ihållande motoriska störningar såsom spastisk diplegi/quadriplegi, hypotoni, ataxi, koreoatetos eller dystoni. (5) Sömn lindrar symtom, även om attacker kan återupptas strax efter uppvaknandet. (6) De första tecknen på dysfunktion uppträder före 18 månaders ålder. Patienter som har några men inte alla ovanstående kriterier och har mutationen i ATP1A3-genen kan inkluderas. |
Granskning av tidigare medicinsk historia; granskning av paroxysmala händelser; identifiering av förekomst av anfall & epilepsi & epilepsi klassificering; karakterisering av de icke-paroxysmala egenskaperna; grad av paroxysmal, icke-paroxysmal funktionsnedsättningsindex; Vineland II skalor för adaptivt beteende; beteendeutvärdering; närvaro av en genetisk mutation; redan använda farmakologiska behandlingar; Bedömning av AHC paroxysmala händelser under studietiden; patientkalender för uppföljning av händelser, för uppföljning av epileptiska anfall; huruvida det förekom en allvarlig eller potentiellt livshotande händelse (status epilepticus, apné som kräver intervention eller dödsfall) under studietiden; tillväxt och somatiska besvär; ytterligare information om familjehistoria & samsjukligheter; tidigare instrumentella och biokemiska undersökningar (EKG, hjärtultraljudsresultat om de görs som en del av patientens uppföljning); elektroencefalogram; polysomnografi; urinprover av melatonin; pupillometri
Sömnstörningsskala för barn ; Horne & Ostberg Circadian Typology Questionnaire
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
slutindex jämfört med det initiala indexet för icke-paroxysmal funktionsnedsättning
Tidsram: 1 år: Inklusionsbesök upp till 1 års besök
|
Syftet är att studera modifieringen av det slutliga indexet jämfört med det initiala indexet för icke-paroxysmal funktionsnedsättning för att utvärdera de parametrar som påverkar dess utveckling. Det icke-paroxysmala funktionsnedsättningsindexet beräknas från olika variabler: förmåga att gå självständigt, förekomst av en beteendestörning, närvaro och grad av kommunikationsstörningar, abnormitet i global motorik, abnormitet i finmotorik, rörelsestörningar, intellektuell brist. Studien syftar också till att utvärdera sömnarkitekturen i AHC |
1 år: Inklusionsbesök upp till 1 års besök
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Eleni PANAGIOTAKAKI, Dr, Hospices Civils de Lyon
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 69HCL19_0199
- 2019-A00860-57 (Annan identifierare: ID-RCB)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .